多民族の強度近視患者を対象としたゲノムワイドな相関解析

• 研究課題/領域番号: 23590382
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 人類遺伝学
• 研究機関: 横浜市立大学
• 研究代表者: 野村 直子 横浜市立大学, 医学部, 助教 (40537205)
• 研究分担者: 水木 信久 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (90336579) ; 目黒 明 横浜市立大学, 医学研究科, 特任講師 (60508802) ; 河越 龍方 横浜市立大学, 医学部, 助教 (20564800)
• 研究期間 (年度): 2011 – 2013
• 研究課題ステータス: 完了 (2013年度)
• 配分額: 5,200千円 (直接経費: 4,000千円、間接経費: 1,200千円); 2013年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円); 2012年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円); 2011年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
• キーワード: 近視 / 遺伝子 / 国際情報交流（中国、台湾、シンガポール）

研究概要

本研究において、多民族（日本人、台湾人、中国人、中国系シンガポール人）の強度近視患者を対象としたゲノムワイドな相関解析（genome-wide association study：GWAS）を実行し、全ての民族集団において共通に強度近視の発症リスクと有意な相関性を示す2箇所の遺伝子領域を同定した。本研究で見出された遺伝情報は、強度近視の発症メカニズムおよび強度近視の病態の解明につながることが期待される。

研究成果

• [雑誌論文] Association study of fibroblast growth factor 10 (FGF10) polymorphisms with susceptibility to extreme myopia in a Japanese population (2013)
  • 著者名/発表者名: Yoshida M, Meguro A, Okada E, Nomura N, Mizuki N
  • 雑誌名: Mol Vis 巻: 19 ページ: 2321-2329
  • URL: http://www.molvis.org/molvis/v19/2321/mv-v19-2321.pdf
  • 査読あり
• [雑誌論文] Association study of IGF1 polymorphisms with susceptibility to high myopia in a Japanese population. (2013)
  • 著者名/発表者名: Yoshida M, Meguro A, Yoshino A, Nomura N, Okada E, Mizuki N
  • 雑誌名: Clin Ophthalmol 巻: 7 ページ: 2057-2062
  • DOI: 10.2147/opth.s52726
  • 査読あり
• [雑誌論文] Nine loci for ocular axial length identified through genome-wide association studies, including shared loci with refractive error. (2013)
  • 著者名/発表者名: Cheng CY, Schache M, Ikram MK, Young TL, Guggenheim JA, Vitart V, MacGregor S, Verhoeven VJ, Barathi VA, Liao J, Hysi PG, Bailey-Wilson JE, St Pourcain B, Kemp JP, McMahon G, Timpson NJ, Evans DM, Montgomery GW, Meguro A, Mizuki N, et al
  • 雑誌名: Am J Hum Genet 巻: 93(2) 号: 2 ページ: 264-277
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.06.016
  • 査読あり
• [雑誌論文] Dogs and humans share a common susceptibility gene SRBD1 for glaucoma risk. (2013)
  • 著者名/発表者名: Kanemaki N, Tchedre KT, Imayasu M, Kawarai S, Sakaguchi M, Yoshino A, Itoh N, Meguro A, Mizuki N
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 8(9) 号: 9 ページ: e74372-e74372
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0074372
  • 査読あり
• [雑誌論文] Association study of genetic variants on chromosome 7q31 with susceptibility to normal tension glaucoma in a Japanese population (2013)
  • 著者名/発表者名: Meguro A, Mizuki N(他28名)
  • 雑誌名: Eye (Lond) 巻: 27(8) 号: 8 ページ: 979-983
  • DOI: 10.1038/eye.2013.123
  • 査読あり
• [雑誌論文] Targeted resequencing implicates the familial Mediterranean fever gene MEFV and the toll-like receptor 4 gene TLR4 in Behçet disease. (2013)
  • 著者名/発表者名: Kirino Y, Zhou Q, Ishigatsubo Y, Mizuki N, Tugal-Tutkun I, Seyahi E, Özyazgan Y, Ugurlu S, Erer B, Abaci N, Ustek D, Meguro A, Ueda A, Takeno M, Inoko H, Ombrello MJ, Satorius CL, Maskeri B, Mullikin JC, Sun HW, et al
  • 雑誌名: Proc Natl Acad Sci U S A 巻: 110(20) 号: 20 ページ: 8134-8139
  • DOI: 10.1073/pnas.1306352110
  • 査読あり
• [雑誌論文] Investigation of the association between Toll-like receptor 9 gene polymorphisms and sarcoidosis in Japanese patients. (2013)
  • 著者名/発表者名: Yotsumoto S, Meguro A, Ishihara M, Uemoto R, Ota M, Morimoto S, Kaburaki T, Ando Y, Takenaka S, Ohno S, Inoko H, Mizuki N
  • 雑誌名: Ocul Immunol Inflamm 巻: 21(3) 号: 3 ページ: 234-236
  • DOI: 10.3109/09273948.2012.756114
  • 査読あり
• [雑誌論文] Interleukin 1 beta promoter polymorphism is associated with keratoconus in a Japanese population (2013)
  • 著者名/発表者名: Mikami T, Meguro A, Teshigawara T, Takeuchi M, Uemoto R, Kawagoe T, Nomura E, Asukata Y, Ishioka M, Iwasaki M, Fukagawa K, Konomi K, Shimazaki J, Nishida T, Mizuki N
  • 雑誌名: Mol Vis 巻: 19 ページ: 845-851
  • URL: http://www.molvis.org/molvis/v19/845/mv-v19-845.pdf
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genome-wide association study identifies GIMAP as a novel susceptibility locus for Behcet's disease (2013)
  • 著者名/発表者名: Meguro A, Mizuki N(他18名)
  • 雑誌名: Ann Rheum Dis 巻: 72(9) 号: 9 ページ: 1510-1516
  • DOI: 10.1136/annrheumdis-2011-200288
  • 査読あり
• [雑誌論文] Association study of fibroblast growth factor 10 (FGF10) polymorphisms with susceptibility to extreme myopia in a Japanese population. (2013)
  • 著者名/発表者名: Yoshida M, Meguro A, Okada E, Nomura N, Mizuki N
  • 雑誌名: Mol Vis 巻: 19 ページ: 2321-2329
  • 査読あり
• [雑誌論文] Targeted resequencing implicates the familial Mediterranean fever gene MEFV and the toll-like receptor 4 gene TLR4 in Behcet disease. (2013)
  • 著者名/発表者名: Kirino Y
  • 雑誌名: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 巻: 印刷中
  • 査読あり
• [雑誌論文] Investigation of the Association Between Toll-like Receptor 9 Gene Polymorphisms and Sarcoidosis in Japanese Patients. (2013)
  • 著者名/発表者名: Yotsumoto S
  • 雑誌名: Ocular Immunology and Inflammation 巻: 印刷中
  • 査読あり
• [雑誌論文] Interleukin 1 beta promoter polymorphism is associated with keratoconus in a Japanese population. (2013)
  • 著者名/発表者名: Mikami T
  • 雑誌名: Molecular Vision 巻: 19 ページ: 845-851
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genome-wide association study identifies GIMAP as a novel susceptibility locus for Behcet's disease. (2013)
  • 著者名/発表者名: Lee YJ
  • 雑誌名: Annals of the Rheumatic Diseases 巻: 印刷中
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genome-wide association analysis identifies new susceptibility loci for Behcet's disease and epistasis between HLA-B*51 and ERAP1 (2012)
  • 著者名/発表者名: Mizuki N, Meguro A
  • 雑誌名: Nat Genet 巻: 45 号: 2 ページ: 202-7
  • DOI: 10.1038/ng.2520
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genetic characterization and susceptibility for sarcoidosis in Japanese patients: risk factors of BTNL2 gene polymorphisms and HLA class II alleles (2012)
  • 著者名/発表者名: Ota M, Meguro A, Kawagoe T, Mizuki N
  • 雑誌名: Invest Ophthalmol Vis Sci 巻: 53 号: 11 ページ: 7109-15
  • DOI: 10.1167/iovs.12-10491
  • 査読あり
• [雑誌論文] Common variants in the COL4A4 gene confer susceptibility to lattice degeneration of the retina (2012)
  • 著者名/発表者名: Meguro A, Ota M, Kawagoe T, Mizuki N
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 7 号: 6 ページ: e39300-e39300
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0039300
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genetic variants on chromosome 1q41 influence ocular axial length and high myopia (2012)
  • 著者名/発表者名: Meguro A, Mizuki N
  • 雑誌名: PLoS Genet 巻: 8 号: 6 ページ: e1002753-e1002753
  • DOI: 10.1371/journal.pgen.1002753
  • 査読あり
• [雑誌論文] Lack of association between IL10 polymorphisms and sarcoidosis in Japanese patients (2012)
  • 著者名/発表者名: Meguro A, Mizuki N(他15名)
  • 雑誌名: Mol Vis 巻: 18 ページ: 512-518
  • URL: http://www.molvis.org/molvis/v18/a56/mv-v18-a56-sakuyama.pdf
  • 査読あり
• [雑誌論文] Confirmation of TBK1 duplication in normal tension glaucoma (2012)
  • 著者名/発表者名: Kawase K, et al
  • 雑誌名: Experimental Eye Research 巻: 96 号: 1 ページ: 178-180
  • DOI: 10.1016/j.exer.2011.12.021
  • 査読あり
• [雑誌論文] Factors associated with enlargement of chorioretinal atrophy after intravitreal bevacizumab for myopic choroidal neovascularization (2012)
  • 著者名/発表者名: Uemoto R, et al
  • 雑誌名: Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology 巻: (印刷中) 号: 7 ページ: 989-97
  • DOI: 10.1007/s00417-011-1921-4
  • 査読あり
• [雑誌論文] Replication of a microsatellite genome-wide association study of Behcet's disease in a Korean population (2012)
  • 著者名/発表者名: Horie Y, et al
  • 雑誌名: Rheumatology 巻: (印刷中) 号: 6 ページ: 983-6
  • DOI: 10.1093/rheumatology/ker444
  • 査読あり
• [雑誌論文] Anatomical and functional changes of retina following subretinal injection of high-speed fluid (2012)
  • 著者名/発表者名: Uemoto R, et al
  • 雑誌名: Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology 巻: 250 号: 3 ページ: 447-450
  • DOI: 10.1007/s00417-011-1800-z
  • 査読あり
• [雑誌論文] Lack of association between IL10 polymorphisms and sarcoidosis in Japanese patients. (2012)
  • 著者名/発表者名: Sakuyama K
  • 雑誌名: Molecular Vision 巻: 18 ページ: 512-518
  • 査読あり