角膜内皮疾患の病態解明を目指したSLC4A11遺伝子の転写制御機構の解明

• 研究課題/領域番号: 20K09789
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分56060:眼科学関連
• 研究機関: 大阪大学
• 研究代表者: 原 進 大阪大学, 医学系研究科, 助教 (00536956)
• 研究期間 (年度): 2020-04-01 – 2023-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2020年度)
• 配分額: 4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円); 2022年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2021年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2020年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
• キーワード: 角膜内皮 / SLC4A11 / 転写制御 / 転写因子 / スプライシングバリアント

研究開始時の研究の概要

角膜内皮疾患感受性遺伝子SLC4A11は、角膜内皮の恒常性維持に必要なだけでなく、水分子等のトランスポーターとしてポンプ機能と協同的に角膜の透明性を維持する生理機能を担う重要な分子である。しかしながら、SLC4A11遺伝子の転写制御機構はほとんど明らかになっていない。本研究では、角膜内皮におけるSLC4A11遺伝子の転写および転写後プロセシングを介した機能調節メカニズムについて、SLC4A11遺伝子の転写制御の観点からその角膜内皮の生理機能や病態との関連性を明らかにし、角膜内皮疾患に対する創薬や角膜内皮細胞を用いた再生医療への応用性について検討する。