| 研究課題/領域番号 |
20K18755
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分57070:成長および発育系歯学関連
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| 研究機関 | 大阪大学 |
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研究代表者 |
森田 知里 大阪大学, 歯学部附属病院, 医員 (50754727)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2022-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2021年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2021年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2020年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
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| キーワード | 遺伝子 / 非症候型原発性萌出不全 / 先天異常 / 遺伝子検査 / 遺伝子異常 / 咬合異常 / 臼歯部開咬 / 矯正 / PFE |
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| 研究開始時の研究の概要 |
臼歯部の開咬を主徴とする非症候型原発性萌出不全 (以下、PFE)は著しい咀嚼障害が生じ、その治療において矯正治療が中心的な役割を果たす。しかし、萌出障害を有する歯の一部が矯正力に反応しないことが知られており、画一的に低位歯の牽引処置を適用するには注意が必要である。
本研究ではPFEの治療予後が原因遺伝子に起因すると仮定し、PTHシグナリング関連遺伝子を抽出した遺伝子パネル検査を構築する。PFEが疑われる患者にスクリーニングとして遺伝子検査を行う一方、検出された原因遺伝子と治療結果を紐づけしたデータを蓄積し、適切な診断・治療法の選択に指針となるガイドラインを作成する。
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| 研究成果の概要 |
本研究はPFEが疑われる患者にスクリーニングとして遺伝子検査を行い、検出された原因遺伝子と治療結果を紐づけしたデータを蓄積することで、確定診断に利用可能なパネル検査の構築を図ることを目指した。
PFEを発症している1家系3名と孤発症例2名について遺伝子解析を終えた。3名において病原性との因果関係が不明な既報のPTH1R遺伝子変異が見られた。一方、変異が見られなかった症例において疾患原因遺伝子の絞り込みを行ったが、同定には至っていない。さらに、変異が見られなかった症例では矯正力に反応した歯牙移動が見られ、表現型に相関がみられることが示唆された。今後、症例数を増やして検討していく予定である。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本疾患のように咬合異常との関連が明らかとなっていない疾患において、その原因を解明することは早期治療やより有効で根本的な分子標的薬の探索や遺伝子治療に応用できる可能性が期待でき、非常に高い意義をもつと考えられる。
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