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腎臓発生におけるCBWD1の分子機構の解明

研究課題

研究課題/領域番号 20K08584
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分53040:腎臓内科学関連
研究機関東京大学

研究代表者

神田 祥一郎  東京大学, 医学部附属病院, 講師 (60632651)

研究期間 (年度) 2020-04-01 – 2023-03-31
研究課題ステータス 完了 (2022年度)
配分額 *注記
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2022年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2021年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2020年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
キーワードCBWD1 / 尿管芽 / 腎臓発生 / 先天性腎尿路異常 / CAKUT / Cbwd1
研究開始時の研究の概要

CAKUTの新規原因遺伝子であるCBWD1がどのようなメカニズムで腎臓発生に寄与しているか、解明する。ノックアウトマウスを用いたRNA-seqや胎仔腎を用いたin vivoでのChIP-seqを組み合わせ、CBWD1の下流で制御される分子ネットワークを明らかにする。また実際のCAKUT患者におけるCBWD1遺伝子異常の頻度も明らかにする。

研究成果の概要

CBWD1は申請者が見出したCAKUTの新規原因遺伝子である(Kanda S, et al. Journal of the American Society of Nephrology, 2020)。本研究では、CBWD1がどのように腎臓発生に関わっているか明らかにするために解析を行った。
CBWD1は尿管芽に発現しているため、Retの発現変化を評価したが、Cbwd1ノックアウトマウスにおいて発現量の変化は認められなかった。次にCBWD1ノックアウトマウス胎仔腎を用いて、RNA-seq解析を行った。Cbwd1ノックアウトにより発現量に変化があった遺伝子は65個確認された。

研究成果の学術的意義や社会的意義

CBWD1の腎臓発生における役割を明らかにすることを目的に研究を行った。CBWD1ノックアウトにより発生期腎臓で発現量が変動する遺伝子群を見出した点は新規性がある。しかし、これらの遺伝子群の腎臓発生への関わりは明らかにできなかったので、この点は今後の課題である。
一方、CBWD1に関する申請者が執筆した論文(Kanda S, et al. Journal of the American Society of Nephrology, 2020)が他の論文から引用されたり、CBWD1に関する他の研究報告がされたりするようになったことはCBWD1に関係する研究の先駆けとして社会的意義があったと言える。

報告書

(4件)
  • 2022 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2021 実施状況報告書
  • 2020 実施状況報告書
  • 研究成果

    (32件)

すべて 2022 2021 2020 その他

すべて 雑誌論文 (27件) (うち国際共著 4件、 査読あり 21件、 オープンアクセス 12件) 学会発表 (4件) (うち招待講演 2件) 備考 (1件)

  • [雑誌論文] Circulating nephrin autoantibodies and post‐transplant recurrence of primary focal segmental glomerulosclerosis2022

    • 著者名/発表者名
      Hattori Motoshi、Shirai Yoko、Kanda Shoichiro、Ishizuka Kiyonobu、Kaneko Naoto、Ando Taro、Eguchi Makoto、Miura Kenichiro
    • 雑誌名

      American Journal of Transplantation

      巻: 未定 号: 10 ページ: 2478-2480

    • DOI

      10.1111/ajt.17077

    • 関連する報告書
      2022 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Precise clinicopathologic findings for application of genetic testing in pediatric kidney transplant recipients with focal segmental glomerulosclerosis/steroid-resistant nephrotic syndrome2022

    • 著者名/発表者名
      Miura Kenichiro、Kaneko Naoto、Hashimoto Taeko、Ishizuka Kiyonobu、Shirai Yoko、Hisano Masataka、Chikamoto Hiroko、Akioka Yuko、Kanda Shoichiro、Harita Yutaka、Yamamoto Toshiyuki、Hattori Motoshi
    • 雑誌名

      Pediatric Nephrology

      巻: 38 号: 2 ページ: 417-429

    • DOI

      10.1007/s00467-022-05604-3

    • 関連する報告書
      2022 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] A case of right hypodysplastic kidney and ectopic ureter associated with bicornuate uterus in a prepubertal girl2022

    • 著者名/発表者名
      Nakamura Misako、Kanda Shoichiro、Kajiho Yuko、Hinata Munetoshi、Tomonaga Kotaro、Fujishiro Jun、Harita Yutaka
    • 雑誌名

      CEN Case Reports

      巻: 12 号: 1 ページ: 122-129

    • DOI

      10.1007/s13730-022-00730-1

    • 関連する報告書
      2022 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Urinary extracellular vesicles signature for diagnosis of kidney disease2022

    • 著者名/発表者名
      Takizawa Keiichi、Ueda Koji、Sekiguchi Masahiro、Nakano Eiji、Nishimura Tatsuya、Kajiho Yuko、Kanda Shoichiro、Miura Kenichiro、Hattori Motoshi、Hashimoto Junya、Hamasaki Yuko、Hisano Masataka、Omori Tae、Okamoto Takayuki、Kitayama Hirotsugu、Fujita Naoya、Kuramochi Hiromi、Ichiki Takanori、Oka Akira、Harita Yutaka
    • 雑誌名

      iScience

      巻: 25 号: 11 ページ: 105416-105416

    • DOI

      10.1016/j.isci.2022.105416

    • 関連する報告書
      2022 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] 腹膜刺激症状を伴う腹痛を初発症状とした不全型川崎病および既報例のまとめ.2022

    • 著者名/発表者名
      北岡寛己, 梶保祐子, 大和田啓峰, 大橋瑛梨, 高橋千恵, 神田祥一郎, 張田豊, 岡明.
    • 雑誌名

      日本小児科学会雑誌

      巻: 126 ページ: 1287-1297

    • 関連する報告書
      2022 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 重症貧血を伴う心不全の原因検索中に判明した自己瀉血.2022

    • 著者名/発表者名
      平野瑶子, 絹巻暁子, 梶保祐子, 高橋千恵, 神田祥一郎, 加藤元博.
    • 雑誌名

      日本小児科学会雑誌

      巻: 126 ページ: 1505-1511

    • 関連する報告書
      2022 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 呼吸障害を契機に診断されたダンベル型甲状舌管嚢胞の2ヵ月女児.2022

    • 著者名/発表者名
      入江紗瑛子, 絹巻暁子, 田中裕之, 高橋千恵, 大和田啓峰, 梶保祐子, 神田祥一郎, 前澤身江子, 松井彦郎, 張田豊.
    • 雑誌名

      小児科臨床

      巻: 75 ページ: 1001-1005

    • 関連する報告書
      2022 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A case of early onset cystinuria in a 4-month-old girl.2022

    • 著者名/発表者名
      Ikeyama S, Kanda S, Sakamoto S, Sakoda A, Miura K, Yoneda R, Nogi A, Ariji S, Shimoda M, Ono M, Kanda S, Yokoyama S, Takahashi K, Yokoyama Y, Hattori M
    • 雑誌名

      CEN Case Rep

      巻: 11 号: 2 ページ: 216-219

    • DOI

      10.1007/s13730-021-00655-1

    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] A novel de novo truncating TRIM8 variant associated with childhood-onset focal segmental glomerulosclerosis without epileptic encephalopathy: a case report2021

    • 著者名/発表者名
      Shirai Yoko、Miura Kenichiro、Kaneko Naoto、Ishizuka Kiyonobu、Endo Amane、Hashimoto Taeko、Kanda Shoichiro、Harita Yutaka、Hattori Motoshi
    • 雑誌名

      BMC Nephrology

      巻: 22 号: 1 ページ: 417-417

    • DOI

      10.1186/s12882-021-02626-1

    • NAID

      120007181370

    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] An infant with X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency presenting with Pneumocystis pneumonia: A case report.2021

    • 著者名/発表者名
      Toyohara M, Kajiho Y, Toyofuku E, Takahashi C, Owada K, Kanda S, Harita Y, Ohnishi H, Wada T, Imai K, Kanegane H, Morio T, Oka A
    • 雑誌名

      Clin Case Rep

      巻: 9 号: 11

    • DOI

      10.1002/ccr3.5093

    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Cancer After Pediatric Kidney Transplantation: A Long-term Single-center Experience in Japan2021

    • 著者名/発表者名
      Yabuuchi Tomoo, Miura Kenichiro, Shimizu Satoru, Kaneko Naoto, Ishizuka Kiyonobu, Kanda Sshoichiro, Chikamoto Hiroko, Akioka Yuko, Fujieda Mikiya, Hattori Motoshi
    • 雑誌名

      Transplantation Direct

      巻: 7 号: 4 ページ: e687-e687

    • DOI

      10.1097/txd.0000000000001137

    • NAID

      120007183297

    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Combination therapy of continuous nebulization and high-flow nasal cannula for severe congenital tracheal stenosis.2021

    • 著者名/発表者名
      Ota H, Kanda S, Uchida K, Hayashi K, Maezawa M, Matsui H
    • 雑誌名

      Pediatr Pulmonol

      巻: 56 号: 12 ページ: 455-4056

    • DOI

      10.1002/ppul.25670

    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Response to steroid and immunosuppressive therapies may predict post‐transplant recurrence of steroid‐resistant nephrotic syndrome2021

    • 著者名/発表者名
      Miura Kenichiro、Ando Taro、Kanda Shoichiro、Hashimoto Taeko、Kaneko Naoto、Ishizuka Kiyonobu、Hamada Riku、Hataya Hiroshi、Hotta Kiyohiko、Gotoh Yoshimitsu、Nishiyama Kei、Hamasaki Yuko、Shishido Seiichiro、Fujita Naoya、Hattori Motoshi
    • 雑誌名

      Pediatric Transplantation

      巻: - 号: 8 ページ: 14103-14103

    • DOI

      10.1111/petr.14103

    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] A case of 17q12 deletion syndrome that presented antenatally with markedly enlarged kidneys and clinically mimicked autosomal recessive polycystic kidney disease2021

    • 著者名/発表者名
      Nakamura Misako、Kanda Shoichiro、Kajiho Yuko、Morisada Naoya、Iijima Kazumoto、Harita Yutaka
    • 雑誌名

      CEN Case Reports

      巻: 10 号: 4 ページ: 543-548

    • DOI

      10.1007/s13730-021-00604-y

    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Rituximab-induced serum sickness in a 6-year-old boy with steroid-dependent nephrotic syndrome.2020

    • 著者名/発表者名
      Nakamura M, Kanda S, Yoshioka Y, Takahashi C, Owada K, Kajiho Y, Harita Y, Oka A
    • 雑誌名

      CEN Case Rep

      巻: 9 号: 2 ページ: 173-176

    • DOI

      10.1007/s13730-020-00449-x

    • 関連する報告書
      2020 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Deletion in the cobalamin synthetase W domain-containing protein 1 gene is associated with congenital anomalies of the kidney and urinary tract.2020

    • 著者名/発表者名
      Kanda S, Ohmuraya M, Akagawa H, Horita S, Yoshida Y, Kaneko N, Sugawara N, Ishizuka K, Miura K, Harita Y, Yamamoto T, Oka A, Araki K, Furukawa T, Hattori M.
    • 雑誌名

      J Am Soc Nephrol

      巻: 31 号: 1 ページ: 139-147

    • DOI

      10.1681/asn.2019040398

    • 関連する報告書
      2020 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Development of an Exon Skipping Therapy for X-linked Alport Syndrome With Truncating Variants in COL4A5.2020

    • 著者名/発表者名
      Yamamura T, Horinouchi T, Adachi T, Terakawa M, Takaoka Y, Omachi K, Takasato M, Takaishi K, Shoji T, Onishi Y, Kanazawa Y, Koizumi M, Tomono Y, Sugano S, Shono A, Minamikawa S, Nagano C, Sakakibara N, Ishiko S, Aoto Y, Kamura M, Harita Y, Miura K, Kanda S, Morisada N, and 6 others.
    • 雑誌名

      Nat Commun .

      巻: 11(1) 号: 1 ページ: 2777-2777

    • DOI

      10.1038/s41467-020-16605-x

    • 関連する報告書
      2020 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] The cellular model of albumin endocytosis uncovers link between membrane and nuclear proteins2020

    • 著者名/発表者名
      Urae Seiya、Harita Yutaka、Udagawa Tomohiro、Ode Koji L.、Nagahama Masami、Kajiho Yuko、Kanda Shoichiro、Saito Akihiko、Ueda Hiroki R.、Nangaku Masaomi、Oka Akira
    • 雑誌名

      Journal of Cell Science

      巻: - 号: 13

    • DOI

      10.1242/jcs.242859

    • 関連する報告書
      2020 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Incomplete cryptic splicing by an intronic mutation of OCRL in patients with partial phenotypes of Lowe syndrome2020

    • 著者名/発表者名
      Nakano Eiji、Yoshida Amine、Miyama Yudai、Yabuuchi Tomoo、Kajiho Yuko、Kanda Shoichiro、Miura Kenichiro、Oka Akira、Harita Yutaka
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 65 号: 10 ページ: 831

    • DOI

      10.1038/s10038-020-0773-3

    • 関連する報告書
      2020 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Renal hypoplasia can be the cause of membranous nephropathy-like lesions.2020

    • 著者名/発表者名
      Keiichi Takizawa, Kenichiro Miura, Naoto Kaneko, Tomoo Yabuuchi, Kiyonobu Ishizuka, Shoichiro Kanda, Yutaka Harita, Yuko Akioka, Shigeru Horita, Sekiko Taneda, Kazuho Honda, Motoshi Hattori
    • 雑誌名

      Clin Exp Nephrol

      巻: 24 号: 9 ページ: 813-820

    • DOI

      10.1007/s10157-020-01902-y

    • 関連する報告書
      2020 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] 学校検尿を契機に診断されたPKHD1遺伝子変異を有する多発性嚢胞腎の1例2020

    • 著者名/発表者名
      森口駿, 神田祥一郎, 森貞直哉, 梶保祐子, 張田豊, 飯島一誠, 岡明
    • 雑誌名

      小児科臨床

      巻: 73 ページ: 1316-1320

    • 関連する報告書
      2020 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] CBWD1欠失によるCAKUT2020

    • 著者名/発表者名
      吉田賢弘, 神田祥一郎
    • 雑誌名

      発達腎研究会誌

      巻: 28 ページ: 41-43

    • 関連する報告書
      2020 実施状況報告書
  • [雑誌論文] 先天性腎尿路異常の新規原因遺伝子の探索 CBWD1の腎発生における役割の解明.2020

    • 著者名/発表者名
      神田祥一郎, 大村谷昌樹, 赤川浩之, 堀田茂, 吉田賢弘, 金子直人, 菅原典子, 石塚喜世伸, 三浦健一郎, 張田豊, 山本俊至, 岡明, 荒木喜美, 古川徹, 服部元史
    • 雑誌名

      日本透析医会雑誌

      巻: 35 ページ: 189-193

    • 関連する報告書
      2020 実施状況報告書
  • [雑誌論文] 先天性腎尿路異常発症の理解のために-新規原因遺伝子CBWD1の発見.2020

    • 著者名/発表者名
      神田祥一郎, 服部元史
    • 雑誌名

      医学のあゆみ

      巻: 275 ページ: 902-903

    • 関連する報告書
      2020 実施状況報告書
  • [雑誌論文] 序文 小児科医の将来を考える - あなたは10年後のあなたと向き合えますか2020

    • 著者名/発表者名
      神田祥一郎
    • 雑誌名

      小児科診療

      巻: 83 ページ: 987-987

    • 関連する報告書
      2020 実施状況報告書
  • [雑誌論文] どんな小児科医になりたい? 大学病院では?2020

    • 著者名/発表者名
      神田祥一郎
    • 雑誌名

      小児科診療

      巻: 83 ページ: 991-995

    • 関連する報告書
      2020 実施状況報告書
  • [雑誌論文] 発生の障害による奇形(異形成や低形成)2020

    • 著者名/発表者名
      神田祥一郎
    • 雑誌名

      腎と透析

      巻: 89 ページ: 295-300

    • 関連する報告書
      2020 実施状況報告書
  • [学会発表] Physician-Scientistとしての研究のすすめ ~研究を志す若者へ~2022

    • 著者名/発表者名
      神田祥一郎
    • 学会等名
      第57回日本小児腎臓病学会学術集会
    • 関連する報告書
      2022 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 腎臓発生から考えるCAKUTの基礎と臨床.2022

    • 著者名/発表者名
      神田祥一郎
    • 学会等名
      第30回発達腎研究会
    • 関連する報告書
      2022 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 疾患レクチャー(ネフロン癆)2022

    • 著者名/発表者名
      神田祥一郎
    • 学会等名
      第52回日本腎臓学会東部学術大会
    • 関連する報告書
      2022 実績報告書
  • [学会発表] 遺伝子診断を診療にどう生かすか.2022

    • 著者名/発表者名
      神田祥一郎
    • 学会等名
      第43回日本小児腎不全学会学術集会
    • 関連する報告書
      2022 実績報告書
  • [備考] 先天性腎尿路異常の新規原因遺伝子を発見

    • URL

      https://www.h.u-tokyo.ac.jp/participants/research/saishinkenkyu/20200110

    • 関連する報告書
      2022 実績報告書 2020 実施状況報告書

URL: 

公開日: 2020-04-28   更新日: 2024-01-30  

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