| 研究課題/領域番号 |
20K09591
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分56040:産婦人科学関連
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| 研究機関 | 秋田大学 |
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研究代表者 |
佐藤 直樹 秋田大学, 医学系研究科, 非常勤講師 (40447199)
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| 研究分担者 |
菅原 多恵 秋田大学, 医学部附属病院, 助教 (40566163)
金子 恵菜実 秋田大学, 医学部附属病院, 医員 (70838713)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2024-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2022年度: 390千円 (直接経費: 300千円、間接経費: 90千円)
2021年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2020年度: 2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円)
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| キーワード | 遺伝子子宮体癌 / リンチ症候群 / スクリーニング / 遺伝学的検査 / サーベイランス / 遺伝性子宮体癌 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
リンチ症候群(LS)は、ミスマッチ修復(MMR)機構の障害により多種の関連癌が高頻度に発生する、常染色体優性遺伝の症候群である。癌患者からのLS識別が導く予防医療の展開は、関連癌の罹患率と死亡率を低減させ、社会保障費と人的損失を削減し、社会利益をもたらす。本研究ではこれまでのLS識別研究を前方視的に拡張し、最新知見や日本の疫学情報に照らしながら臨床的課題を解決し、子宮体癌におけるLSの効率的な識別法と適切な管理指針の構築を目指す。MMR機能欠損癌に対して特異的かつ臓器横断的に効果を示す抗PD-1抗体治療薬と分子学的コンパニオン検査の保険適応を好機とし、その関連性と有用性も検証する。
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| 研究成果の概要 |
リンチ症候群(LS)は、ミスマッチ修復(MMR)機構の障害により多種の関連癌が高頻度に発生する遺伝性腫瘍である。子宮体癌患者にLSの可能性を評価する分子遺伝学的解析を実施した。独自の臨床基準を用いた選択的スクリーニングと他の戦略とを比較し、費用対効果を検証した。各関連癌の発生リスク因子を分析し、LS女性に対する予防的リスク低減医療の有益性、適応時期について考察した。結果の一つとして、MMR機能障害子宮体癌の「MLH1メチル化群」と「LS疑い群」の特徴を明らかにし、Journal of Gynegologic Oncologyに報告した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
若年発癌・多発癌・家系内集積がLSの典型で、発症者は社会活動からの離脱を余儀なくされる。LS保因者のリスクは多様であり、変異遺伝子、変異部位・様式、年齢、家系・地域性を含む環境因子などによって各関連癌発生リスクも異なる。LSの効率的な識別法と適切な管理指針の構築によって、後続関連癌の発生予防や早期発見を導き、血縁者にも遺伝性評価と予防的医療を提案する機会となる。LS保因者に対する予知的検診、予防医療、個別化治療の未来展開は、社会保障費と人的損失を全体として削減する。
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