| 研究課題/領域番号 |
21K16650
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分56020:整形外科学関連
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| 研究機関 | 信州大学 |
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研究代表者 |
鬼頭 宗久 信州大学, 学術研究院医学系(医学部附属病院), 助教 (60624707)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2022年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2021年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
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| キーワード | 筋肉内粘液腫 / GNAS遺伝子変異 / PNA / 制限酵素 / フラグメントシグナル解析 / 次世代シークエンス / GNAS遺伝子 / 遺伝子解析 / PCR / 次世代シーケンサー |
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| 研究開始時の研究の概要 |
筋肉内粘液腫は良性の腫瘍であるが、粘液性悪性軟部腫瘍との鑑別が困難な場合が多く、臨床医にとって治療方針の決定に苦慮する厄介な軟部腫瘍である。本研究では、GNAS遺伝子変異が筋肉内粘液腫に特異的であるかを検索し、また既知の変異以外に疾患特異的な遺伝子変異が存在するか検索する。そして各種遺伝子検索方法の中で、GNAS変異の検出が総合的に最適である遺伝子解析法を明らかにすることを目的とした研究である。このことは臨床医の治療方針決定の手助けとなり、過剰治療・過少治療を減少させ患者の大きな利益へとつながると考える。
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| 研究成果の概要 |
精度の高い検索方法を行うことでGNAS遺伝子変異検索が、筋肉内粘液腫と低悪性度粘液線維肉腫との鑑別に有用であることを本研究で明らかにすることが出来た。様々なバリアントを網羅的に検索することを目的とした場合は、次世代シークエンス法が優れているが、ホットスポット変異のみにターゲットを絞れば、PCRベースの解析方法（PNA clamp法を併用したPCR-制限酵素処理フラグメントシグナル解析、PNA clamp法を併用したPCRダイレクトシークエンス法）で、変異を同定することは十分に可能であり、有用な方法であった。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
近年、次世代シークエンス法による遺伝子解析は、飛躍的進歩を遂げている。超低頻度のバリアントを高感度に検出し、様々なバリアントを網羅的に解析できる。そのため次世代シークエンス法の有用性を疑う余地はないが、時間や費用の観点からすべての症例で行うことは難しい。本研究で採用したPCRベースの解析方法は、ホットスポット変異のみにターゲットを絞った場合に限っては簡便・高精度に変異の同定が可能である。本方法を行うことで、多くの施設で筋肉内粘液腫のGNAS変異を同定できるため、臨床医の治療方針決定の大きな手助けになり、過剰治療もしくは過少治療を減少させ患者の大きな利益につながる。
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