| 研究課題/領域番号 |
23890074
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| 研究種目 |
研究活動スタート支援
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
整形外科学
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| 研究機関 | 岐阜大学 |
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研究代表者 |
瀧上 伊織 岐阜大学, 医学部附属病院, 医員 (90610410)
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| 研究期間 (年度) |
2011 – 2012
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| 研究課題ステータス |
完了 (2012年度)
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| 配分額 *注記 |
2,990千円 (直接経費: 2,300千円、間接経費: 690千円)
2012年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2011年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
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| キーワード | 骨粗鬆症 / ヘパラン硫酸 / 遺伝性多発性外骨腫症 / ゲノム DNA / ゲノム |
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| 研究概要 |
ヘパラン硫酸合成酵素異常を有する遺伝性多発性外骨腫症患者の骨粗鬆症スクリーニングを行った結果、健常成人よりも骨減少傾向を示していることが明らかとなった。 血液生化学的検査では活性化ビタミン D 値の軽度高値を認めが、その他骨代謝に関係する数値には明らかな異常は認めなかった。採取、抽出したゲノム DNA の解析結果では遺伝子異常の部位および型は様々であった。骨量減少と遺伝子異常との間には明らかな関連性は認められなかった。
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