| 研究課題/領域番号 |
23592291
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
麻酔・蘇生学
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| 研究機関 | 広島大学 |
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研究代表者 |
安田 季道 広島大学, 医歯薬学保健学研究院(医), 助教 (20432718)
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| 研究分担者 |
河本 昌志 広島大学, 医歯薬学保健学研究院, 教授 (40127642)
原木 俊明 広島大学, 病院, 助教 (40403563)
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| 研究期間 (年度) |
2011 – 2013
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| 研究課題ステータス |
完了 (2013年度)
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| 配分額 *注記 |
5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円)
2013年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2012年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2011年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
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| キーワード | リアノジン受容体 / 悪性高熱症 / 先天性筋疾患 / 遺伝子変異 |
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| 研究概要 |
先天性筋疾患患者から発見されたリアノジン受容体(RYR1)の遺伝子変異が悪性高熱症を発症する可能性があるか否かを確認した．RYR1のC末端に遺伝子変異が存在する場合，野生型以外のアミノ酸に変異するとRYR1のアゴニストに対する反応が抑制される傾向が見られた．つまり，悪性高熱症を発症するようなカルシウム動態の変化は認められなかった．一方，RYR1のC末端に遺伝子変異が存在する場合，野生型以外のアミノ酸に野生型以外のアミノ酸に変異するとRYR1のアゴニストに対する反応がこうしんする傾向が見られた．このように遺伝子変異が生じる部位によってその本能が大きく変わってくることが示唆された．
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