| 研究課題/領域番号 |
24591536
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 東京大学 (2014-2015)
独立行政法人国立成育医療研究センター (2012-2013) |
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研究代表者 |
佐藤 直子 東京大学, 医学部附属病院, 登録研究員 (10383069)
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| 研究分担者 |
瀬尾 美鈴 京都産業大学, 総合生命科学部, 教授 (60211223)
北中 幸子 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (30431638)
田中 敏章 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, その他部局等, 臨床研究員 (90142067)
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| 研究協力者 |
田中 敏章 たなか成長クリニック
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2016-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2015年度)
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| 配分額 *注記 |
5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円)
2014年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2013年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2012年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
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| キーワード | 妊孕性獲得 / 遺伝子解析 / ゴナドトロピン療法 / 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 / rFSH先行療法 / 治療ガイドライン / 男性性腺機能低下症 / 男性先天性中枢性性腺機能 / 次世代シーケンサー解析 / 性腺補充療法 / 変異解析 / 不妊 / 少子化対策 / 治療効果 / 変異機能解析 / 男性先天性中枢性性腺機能低下症 |
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| 研究成果の概要 |
先天性男性中枢性性腺機能低下症（CMHH）は約7割が原因不明な不妊の原因疾患で、治療指針は確立されていない。我々は、CMHHの新規診断法の確立と治療指針作成を目指し、臨床情報が得られたCMHH41例にNGSによる変異解析と臨床解析を行った。この結果、10例に変異同定し、FGF-FGFR関連遺伝子変異の一部が神経発達障害を生じる可能性を見いだした。さらに、治療予後不良と予測される症例に、ゴナドトロピン療法(GT)とrFSH先行療法を併用し、精子形成が認められた。この結果は、CMHHにおいてNGSが効率的な診断法であり、GT-rFSH併用療法が妊孕性獲得に有効な新規治療指針になり得ることを示す。
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