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パピヨン・ルフェーブル症候群のセリンプロテアーゼ活性化障害及び角化亢進要因の検討

研究課題

研究課題/領域番号 24591621
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 皮膚科学
研究機関弘前大学

研究代表者

滝吉 典子  弘前大学, 医学部附属病院, 助教 (30568895)

研究分担者 中野 創  弘前大学, 大学院医学研究科, 准教授 (90281922)
研究期間 (年度) 2012-04-01 – 2015-03-31
研究課題ステータス 完了 (2014年度)
配分額 *注記
5,200千円 (直接経費: 4,000千円、間接経費: 1,200千円)
2014年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2013年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2012年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
キーワードcathepsin C / inflamation / hyperkeratosis / acanthosis / カテプシンC / パピヨン・ルフェーブル症候群 / セリンプロテアーゼ / 過角化 / 外的刺激
研究成果の概要

我々が作成したカテプシンCノックアウトマウスでは、パピヨン・ルフェーブル症候群(PLS)でみられるような掌蹠の角化が確認されなかった。
そこで、PLSにおける過角化が、掌蹠のほか、肘頭、膝蓋などの被刺激部に限局していることに着目し、過角化の発症には何らかの物理的刺激が誘因になっていると考えた。ノックアウト、野生型マウスを用い、各々にTPA塗布群と非刺激群に分け(計4群)、表皮角化の差を検討。ノックアウトマウスのTPA塗布群では、野生型のTPA塗布群に比し、著明な過角化及び表皮肥厚が組織学的に確認された。これらより、PLSにおける過角化は、外的刺激などが誘引となり生じることが示唆された。

報告書

(4件)
  • 2014 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2013 実施状況報告書
  • 2012 実施状況報告書
  • 研究成果

    (10件)

すべて 2014 2013 2012 その他

すべて 雑誌論文 (4件) (うち査読あり 3件) 学会発表 (6件)

  • [雑誌論文] 点状掌蹠角化症の2家系例2014

    • 著者名/発表者名
      赤坂英二郎、中野 創、滝吉典子、澤村大輔
    • 雑誌名

      第28回角化症研究会記録集

      巻: 28 ページ: 78-81

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [雑誌論文] Papillon-Lefèvre syndrome: Impact of cathepsin C activation on the phenotypic expression.2013

    • 著者名/発表者名
      Takiyoshi N, Nakano H, Sawamura D
    • 雑誌名

      Hirosaki Med J

      巻: 64 ページ: 65-70

    • NAID

      110009614131

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 遺伝性角化症のスキルアップ「分類と診断のポイント,最近の話題」2013

    • 著者名/発表者名
      中野 創
    • 雑誌名

      MB Derma

      巻: 203 ページ: 73-78

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Multiple aplasia cutis congenita lesions located along Blaschko's lines in a patient with tetralogy of Fallot-A.2012

    • 著者名/発表者名
      Rokunohe D
    • 雑誌名

      J Dermatol Case Rep

      巻: 6 号: 2 ページ: 40-42

    • DOI

      10.3315/jdcr.2012.1096

    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] Impact of Cathepsin C activity on keratinaization2014

    • 著者名/発表者名
      滝吉 典子
    • 学会等名
      表皮細胞研究会
    • 発表場所
      鹿児島市
    • 年月日
      2014-12-06
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [学会発表] Papillon-Lefèvre syndrome ; total loss of cathepsin C activity may be required for disease expression.2012

    • 著者名/発表者名
      Takiyoshi N
    • 学会等名
      42th Annual Meeting of the European Society for Dermatological Research (ESDR 2012)
    • 発表場所
      Venice(Italy)
    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
  • [学会発表] Papillon-Lefèvre syndrome; five novel mutation of CTSC and functional analyses of a single nucleotide polymorphism.2012

    • 著者名/発表者名
      Takiyoshi N
    • 学会等名
      The 37th Annual Meeting of the Japanese Society for Investigative Dermatology
    • 発表場所
      Okinawa(沖縄県)
    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
  • [学会発表] カテプシンC遺伝子変異が同定されたPapillon-Lefèvre症候群:本邦4家系の報告2012

    • 著者名/発表者名
      滝吉 典子
    • 学会等名
      第19回分子皮膚科学フォーラム
    • 発表場所
      ホテル青森(青森県)
    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
  • [学会発表] 点状掌蹠角化症の2家系例

    • 著者名/発表者名
      赤坂英二郎、中野 創、澤村大輔
    • 学会等名
      第28回角化症研究会
    • 発表場所
      東京商工会議所
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] Richner-Hanhart症候群;臨床症状と血中チロシン濃度との関係

    • 著者名/発表者名
      滝吉 典子
    • 学会等名
      第27回角化症研究会
    • 発表場所
      東京商工会議所(東京都)
    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書

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公開日: 2013-05-31   更新日: 2019-07-29  

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