| 研究課題/領域番号 |
23K14451
|
|---|
| 研究種目 |
若手研究
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 審査区分 |
小区分48040:医化学関連
|
|---|
| 研究機関 | 東京大学 |
|---|
研究代表者 |
曽根原 究人 東京大学, 大学院医学系研究科(医学部), 助教 (60975358)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2025-03-31
|
| 研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
|
| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2024年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
2023年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
|
|---|
| キーワード | 遺伝統計学 / ロングリードシーケンス / ゲノムワイド関連解析 / 構造多型 / 全ゲノムシーケンス |
|---|
| 研究開始時の研究の概要 |
大規模疾患ゲノム解析手法であるゲノムワイド関連解析（genome-wide association study; GWAS）はこれまで多数の疾患感受性遺伝子を同定してきた。一方で、従来のGWASは解析の対象がゲノム上の小規模な遺伝子多型に限定され、より大規模な塩基配列の個人差である構造多型は見逃されてきた。本研究では、ロングリードシーケンス、ショートリードシーケンス、一塩基多型マイクロアレイの3層の大容量ヒトゲノムデータを効果的に組み合わせた統合解析により、日本人集団のゲノムに含まれる構造多型を網羅的に同定し、疾患感受性への寄与を解明する。
|
| 研究実績の概要 |
大規模疾患ゲノム解析手法であるゲノムワイド関連解析（genome-wide association study; GWAS）はこれまで多数の疾患感受性遺伝子を同定してきた。一方で、従来のGWASは解析の対象がゲノム上の小規模な遺伝子多型に限定され、より大規模な塩基配列の個人差である構造多型は見逃されてきた。本研究は、ロングリードシーケンス、ショートリードシーケンス、一塩基多型マイクロアレイの3層の大容量ヒトゲノムデータを効果的に組み合わせた統合解析により、日本人集団のゲノムに含まれる構造多型の網羅的な同定と、その疾患への寄与の解明を目的とする。本年度の研究においては、ロングリードシーケンス、ショートリードシーケンス、一塩基多型マイクロアレイのそれぞれのヒトゲノムデータが検出可能とする構造多型の特徴を概観するため、各種構造多型解析ツールの実データへの適用と相互比較を実施した。この結果、各技術が得意とする構造多型の種類が判明し、効率的な探索に資するパイプライン構築の方針が定まった。また、臨床的に指摘できる原因を有さない不育症・習慣流産（unexplained recurrent pregnancy loss）を対象とした大規模ゲノムデータ（およそ2万6千人）に構造多型解析を適用することで、本疾患の感受性に寄与するpredicted loss-of-funcitonコピー数多型の同定に成功した。
|
| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
実データへの構造多型解析ツール適用を実施し、疾患感受性に寄与する構造多型を同定できたため。
|
| 今後の研究の推進方策 |
解析対象疾患を増やし、より幅広く疾患感受性に寄与する構造多型の同定を進めていく。
|
