| 研究課題/領域番号 |
22K15661
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分52010:内科学一般関連
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
奥田 拓史 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 非常勤講師 (60868230)
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| 研究期間 (年度) |
2022-04-01 – 2024-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2023年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2022年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
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| キーワード | GWAS / 蛋白尿 / 腎不全 / 遺伝統計学 / ゲノム医学 / SNP / 尿中アルブミン |
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| 研究開始時の研究の概要 |
TMM67Kのテータを元に、尿中アルフミン排泄量を応答変数としたGWASを行い、尿中アルフミン排泄量に関連する新規SNPを探索する。
TMM10KテータとのメタGWASを行う。
要約統計量を元にpolygenicスコアを計算し、宮城センター型18Kのテータでリスク予測を行う。
新規S N P候補に関する基礎的検討を行う。特に、T S H Rをコードする遺伝子が候補となった場合は、腎生検標本をT S H R抗体で染色し、尿中アルブミン排泄量との関連を検討する。
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| 研究成果の概要 |
ToMMo67Kを用いたGWASにて、対象形質に関する候補SNPは検出された。候補SNPはK代謝に関わるタンパク質をコードしていた。 候補SNPは、全体のGWASでも、腎機能が正常群のみのGWASでも、ピークが現れたため、腎機能に関係なく尿中アルブミン排泄に関わっている可能性が示唆され た。
ToMMo10KとのMeta-GWASを行い、要約統計量を元にpolygenic risk scoreを計算し、重複のないデータでリスク予測を行うところまでは、遂行できなかったため、今後の課題としたい。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
腎不全患者は、多くの疾患のリスクファクターを持っており、早期から適切な対応・指導を行うことが、患者本人の健康には大切である。本研究の位置づけとしては、解析検体数を更に増やし、新たな原因遺伝子の発見がなされたことである。今後、更に既報および新規報告された原因遺伝子の基礎的検討がなされ、最終的には新規創薬につながることが期待される。
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