| 研究課題/領域番号 |
21H02915
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分53020:循環器内科学関連
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| 研究機関 | 大阪大学 |
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研究代表者 |
坂田 泰史 大阪大学, 大学院医学系研究科, 教授 (00397671)
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| 研究分担者 |
肥後 修一朗 大阪大学, 大学院医学系研究科, 講師 (00604034)
大谷 朋仁 大阪大学, 大学院医学系研究科, 准教授 (30623897)
朝野 仁裕 大阪大学, 大学院医学系研究科, 特任准教授(常勤) (60527670)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
13,000千円 (直接経費: 10,000千円、間接経費: 3,000千円)
2023年度: 4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2022年度: 4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2021年度: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
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| キーワード | 心筋症 / 疾患iPS細胞 / ディープフェノタイピング / iPS細胞 / ゲノム編集 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
心筋症は、これまでその形態により分類されてきました。遺伝子解析技術の進歩により、今後は、遺伝子診断を基盤とした分子機能による心筋症分類を確立していくことが必要です。本研究開発は、臨床データを用いたディープフェノタイピングと、iPS細胞技術を組み合わせた双方向からのアプローチにより、希少難治性心筋症に対する新たな診療体系を構築することを目的とします。特に特徴的な臨床経過を呈する希少心筋症を対象とし、3年間の研究開発期間において、臨床データフェノタイピングと疾患iPS細胞の樹立、希少難治性心筋症に対する治療介入点の探索、薬効薬理評価と臨床へのフィードバックを目指します。
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| 研究成果の概要 |
本研究開発では、難病である難治性心筋症を対象に、臨床データを用いたディープフェノタイピング（詳細な表現型の解析）とiPS細胞技術を組み合わせた双方向のアプローチにより、希少難治性心筋症に対する新たな診療体系を構築することを目的としました。2021～2023年度の3年間の研究開発期間において、心筋病理組織を含む臨床データやゲノムデータ解析と疾患iPS細胞の樹立、疾患モデルの構築、希少難治性心筋症に対する治療介入点の探索を実施しました。更に、ゲノム解析研究結果を臨床に還元することを目的としたゲノム診断委員会を設置し、ゲノム医療を行う体制を構築しました。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
拡張型心筋症を含む難治性心筋症は、重症心不全の原因となる重篤な疾患です。本研究開発では、臨床データやiPS細胞技術を組み合わせることで、これら希少難治性心筋症に対する新たな診療体系を構築することを目的としました。3年間の研究開発期間において、心筋病理組織を含む臨床データやゲノムデータ解析を行うとともに、心筋症疾患iPS細胞を樹立し、分化心筋を用いた疾患モデルを構築し、希少難治性心筋症に対する治療介入点の探索を実施しました。更に、ゲノム解析研究結果を臨床に還元することを目的としたゲノム診断委員会を設置し、ゲノム医療を行う体制を構築しました。
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