| 研究課題/領域番号 |
21K19560
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| 研究種目 |
挑戦的研究(萌芽)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
中区分56:生体機能および感覚に関する外科学およびその関連分野
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| 研究機関 | 信州大学 |
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研究代表者 |
宇佐美 真一 信州大学, 医学部, 特任教授 (10184996)
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| 研究分担者 |
西尾 信哉 信州大学, 医学部, 特任講師 (70467166)
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| 研究期間 (年度) |
2021-07-09 – 2024-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
6,370千円 (直接経費: 4,900千円、間接経費: 1,470千円)
2023年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
2022年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2021年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
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| キーワード | 難聴 / 遺伝子 / 次世代シークエンサー / 標本 / 次世代シークエンス / アーカイブ標本 / 側頭骨標本 / アーカイブ / 病態解明 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
本研究は、UCLA耳鼻咽喉科の石山明教授との共同研究により、同大学の管理する世界最大の側頭骨病理標本アーカイブを活用し、難聴患者のヒト側頭骨病理標本よりDNAを抽出し、次世代シークエンサー（NGS）を用いた解析を行い、難聴の原因遺伝子変異を明らかにすることで、遺伝性難聴の病理・病態を明らかにすることを目的としている。
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| 研究成果の概要 |
本研究は、カリフォルニア大学ロサンゼルス校耳鼻咽喉科の石山明教授との共同研究により、同大学の管理する世界最大の側頭骨病理標本アーカイブを活用し、ヒト側頭骨病理標本よりDNAを抽出し、次世代シークエンサー（NGS）を用いた解析を行い、原因遺伝子変異を明らかにすることで、遺伝性難聴の病理・病態を明らかにすることを目的として研究を行った。DNA抽出手法の検討により、安定的にDNA抽出を行うことが可能なプロトコルを開発するとともに、品質評価を行った。得られたDNAサンプルは160塩基程度に断片化していたが、PCRを行うことが可能であり、次世代シークエンス解析を実施することができた。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
ヒト内耳は骨に囲まれた組織であり、また、生検することで不可逆の難聴を引き起こすため、事実上生検が不可能である。そのため、実際のヒト内耳における病理・病態に関する研究は遅れており、難聴患者の病理・病態に関してはほとんど明らかとなっていないのが現状であった。本研究により側頭骨病理標本アーカイブに集積されているヒト側頭骨病理標本よりDNAを抽出し、次世代シークエンサーを用いた解析を可能にするプロトコルを開発することができたため、今後、各原因遺伝子の病態の解明や新規の治療法の開発につながることが期待される。
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