研究課題/領域番号 |
22790890
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研究種目 |
若手研究(B)
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配分区分 | 補助金 |
研究分野 |
内分泌学
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研究機関 | 独立行政法人国立成育医療研究センター |
研究代表者 |
吉田 理恵 独立行政法人国立成育医療研究センター, その他 (40392485)
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研究期間 (年度) |
2010 – 2011
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研究課題ステータス |
完了 (2011年度)
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配分額 *注記 |
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2011年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2010年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
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キーワード | 男性性機能障害 / 感受性遺伝因子 / エストロゲン受容体 / 生殖内分泌学 / 内分泌撹乱物質 |
研究概要 |
1.イタリア人男児外陰部異常症患者におけるESR1イントロン内微小欠失解析 日本人において男児外陰部異常症発症との関連が見出されたESR1イントロン内微小欠失がイタリア人においても男児外陰部異常症発症と関連するか否か検討するために、イタリア人男児外陰部異常症患者(停留精巣患者80例、尿道下裂患者13例)93例とイタリア人正常男性150例を対象にESR1イントロン内微小欠失解析を行った。その結果、ESR1イントロン内微小欠失がイタリア人においても男児外陰部異常症発症と関連することが明らかとなった。すなわち、ESR1イントロン内微小欠失を有するアリル頻度は停留精巣患者-対照者間でP=0.038(オッズ比1.8)、停留精巣および尿道下裂患者-対照者間で、P=0.011(オッズ比1.9)と有意に異なること、疾患発症との関連は、量的効果を検定するTrend testにおいて、停留精巣患者-対照者間でP=0.0039(オッズ比1.96)、停留精巣および尿道下裂患者-対照者間でP=0.011(オッズ比2.1)であることが判明した。 2.ESR1イントロン内微小欠失の機能解析 集積ずみの陰茎皮膚検体(尿道下裂手術検体)のうち、ESR1イントロン内微小欠失をホモ接合性に有する患者の検体およびESR1イントロン内微小欠失を全く持たない患者の検体を用いて、定量RT-PCR法により、微小欠失の有無によるESR1発現量の差異を検討した。その結果、陰茎皮膚におけるESR1発現量が非常に少なく、ESR1イントロン内微小欠失の有無によるESR1発現量の差は見いだされなかった。今後は、陰茎皮膚検体から培養線維芽細胞を作成し、エストロゲン作用を有する物質の負荷を行い、ESR1イントロン内微小欠失の有無による遺伝子発現量の差異を検討する。
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