| 研究課題/領域番号 |
23K14451
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分48040:医化学関連
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
曽根原 究人 東京大学, 大学院医学系研究科(医学部), 助教 (60975358)
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| 研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2025-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2024年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
2023年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
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| キーワード | 遺伝統計学 / ロングリードシーケンス / ゲノムワイド関連解析 / 構造多型 / 全ゲノムシーケンス |
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| 研究開始時の研究の概要 |
大規模疾患ゲノム解析手法であるゲノムワイド関連解析（genome-wide association study; GWAS）はこれまで多数の疾患感受性遺伝子を同定してきた。一方で、従来のGWASは解析の対象がゲノム上の小規模な遺伝子多型に限定され、より大規模な塩基配列の個人差である構造多型は見逃されてきた。本研究では、ロングリードシーケンス、ショートリードシーケンス、一塩基多型マイクロアレイの3層の大容量ヒトゲノムデータを効果的に組み合わせた統合解析により、日本人集団のゲノムに含まれる構造多型を網羅的に同定し、疾患感受性への寄与を解明する。
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