| 研究課題/領域番号 |
20K21570
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| 研究種目 |
挑戦的研究(萌芽)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
中区分52:内科学一般およびその関連分野
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| 研究機関 | 浜松医科大学 |
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研究代表者 |
才津 浩智 浜松医科大学, 医学部, 教授 (40402838)
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| 研究期間 (年度) |
2020-07-30 – 2022-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2021年度)
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| 配分額 *注記 |
6,370千円 (直接経費: 4,900千円、間接経費: 1,470千円)
2021年度: 3,120千円 (直接経費: 2,400千円、間接経費: 720千円)
2020年度: 3,250千円 (直接経費: 2,500千円、間接経費: 750千円)
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| キーワード | 尿細胞 / RNA-seq / マルチオミクス解析 / iPS細胞 / スプライス異常 / 末梢血単核球 / 神経葉細胞 / 神経前駆細胞 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
脳神経疾患のゲノム解析における新たな研究スキームの確立を目指して、下記の研究項目を推進する。
(1)患者尿中の上皮細胞から直接誘導した神経前駆細胞、あるいは末梢血単核球から直接誘導する神経細胞の樹立: 非侵襲的、短期間、シンプルな操作で実現可能な、integration-freeの患者由来神経細胞モデルの確立
(2)マルチオミクス解析による原因解明: 患者と両親DNAを用いた全ゲノムトリオ解析と患者由来の神経前駆細胞を用いたRNA-seq解析による、病的変異未同定10例の原因解明
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| 研究成果の概要 |
本研究は、尿中上皮細胞（human urine-derived cells: hUDCs）に注目した研究であり、hUDCsと、現在のマルチオミクス解析のゴールドスタンダードである皮膚線維芽細胞の発現プロファイルが酷似していることを明らかにした。hUDCsは非侵襲的に取得可能であり、またhUDCsからのiPS細胞樹立にも成功しており、更なる機能解析への展開も可能な、Clinically accessible tissueであることを明らかにした。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
hUDCsは、皮膚線維芽細胞の代替細胞として非侵襲的に取得可能である点が優れており、今後採取方法に更なる改良を加えることで、マルチオミクス解析を用いた遺伝子解析研究におけるパラダイムシフトを起こすことが期待される。実際にhUDCsを用いたRNA-seq解析で原因未同定であった家族例の原因同定に成功しており、疾患原因が不明で苦しむ患者の助けになる臨床的意義の高い研究成果である。
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