遺伝性対側性色素異常症におけるリボ核酸編集障害とウイルス防御機構破綻の解析

• 研究課題/領域番号: 23791252
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 皮膚科学
• 研究機関: 山形大学
• 研究代表者: 林 昌浩 山形大学, 医学部, 助教 (30396569)
• 研究協力者: 穂積 豊 山形大学, 医学部, 技術専門員
• 研究期間 (年度): 2011 – 2012
• 研究課題ステータス: 完了 (2012年度)
• 配分額: 4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円); 2012年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円); 2011年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
• キーワード: 色素細胞 / 遺伝子変異 / ウイルス感染 / RNA 編集 / 色素異常症 / RNA編集 / メラノサイト / 遺伝性対側性色素異常症 / 遺伝子診断 / 安定ノックダウン / 悪性黒色腫細胞

研究概要

遺伝性対側性色素異常症(DSH)の病態解明を目的として、(1)症例の集積、(2)メラノーマ培養細胞を使ってモデル細胞を作成し、ノックダウン細胞の18 種類のウイルスに対する感受性の変化を調べた。その結果、(1)トルコ人症例を含む43 例の患者試料を得て遺伝子診断した。(2)パラ・インフルエンザ4B 型に対する感受性が野生型細胞に比べ、ノックダウン細胞において高くなった。このことはDSH の病態にウイルス感染が関与しうることを示唆するものである。

研究成果

• [雑誌論文] Dyschromatosis symmetrica hereditaria (2013)
  • 著者名/発表者名: Hayashi M, Suzuki T
  • 雑誌名: J Dermatol 巻: 40 号: 5 ページ: 336-343
  • DOI: 10.1111/j.1346-8138.2012.01661.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Case of epidermolytic palmoplantar keratoderma with knuckle pads. (2012)
  • 著者名/発表者名: Hayashi M
  • 雑誌名: J Dermatol 巻: 39 号: 1 ページ: 84-87
  • DOI: 10.1111/j.1346-8138.2011.01226.x
  • NAID: 10031184833
  • 査読あり
• [雑誌論文] Eleven novel mutations of the ADAR1 gene in dyschromatosis symmetrica hereditaria (2012)
  • 著者名/発表者名: Kawaguchi M, Hayashi M, Suzuki T et al.
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 巻: 66 号: 3 ページ: 245-246
  • DOI: 10.1016/j.jdermsci.2012.01.009
  • 査読あり
• [雑誌論文] Dermoscopic features of dyschromatosis symmetrica hereditaria (2011)
  • 著者名/発表者名: Oiso N, Murata I, Suzuki T,et al.
  • 雑誌名: J Dermatol 巻: 38 号: 1 ページ: 91-93
  • DOI: 10.1111/j.1346-8138.2010.01110.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa of elderly onset (2011)
  • 著者名/発表者名: Hayashi M, et al.
  • 雑誌名: J Dermatol 巻: 38 号: 2 ページ: 173-178
  • DOI: 10.1111/j.1346-8138.2010.00953.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Two children with a mild or moderate piebaldism phenotype and a father with no leukoderma in a family with the same recurrent missense mutation in the kinase domain of KIT (2011)
  • 著者名/発表者名: Narita T, Oiso N, Suzuki T et al.
  • 雑誌名: Euro J Dermatol 巻: 21 号: 3 ページ: 446-447
  • DOI: 10.1684/ejd.2011.1350
  • 査読あり
• [雑誌論文] A case of subcutaneous lobular capillary hemangioma (2011)
  • 著者名/発表者名: Hayashi M, Suzuki T
  • 雑誌名: J Dermatol 巻: 38 号: 10 ページ: 1003-1006
  • DOI: 10.1111/j.1346-8138.2010.01163.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Oculocutaneous Albinism Type 3: a Japanese Girl With Novel Mutations in TYRP1 gene (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamada M, Hayashi M, Suzuki T et al.
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 巻: 64 号: 3 ページ: 217-222
  • DOI: 10.1016/j.jdermsci.2011.09.005
  • NAID: 10030893699
  • 査読あり
• [学会発表] Hereditary hypo-pigmentary disorders (2011)
  • 著者名/発表者名: T. Suzuki, M. Hayashi
  • 学会等名: 22nd World Congress of Dermatology
  • 発表場所: COEX Convention and Exhibition Center, Seoul, Korea
• [学会発表] A Case of epidermolytic palmoplantar keratoderma with knuckle pads (2011)
  • 著者名/発表者名: Hayashi M, Nakano H, Sawamura D, T. Suzuki
  • 学会等名: 22nd World Congress of Dermatology
  • 発表場所: COEX Convention and Exhibition Center, Seoul, Korea
• [学会発表] Albinochip: a universal genetic diagnosis for all known mutations associated to albinism (2011)
  • 著者名/発表者名: E. Molto, A. Fernandez, C. Phillips, M. Torres, O. Maronas, B. Arveiler, F. Morice-Picard, A. Taieb, R. Aquaron, V. Schiaffino, M. Hayashi, T. Suzuki, M. Martinez, M. J. Trujillo, C. Ayuso, A. Carracedo, L. Montoliu
  • 学会等名: 21st International Pigment Cell Conference
  • 発表場所: Palais des Congres of Bordeaux, Bordeaux, France
• [学会発表] A Case of epidermolytic palmoplantar keratoderma with knuckle pads (2011)
  • 著者名/発表者名: Hayashi M, Nakano H, Sawamura D, Suzuki T
  • 学会等名: 22nd World Congress of Dermatology
  • 発表場所: Seoul, Korea
• [学会発表] リンパ節転移を伴った左腋窩のprimary mucinous carcinoma of the skinの一例 (2011)
  • 著者名/発表者名: 林 昌浩、山田真枝子、片桐美之、松永 純、水谷雅臣、鈴木民夫
  • 学会等名: 第110回日本皮膚科学会総会
  • 発表場所: 震災のより紙上発表
• [図書] 伝えておきたい外用療法のコツ・色素異常症 (2012)
  • 著者名/発表者名: 林 昌浩
  • 出版者: 全日本病院出版会
• [備考]
  • URL: http://minfo2.id.yamagata-u.ac.jp/hifuka/index.html