| 研究課題/領域番号 |
21592172
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
耳鼻咽喉科学
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| 研究機関 | 独立行政法人国立病院機構東京医療センター(臨床研究センター) (2011)
独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター) (2009-2010) |
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研究代表者 |
松永 達雄 独立行政法人国立病院機構東京医療センター(臨床研究センター), 聴覚障害研究室, 室長 (90245580)
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| 研究分担者 |
務台 英樹 国立病院機構東京医療センター臨床研究センター, 聴覚障害研究室, 研究員 (60415891)
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| 連携研究者 |
加我 君孝 国立病院機構東京医療センター, 臨床研究センター, 名誉臨床研究センター長 (80082238)
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| 研究期間 (年度) |
2009 – 2011
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| 研究課題ステータス |
完了 (2011年度)
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| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2011年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2010年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2009年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
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| キーワード | 耳科学 / 蝸牛神経 / 感音難聴 / 遺伝性難聴 / 非症候群性難聴 / 先天性難聴 / OTOF遺伝子 / Pejvakin遺伝子 / Auditory Neuropathy |
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| 研究概要 |
日本人Auditory neuropathy患者23家系23人のOTOF遺伝子解析では16人で変異が同定され、特にR1939Qミスセンス変異は13人に認められた。それ以外の変異アレルはすべて1人のみで認められた。さらにR1939Qミスセンス変異の近傍SNPのハプロタイプ解析からこの変異には日本人における創始者効果があることが明らかとなった。以上の結果から日本人特異的なAuditory neuropathyの遺伝背景が初めて明らかになった。
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