全ゲノム解析による心房細動感受性遺伝子の同定と機能解析

• 研究課題/領域番号: 21790711
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 循環器内科学
• 研究機関: 東京医科歯科大学
• 研究代表者: 江花 有亮 東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 助教 (60517043)
• 研究期間 (年度): 2009 – 2010
• 研究課題ステータス: 完了 (2010年度)
• 配分額: 4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円); 2010年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2009年度: 3,120千円 (直接経費: 2,400千円、間接経費: 720千円)
• キーワード: 心房細動 / SNP / GWAS / ゲノムワイド研究 / 個別化医療 / 全ゲノム解析

研究概要

心房細動に関連する遺伝領域として第4染色体長腕25を同定した。機能解析の結果、この領域内にはエンハンサー、サイレンサー機能を示唆する所見が得られた。周辺の遺伝子をcis制御することで心房細動感受性に関連していると考えられた。また臨床研究として、肺静脈隔離術という心房細動に対するカテーテル治療の効果判定を行った。リスクアレルを持つ症例では再発が有意に高いことが判明し、これらを踏まえた臨床応用が期待される。