| 研究課題/領域番号 |
21K06840
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分48040:医化学関連
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| 研究機関 | 京都府立医科大学 |
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研究代表者 |
徳田 雄市 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (40833661)
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| 研究分担者 |
田代 啓 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (10263097)
中野 正和 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (70381944)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2023年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2022年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2021年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
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| キーワード | マルチオミクス / フックス角膜内皮変性症 / NGS / 次世代シーケンサー / 角膜 / 遺伝的要因 / 角膜変性症 / ゲノム解析 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
角膜は視覚器で重要な組織であるため、その変性疾患は視力低下を来たして日常生活に悪影響を及ぼす。しかし、有効な治療法が角膜移植などに限られる疾患でも発症機序の解明が進んでおらず、特に先行研究で示唆された遺伝的要因は、人種差などにより日本人患者の病因を説明できずにいる。
本研究は、日本人症例のゲノム解析による複数の角膜変性疾患関連候補ゲノム領域や、角膜内皮特異的な遺伝子発現情報など、我々が独自に取得してきた情報を精査することで、疾患関連部位の特定と、発症機序解明へのマルチオミクス研究基盤の構築を目的とする。本研究の成果は、発症の背景にある人種差及び角膜関連疾患の病態を解明する基盤になり得る。
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| 研究成果の概要 |
「フックス角膜内皮変性症（FECD)」は人種差などの遺伝的リスクのある角膜疾患であり、健康な生活に支障を来たすものである。発症機序が未解明であるため、FECDは現在角膜移植以外の有効な治療法が無い。我々は過去に実施した日本人FECDのゲノム解析により、既報の人種差を裏付けつつも新たな疾患関連候補ゲノム領域を選定した。
本研究はそれらの知見を基に、FECD発症の背景にある遺伝学的人種差と分子生物学的機序解明へのマルチオミクス研究の情報基盤の構築を目的とする。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
FECD は白人では40歳以上の約4%が罹患しているとされるが、日本人では比較的稀な疾患であるという人種差があるため、発症に至る遺伝的リスク解明でも特に日本人での研究は遅れてきた。そこで本研究は、まずFECDと健常対照者双方の角膜内皮における遺伝子発現プロファイルと、日本人FECD患者の遺伝的リスク解明に有用なゲノム解析という2種類のデータセットを確立することで、マルチオミクス情報基盤の構築に成功した。このことは日本人FECDの発症機序解明のみならず、他の角膜疾患研究にも有用な情報も発信する国際的に意義深いものである。
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