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次世代型超高速シーケンサーによる精神疾患の稀少変異仮説へのアプローチ

研究課題

研究課題/領域番号 22591263
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 精神神経科学
研究機関長崎大学

研究代表者

黒滝 直弘  長崎大学, 医歯薬学総合研究科, 講師 (20423634)

研究分担者 小澤 寛樹  長崎大学, 医歯薬学総合研究科, 教授 (50260766)
今村 明  長崎大学, 医歯薬学総合研究科, 准教授 (40325642)
連携研究者 吉浦 孝一郎  長崎大学, 医歯薬学総合研究科, 教授 (00304931)
三嶋 博之  長崎大学, 医歯薬学総合研究科, 助教 (10513319)
研究期間 (年度) 2010 – 2012
研究課題ステータス 完了 (2012年度)
配分額 *注記
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2012年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2011年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2010年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
キーワード遺伝子 / マイクロアレイ / 精神疾患 / 稀少変異仮説 / ホモ接合マッピング / Runs of homozygosity
研究概要

代表的精神疾患である統合失調症(SCZ)と双極性障害(BPD)の原因となりうる新たな疾患感受性遺伝子を探索するためにホモ接合マッピングと次世代型シーケンサーによるシーケンス解析を行った。その結果、直接疾患の発症機序に関わる遺伝子の同定には至らなかったものの、特にSCZにおいては疾患の遺伝的異種性が極めて高いことが判明した。遺伝子座は染色体1, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 16, 17,19, 20,21番を同定した。それらの領域にマップされる遺伝子は200個であり、方法論は妥当であることがわかった。

報告書

(4件)
  • 2012 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2011 実績報告書
  • 2010 実績報告書
  • 研究成果

    (65件)

すべて 2013 2012 2011 2010 その他

すべて 雑誌論文 (34件) (うち査読あり 13件) 学会発表 (30件) 図書 (1件)

  • [雑誌論文] Modified electroconvulsive therapy for the treatment of refractory schizophrenia-like psychosis associated with Huntington's disease2013

    • 著者名/発表者名
      Nakano T, Ono S, Yamaguchi J, Sugimoto R, Yamaguchi N, Morimoto Y, Kubo T, Ozawa H, Kurotaki N
    • 雑誌名

      J Neurol

      巻: 260(1) ページ: 312-4

    • NAID

      120006985766

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Modified electroconvulsive therapy for the treatment of refractory schizophrenia-like psychosis associated with Huntington's disease.2013

    • 著者名/発表者名
      Nakano T, Ono S, Yamaguchi J, Sugimoto R, Yamaguchi N, Morimoto Y, Kubo T, Ozawa H, Kurotaki N.
    • 雑誌名

      Journal of Neurology

      巻: 260 号: 1 ページ: 312-314

    • DOI

      10.1007/s00415-012-6720-2

    • NAID

      120006985766

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Missense mutations in the DNA-binding/dimerization domain of NFIX cause Sotos-like features2012

    • 著者名/発表者名
      Yoneda Y, Saitsu H, Touyama M, Makita Y, Miyamoto A, Hamada K, Kurotaki N, Tomita H, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Ogata K, Naritomi K, Matsumoto N
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 57(3) ページ: 207-11

    • NAID

      10030712151

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      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Mutations in PRRT2 responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familial infantile convulsions2012

    • 著者名/発表者名
      Ono S, Yoshiura KI, Kinoshita A, Kikuchi T, Nakane Y, Kato N, Sadamatsu M, Konishi T, Nagamitsu S, Matsuura M, Yasuda A, Komine M, Kanai K, Inoue T, Osamura T, Saito K, Hirose S, Koide H, Tomita H, Ozawa H, Niikawa N, Kurotaki N
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 57(5) ページ: 338-41

    • NAID

      10030663240

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      2012 研究成果報告書 2011 実績報告書
  • [雑誌論文] Mutations in PRRT2 responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familial infantile convulsions2012

    • 著者名/発表者名
      Ono S, Yoshiura K, Kinoshita A, Kikuchi T, Nakane Y, Kato N, Sadamatsu M, Konishi T, Nagamitsu S, Matsuura M, Yasuda A, Komine M, Kanai K, Inoue T, Osamura T, Saito K, Hirose S, Koide H, Tomita H, Ozawa H, Niikawa N, Kurotaki N
    • 雑誌名

      J Hum Genet, Jun

      巻: 57(6) ページ: 399-399

    • NAID

      10030663240

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      巻: 41(9) ページ: 1293-1298

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    • 著者名/発表者名
      Ono S, Yoshiura K , KinoshitaA, Kikuchi T, Nakane Y, Kato N,Sadamatsu M , Konishi T , Nagamitsu S , Matsuura M, Yasuda A, KomineM, Kanai K , Inoue T , Osamura T , Saito K , Hirose S, Koide H, Tomita H , Ozawa H , Niikawa N and Kurotaki N.
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 57 号: 5 ページ: 1-4

    • DOI

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    • 著者名/発表者名
      黒滝直弘, 中根秀之木下裕久, 太田保之, 中根秀之, 一ノ瀬仁志, 黒滝直弘, 小澤寛樹
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      臨床精神医学

      巻: 41(9) ページ: 1293-1298

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      森本芳郎, 中野健, 鬼塚芙美, 小野慎治, 黒滝直弘, 小澤寛樹
    • 雑誌名

      九州神経精神医学

      巻: 58(1) ページ: 36-37

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      2012 実績報告書
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  • [雑誌論文] Missense mutations in the DNA-binding/dimerization domain of NFIX cause Sotos-like features2012

    • 著者名/発表者名
      Yoneda Y, Saitsu H, Touyama M, Makita Y, Miyamoto A, Hamada K, Kurotaki N, Tomita H, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Ogata K, Naritomi K, Matsumoto N
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 57巻 号: 3 ページ: 207-211

    • DOI

      10.1038/jhg.2012.7

    • NAID

      10030712151

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      巻: 6(5)

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      120006985084

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    • 著者名/発表者名
      Kubo T, Horai S, Ozawa H, Kurotaki N
    • 雑誌名

      Psychiatry Clin Neurosci

      巻: 65(4) 号: 4 ページ: 397-397

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    • 著者名/発表者名
      Ono S, Yoshiura KI, Kurotaki N, Kikuchi T, Niikawa N, Kinoshita A
    • 雑誌名

      Mov Disord

      巻: 2001 Feb 10. doi : 10.1002/mds.23475.(Epub ahead of print 印刷中)

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    • 著者名/発表者名
      Ono S, Imamura A, Tasaki S, Kurotaki N, Ozawa H, Yoshiura K, Okazaki Y
    • 雑誌名

      Twin Res Hum Genet

      巻: 13(5) ページ: 455-460

    • NAID

      120006984891

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      Nishihara K, Kinoshita H, Kurotaki N, Ozawa H, Imamura A
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      Psychiatry Clin Neurosci

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      黒滝直弘
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    • NAID

      40018790793

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    • 著者名/発表者名
      Ono S, Imamura A, Tasaki S, Kurotaki N, Ozawa H, Yoshiura K, Okazaki Y
    • 雑誌名

      Twin Res Hum Genet

      巻: 13(5) ページ: 455-460

    • NAID

      120006984891

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      黒滝直弘
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    • 著者名/発表者名
      黒滝直弘
    • 雑誌名

      そよかぜ

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    • 著者名/発表者名
      野中俊輔, 磨井章智, 木下裕久, 黒滝直弘, 小澤寛樹
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    • 著者名/発表者名
      黒滝直弘, 中根秀之
    • 雑誌名

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      巻: (印刷中)

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    • 著者名/発表者名
      黒滝直弘, 小澤寛樹
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      第33回日本生物学的精神医学会
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      ホテルグランパシフィックLE DAIBA(東京都)
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    • 著者名/発表者名
      Ono S, Kikuchi T, Kurotaki N, Imamura A, Kinoshita A, Ozawa H, Yoshiura KI
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      10th World congress of biological Psychiatry
    • 発表場所
      Prague, Czech Republic
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      三嶋博之, 黒滝直弘, 木下晃, 金澤伸雄, 井田弘明, 吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第56回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      幕張メッセ(千葉県)
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] 大うつ病に対するセルトラリン急速増量法の有効性評価2010

    • 著者名/発表者名
      磨井章智, 秦伸之, 畑田けい子, 黒滝直弘, 小澤寛樹
    • 学会等名
      第97回長崎精神神経科集談会
    • 発表場所
      長崎大学医学部良順会館(長崎県)
    • 年月日
      2010-12-18
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] Rare variant仮説に基づく統合失調症の遺伝子解析と新規薬物治療2010

    • 著者名/発表者名
      黒滝直弘、小澤寛樹
    • 学会等名
      第43回精神神経系薬物治療研究報告会
    • 発表場所
      千里ライフサイエンスセンター(大阪府)
    • 年月日
      2010-12-03
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] 炭酸リチウム中毒で腎性尿崩症を来たした双極性障害の1例2010

    • 著者名/発表者名
      渡邊尚子、金替伸治、杉本流、原田直樹、黒滝直弘、小澤寛樹
    • 学会等名
      第9回Bipolar Disorder研究会
    • 発表場所
      東京国際フォーラム(東京都)
    • 年月日
      2010-11-20
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] ブロナンセリンへの切り換えを行い精神症状が改善した4例2010

    • 著者名/発表者名
      黒滝直弘
    • 学会等名
      長崎市医師会学術講演会
    • 発表場所
      ホテルニュー長崎(長崎県)
    • 年月日
      2010-08-06
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] 統合失調症および自閉症一卵性双生児不一致例におけるゲノム構造変化の検証2010

    • 著者名/発表者名
      小野慎治、今村明、橋田あおい、黒滝直弘、田崎真也、小澤寛樹、吉浦孝一郎
    • 学会等名
      第106回日本精神神経学会学術総会
    • 発表場所
      広島国際会議場・アステールプラザ(広島県)
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] 大うつ病に対するセルトラリン急速増量法の有効性評価2010

    • 著者名/発表者名
      磨井章智, 秦伸之, 秦伸之, 畑田けい子, 黒滝直弘, 小澤寛樹
    • 学会等名
      第20回日本臨床精神神経薬理学会・第40回日本神経精神薬理学会合同年会
    • 発表場所
      仙台国際センター(宮城県)
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] ソトス症候群の総括的ケアについて-遺伝解析から当事者のサポートシステムの確立まで-2010

    • 著者名/発表者名
      黒滝直弘、富田博秋、松本直通、小澤寛樹
    • 学会等名
      第32回日本生物学的精神神経学会
    • 発表場所
      リーガロイヤルホテル小倉(福岡県)
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] ソトス症候群罹患者リンパ芽球のマイクロアレイ解析~NSD1の下流で発現調節を受ける遺伝子群の検索~2010

    • 著者名/発表者名
      富田博秋, 小野千晶, 兪志前, 田邊陽一郎, 福與なおみ, 西村章, 黒滝直弘, 黒澤健司, 岡本伸彦, 松本直通
    • 学会等名
      第55回日本人類遺伝学会大会
    • 発表場所
      大宮ソニックシティ(埼玉県)
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] ソトス症候群サポートシステムの確立についての課題2010

    • 著者名/発表者名
      黒滝直弘、富田博秋、岡本伸彦、黒澤健司、福與なおみ、松本直通、小澤寛樹
    • 学会等名
      第63回九州精神神経学会
    • 発表場所
      アルカスSASEBO(長崎県)
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] ブロナンセリンが著効した統合失調症の2症例2010

    • 著者名/発表者名
      野畑宏之, 杉本流, 野中俊輔, 木下裕久, 中野健, 野口学, 山下浩, 黒滝直弘, 小澤寛樹
    • 学会等名
      第63回九州精神神経学会
    • 発表場所
      アルカスSASEBO(長崎県)
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] 薬剤惹起性精神症状に関する考察2010

    • 著者名/発表者名
      酒井武仁, 黒滝直弘, 小澤寛樹
    • 学会等名
      第63回九州精神神経学会
    • 発表場所
      アルカスSASEBO(長崎県)
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] 統合失調症様の幻聴を伴う神経ベーチェット病の1例2010

    • 著者名/発表者名
      小池玄文, 中野健, 野口学, 野畑宏之, 山下浩, 杉本流, 黒滝直弘, 小澤寛樹
    • 学会等名
      第63回九州精神神経学会
    • 発表場所
      アルカスSASEBO(長崎県)
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] 統合失調症一卵性不一致例におけるゲノム構造変化の検証2010

    • 著者名/発表者名
      野口学, 小野慎治, 今村明, 田崎真也, 黒滝直弘, 吉浦孝一郎, 小澤寛樹
    • 学会等名
      第63回九州精神神経学会
    • 発表場所
      アルカスSASEBO(長崎県)
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] これまでの研究成果とこれからの展望

    • 著者名/発表者名
      小野慎治 , 黒滝直弘 , 今村明 , 小澤寛樹
    • 学会等名
      第99回長崎精神神経科集談会
    • 発表場所
      長崎大学医学部良順会館
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] mECT時にサクシニルコリン投与によりCPVTを来たした一例

    • 著者名/発表者名
      田中大三 , 久保達哉 , 蓬莱彰士 , 安藤幸弘 , 黒滝直弘 , 小澤寛樹
    • 学会等名
      第99回長崎精神神経科集談会
    • 発表場所
      長崎大学医学部良順会館
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] 長崎県基幹型認知症疾患センターにおけるアリセプトのポジショニング

    • 著者名/発表者名
      黒滝直弘
    • 学会等名
      長崎県医師会承認講座 特別講演会
    • 発表場所
      長崎市ホテルニュータンダ
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] 家系内発症例の解析による統合失調症の異種性について

    • 著者名/発表者名
      黒滝直弘
    • 学会等名
      第33回長崎てんかん研究会
    • 発表場所
      サンプリエール長崎(長崎県長崎市)
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] 家系内発症例の解析による統合失調症の異種性について

    • 著者名/発表者名
      黒滝直弘
    • 学会等名
      第35回日本精神病理・精神療法学会
    • 発表場所
      九州大学医学部 百年講堂(福岡県福岡市)
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] 統合失調症のホモ接合マッピング

    • 著者名/発表者名
      黒滝直弘
    • 学会等名
      第34回日本生物学的精神医学会
    • 発表場所
      神戸コンベンションセンター 国際会議場(兵庫県神戸市)
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] 長崎大学病院における基幹型認知症疾患医療センターの取り組み

    • 著者名/発表者名
      黒滝直弘
    • 学会等名
      第20回長崎認知症研究会
    • 発表場所
      ANAクラウンプラザホテル 長崎グラバーヒル(長崎県長崎市)
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [図書] 老いること、ボケること らいふ 第49号2012

    • 著者名/発表者名
      黒滝直弘
    • 総ページ数
      6
    • 出版者
      (社)長崎県精神保健福祉協会
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書

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公開日: 2010-08-23   更新日: 2019-07-29  

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