モデルマウスによるDowling-Degos病の包括的病態解明と治療薬開発

• 研究課題/領域番号: 20K08666
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分53050:皮膚科学関連
• 研究機関: 秋田大学
• 研究代表者: 河野 通浩 秋田大学, 医学系研究科, 教授 (60319324)
• 研究期間 (年度): 2020-04-01 – 2023-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2020年度)
• 配分額: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円); 2022年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2021年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2020年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: Dowling-Degos病 / モデルマウス / POFUT1 / 網状肢端色素沈着症 / ADAM10

研究開始時の研究の概要

Dowling-Degos病(DDD)は網状の色素斑が思春期以降に出現する常染色体優性遺伝形式の遺伝性色素異常症である。POFUT1、POGLUT1が原因遺伝子として同定されたが、どのようにして特徴的に皮疹が生じるのかという病態は未だ明らかになっていない。本研究では、DDDモデルマウスを確立させ、① DDD発症に関与する糖鎖修飾の基質タンパクを検討して病態解明、さらに、② 治療法開発を行う。