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遺留体液混合試料を高精度に識別する核酸情報プロファイル作成システムの開発

研究課題

研究課題/領域番号 20H03956
研究種目

基盤研究(B)

配分区分補助金
応募区分一般
審査区分 小区分58040:法医学関連
研究機関京都大学

研究代表者

玉木 敬二  京都大学, 医学研究科, 教授 (90217175)

研究分担者 眞鍋 翔  関西医科大学, 医学部, 助教 (00794661)
橋谷田 真樹  関西医科大学, 医学部, 准教授 (40374938)
山田 亮  京都大学, 医学研究科, 教授 (50301106)
研究期間 (年度) 2020-04-01 – 2023-03-31
研究課題ステータス 完了 (2022年度)
配分額 *注記
16,640千円 (直接経費: 12,800千円、間接経費: 3,840千円)
2022年度: 4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2021年度: 5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円)
2020年度: 6,370千円 (直接経費: 4,900千円、間接経費: 1,470千円)
キーワードDNA / 混合資料 / 個人識別 / 体液識別 / 混合試料
研究開始時の研究の概要

われわれは混合試料のDNA型の推定法、miRNAによる体液識別法を開発しているが、本研究では現場試料からDNAとRNAを抽出して、同時に「誰のDNA」だけでなく、「何の(体液)試料」の観点を探るだけでなく、新たにRNAやDNAの陳旧性を推定する方法を開発する。これらの3つの結果をネットワーク学習系などのAI手法によって確率的解釈に結び付けるシステムを作成する。判定法は最終的に次世代シーケンシングによる分析を目標とする。混合試料からその犯行様態などが捉えられるような高精度の核酸情報プロファイルが構築できる方法を確立したい。

研究成果の概要

犯行現場に残された血痕などの試料の効率的なDNA分析法の開発を目指した。最近、実務導入されたDNA検査システム(GlobalFiler)における検出閾値(AT値、ST値)の検討を行い、混合試料解析ソフトウェア(Kongoh)を改良した。また、体液によって遺伝子(DACT1)のメチル化率が異なることを利用して、精液と血液や唾液との識別法を開発し、異種体液混合試料においても精液由来のDNA量の推定ができた。さらに、経年変化によるDNAの脱アミノ化に着目し、血液及び唾液の陳旧試料についてサンガーシークエンス法によりシトシンの脱アミノ化について観察した。

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究は犯罪現場などの微量混合試料の分析について、3つの「誰の」「何の」「いつ頃の」DNA試料であるか分析を進める方法を開発しようとするもので、従前の研究とは一線を画する独自性の高い研究といえる。このうち、「誰の」試料であるかについて、われわれの開発したソフトウェアは開発者検証が終わって実務応用が行われており、その社会的意義は高い。また、「何の」資料かといった由来を推定することは、試料の遺留様態を推定したり、えん罪を防ぐ大きな意義があるといえる。さらに、今回は成果が得られなかったが試料の陳旧性を探るための研究は、現場資料に大きな付加価値情報を与えるものとして期待されると考えている。

報告書

(4件)
  • 2022 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2021 実績報告書
  • 2020 実績報告書
  • 研究成果

    (18件)

すべて 2023 2022 2021 2020 その他

すべて 雑誌論文 (6件) (うち国際共著 1件、 査読あり 6件、 オープンアクセス 4件) 学会発表 (11件) 備考 (1件)

  • [雑誌論文] Effects of DNA degradation and genotype imputation on high-density SNP microarray in pairwise kinship analysis2023

    • 著者名/発表者名
      Chu M, Morimoto C, Kawai C, Miyao M, Tamaki K.
    • 雑誌名

      Leg Med

      巻: 60 ページ: 102158-102158

    • DOI

      10.1016/j.legalmed.2022.102158

    • 関連する報告書
      2022 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Development and validation of Kongoh ver. 3.0.1: Open-source software for DNA mixture interpretation in the GlobalFiler system based on a quantitative continuous model2022

    • 著者名/発表者名
      Manabe Sho、Fukagawa Takashi、Fujii Koji、Mizuno Natsuko、Sekiguchi Kazumasa、Akane Atsushi、Tamaki Keiji
    • 雑誌名

      Legal Medicine

      巻: 54 ページ: 101972-101972

    • DOI

      10.1016/j.legalmed.2021.101972

    • 関連する報告書
      2022 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] DNAメチル化率を指標としたBekaertの年齢推定法の日本人血液試料による検証と新規予測モデルの構築2022

    • 著者名/発表者名
      Hamano Yuya、Watanabe Ken、Toyomane Kochi、Morimoto Chie、Tamaki Keiji、Akutsu Tomoko
    • 雑誌名

      日本法科学技術学会誌

      巻: 27 号: 1 ページ: 27-38

    • DOI

      10.3408/jafst.820

    • NAID

      130008149292

    • ISSN
      1880-1323, 1881-4689
    • 関連する報告書
      2022 実績報告書 2021 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Evaluation of probability distribution models for stutter ratios in the typing system of GlobalFiler and 3500xL Genetic Analyzer2021

    • 著者名/発表者名
      Manabe Sho、Fujii Koji、Fukagawa Takashi、Mizuno Natsuko、Sekiguchi Kazumasa、Inoue Kana、Hashiyada Masaki、Akane Atsushi、Tamaki Keiji
    • 雑誌名

      Legal Medicine

      巻: 52 ページ: 101906-101906

    • DOI

      10.1016/j.legalmed.2021.101906

    • 関連する報告書
      2021 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Rapid semen identification from mixed body fluids using methylation-sensitive high-resolution melting analysis of the DACT1 gene2021

    • 著者名/発表者名
      Fujimoto Shuntaro、Hamano Yuya、Ichioka Kentaro、Manabe Sho、Hirai Eriko、Ogawa Osamu、Tamaki Keiji
    • 雑誌名

      Legal Medicine

      巻: 48 ページ: 101806-101806

    • DOI

      10.1016/j.legalmed.2020.101806

    • 関連する報告書
      2021 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Continuous modelに基づくDNA混合試料の解析2020

    • 著者名/発表者名
      Manabe Sho、Tamaki Keiji
    • 雑誌名

      日本法科学技術学会誌

      巻: 25 号: 1 ページ: 1-14

    • DOI

      10.3408/jafst.r021

    • NAID

      130007792847

    • ISSN
      1880-1323, 1881-4689
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [学会発表] Incest caseにおける尤度比利用の留意点について.2022

    • 著者名/発表者名
      玉木敬二, 曲 敏潔, 桜井健祥, 川合千裕, 宮尾 昌, 眞鍋 翔.
    • 学会等名
      第106次日本法医学会学術全国集会.
    • 関連する報告書
      2022 実績報告書
  • [学会発表] 不完全なSTR型に対応した血縁鑑定ソフトウェアの開発.2022

    • 著者名/発表者名
      森本千恵, 眞鍋 翔, 川合千裕, 濱保英樹, 宮尾 昌, 玉木敬二.
    • 学会等名
      日本DNA多型学会第31回学術集会
    • 関連する報告書
      2022 実績報告書
  • [学会発表] GlobalFiler kit に対応した混合試料解析ソフトウェアの検証2021

    • 著者名/発表者名
      眞鍋 翔, 深川貴志, 藤井宏治, 水野なつ子, 関口和正, 玉木敬二, 大林将弘, 榎本祐子, 松本智寛, 橋谷田真樹, 赤根 敦
    • 学会等名
      第105次日本法医学会学術全国集会
    • 関連する報告書
      2021 実績報告書
  • [学会発表] 74マイクロハプロタイプマーカーを用いた日本人における多型解析2021

    • 著者名/発表者名
      竹森杏梨, 眞鍋翔, 橋谷田真樹, 大内司, 関雪亭(但し左に「女」へんがつく), 舟山眞人, 赤根敦
    • 学会等名
      日本DNA多型学会第30回学術集会
    • 関連する報告書
      2021 実績報告書
  • [学会発表] High Resolution Melt 解析による爪由来DNA のメチル化率を指標とした年齢推定法の検討2021

    • 著者名/発表者名
      桜井健祥, 曲敏潔, 花村天斗, 西岡春, 玉木敬二
    • 学会等名
      日本DNA多型学会第30回学術集会
    • 関連する報告書
      2021 実績報告書
  • [学会発表] 劣化DNA 試料を用いた血縁鑑定における不検出SNPs のインピュテーション効果の検討2021

    • 著者名/発表者名
      曲敏潔, 桜井健祥, 花村天斗, 西岡春, 玉木敬二
    • 学会等名
      日本DNA多型学会第30回学術集会
    • 関連する報告書
      2021 実績報告書
  • [学会発表] 新旧PCRキットによる身元確認のための血縁鑑定結果の分析2021

    • 著者名/発表者名
      桜井健祥, 曲 敏潔, 花村天斗, 西岡 春, 川合千裕, 宮尾 昌, 玉木敬二
    • 学会等名
      第68回日本法医学会学術近畿地方集会
    • 関連する報告書
      2021 実績報告書
  • [学会発表] 法医鑑識領域のDNA検査に対応したDNA混合資料解析ソフトウエアの開発.2020

    • 著者名/発表者名
      眞鍋 翔, 深川貴志, 藤井宏治, 井上花菜, 水野なつ子, 関口和正, 赤根 敦, 玉木敬二.
    • 学会等名
      日本DNA多型学会第29回学術集会
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
  • [学会発表] GlobalFiler Kitを用いた 3500 Genetic analyzerにおけるピークの判定閾値の検討.2020

    • 著者名/発表者名
      井上花菜, 眞鍋 翔, 桜井健祥, 曲 敏潔, 花村天斗, 川合千裕, 玉木敬二
    • 学会等名
      日本法科学技術学会第26回学術集会.
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
  • [学会発表] Precision ID GlobalFiler NGS STR Panel v2による日本人データベースの構築(第1報).2020

    • 著者名/発表者名
      大内 司, Guan Xueting, 平井瑛里子, 眞鍋 翔, 大林将弘, 橋谷田真樹, 赤根 敦, 安達 登, 玉木敬二, 舟山眞人.
    • 学会等名
      第104次日本法医学会学術全国集会.
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
  • [学会発表] microRNAを用いた確率的体液識別法の検討.2020

    • 著者名/発表者名
      藤本駿太朗, 眞鍋 翔, 平井瑛里子, 玉木敬二.
    • 学会等名
      京都大学メディカルイノベーション卓越大学院プログラム 医薬系研究交流サロン.
    • 関連する報告書
      2020 実績報告書
  • [備考] DNA多型の法医学応用と法数学的解釈

    • URL

      http://www.fp.med.kyoto-u.ac.jp/about#re01

    • 関連する報告書
      2020 実績報告書

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公開日: 2020-04-28   更新日: 2024-01-30  

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