カスタムチップを用いた既知の原発開放隅角緑内障関連遺伝子に対する候補遺伝子解析

• 研究課題/領域番号: 24592636
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 眼科学
• 研究機関: 京都府立医科大学
• 研究代表者: 森 和彦 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師 (40252001)
• 研究分担者: 松田 彰 順天堂大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (00312348) ; 池田 陽子 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 客員講師 (00433243) ; 田代 啓 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (10263097) ; 木下 茂 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (30116024) ; 上野 盛夫 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (40426531) ; 中野 正和 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (70381944)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2015-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2014年度)
• 配分額: 5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円); 2014年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2013年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2012年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
• キーワード: 眼遺伝学

研究成果の概要

本研究は、我々が過去15年以上にわたって蓄積し新たに独自のデータベースとして構築する事に成功した臨床情報と4,000例を超える連結可能匿名化ゲノム情報をもとに、原発開放隅角緑内障（POAG）患者と健常者のデータから厳選した609個の一塩基多型(SNP)についてケース・コントロール解析を行い、新たなSNPの日本人POAGへの関与を明らかにした。

研究成果

• [雑誌論文] Morphological analysis of age-related iridocorneal angle changes in normal and glaucomatous cases using anterior segment optical coherence tomography. (2014)
  • 著者名/発表者名: 1.Maruyama Y, Mori K**, Ikeda Y, Ueno M, Kinoshita S.
  • 雑誌名: Clin Ophthalmol 巻: 8 ページ: 113-118
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Novel common variants and susceptible haplotype for exfoliation glaucoma specific to Asian population (2014)
  • 著者名/発表者名: 5.Nakano M, Ikeda Y, Tokuda Y, Fuwa M, Ueno M, Imai K, Sato R, Omi N, Adachi H, Kageyama M, Mori K, Kinoshita S, Tashiro K
  • 雑誌名: Sci Rep 巻: 4 ページ: 5340-5340
  • 査読あり
• [雑誌論文] Morphological analysis of age-related iridocorneal angle changes in normal and glaucomatous cases using anterior segment optical coherence tomography. (2014)
  • 著者名/発表者名: Maruyama Y, Mori K, Ikeda Y, Ueno M, Kinoshita S.
  • 雑誌名: Clinical Ophthalmology 巻: 8 ページ: 113-118
  • DOI: 10.2147/opth.s52370
  • 査読あり
• [雑誌論文] Changes in visual acuity and intra-ocular pressure following bleb-related infection: the Japan Glaucoma Society Survey of Bleb-related Infection Report 2 (2013)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, Kuwayama Y, Nomura E, Tanihara H, Mori K; Japan Glaucoma Society Survey of Bleb-related Infection
  • 雑誌名: Acta Ophthalmologica 巻: 91 号: 6 ページ: 420-426
  • DOI: 10.1111/aos.12079
  • 査読あり
• [雑誌論文] Common variants in CDKN2B-AS1 associated with optic-nerve vulnerability of glaucoma identified by genome-wide association studies in Japanese (2012)
  • 著者名/発表者名: Nakano M, Ikeda Y, Mori K, Kinoshita S, Tashiro K, 他
  • 雑誌名: PLoS One Peer-Reviewed papers 巻: 7(3) 号: 3 ページ: e33389-e33389
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0033389
  • 査読あり
• [学会発表] Genetics in normal tension glaucoma (2015)
  • 著者名/発表者名: Kazuhiko Mori
  • 学会等名: Asia ARVO
  • 発表場所: Yokohama, Japan
  • 年月日: 2015-02-17
• [学会発表] Genome-wide association study of exfoliation syndrome/exfoliation glaucoma in a Japanese population. (2014)
  • 著者名/発表者名: Nakano M, Ikeda Y, Tokuda Y, Adachi H, Ueno M, Imai K, Sato R, Omi N, Mori K, Kinoshita S, Tashiro K
  • 学会等名: 64th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG)
  • 発表場所: San Diego, CA, USA
  • 年月日: 2014-10-18 – 2014-10-22
• [学会発表] Association analysis between CDKN2B-AS1 genotype and quantitative traits of primary open-angle glaucoma (2014)
  • 著者名/発表者名: Ikeda Y, Mori K, Ueno M, Nakano M, Tokuda Y, Omi N, Sato R, Yoshii K, Tashiro K, Kinoshita S
  • 学会等名: 2014 Annual Meeting of the Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO)
  • 発表場所: Orlando, FL, USA
  • 年月日: 2014-05-04 – 2014-05-08
• [学会発表] Comparison of the systemic risk factors, including body mass index, between primary open-angle glaucoma and normal tension glaucoma. (2014)
  • 著者名/発表者名: Sannohe C, Ikeda Y, Mori K, Yamada H, Tsuzaki S, Hasegawa S, Ueno M, Nakano M, Yoshii K, Kinoshita S
  • 学会等名: 2014 Annual Meeting of the Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO)
  • 発表場所: Orlando, FL, USA
  • 年月日: 2014-05-04 – 2014-05-08
• [学会発表] Analysis of hematological and biochemical data in normal tension glaucoma patients (2014)
  • 著者名/発表者名: Ueno M, Ikeda Y, Mori K, Tashiro K, Kinoshita S.
  • 学会等名: World Ophthalmology Congress
  • 発表場所: Tokyo, Japan
  • 年月日: 2014-04-02 – 2014-04-06
• [学会発表] Analysis of ophthalmic clinical data association for CDKN2BAS-1 genotype in normal subjects. (2013)
  • 著者名/発表者名: 6. Ikeda Y, Mori K, M Ueno M, Nakano M, Tokuda Y, Omi N, Sato R, Yoshii K, Tashiro K, Kinoshita S
  • 学会等名: 5th World Glaucoma Congress
  • 発表場所: Vancouver, Canada
• [学会発表] Evaluation of the age-related speed of anterior chamber reduction by 3D Scheimpflug camera in Japanese normal subjects (2013)
  • 著者名/発表者名: 10. Ikeda Y, Mori K, Ueno M, Yoshikawa H, Maruyama Y, Yoshii K, Kinoshita S
  • 学会等名: American Academy of Ophthalmology
  • 発表場所: New Orleans, Louisiana, USA
• [学会発表] Common genetic variants of primary open-angle glaucoma in Japanese population (2012)
  • 著者名/発表者名: Nakano M, Ikeda Y, Tokuda Y, Fuwa M, Omi N, Adachi H, Ueno M, Mori K, Kinoshita S, and Tashiro K
  • 学会等名: 62nd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
  • 発表場所: San Francisco, CA, USA
• [学会発表] Association of risk alleles of glaucoma marker SNPs with morphological characters of the optic disc (2012)
  • 著者名/発表者名: Ikeda Y, Mori K, Ueno M, Imai K, Nakano M, Fuwa M, Yoshii K, Yagi Y, Tokuda Y, Tashiro K, and Kinoshita S
  • 学会等名: 10th Congress of the European Glaucoma Society (EGS)
  • 発表場所: Copenhagen, Denmark
• [学会発表] Genome-wide association study on primary open-angle glaucoma with a 1000K gene chip (2012)
  • 著者名/発表者名: Mori K, Ikeda Y, Ueno M, Imai K, Nakano M, Tokuda Y, Omi N, Adachi H, Tashiro K, and Kinoshita S
  • 学会等名: Annual Meeting of the Association for Research in Vision and Ophthalmology
  • 発表場所: Fort Lauderdale, FL, USA
• [学会発表] Analysis of Hematological and Biochemical Data in Primary Open‐Angle Glaucoma Patients (2012)
  • 著者名/発表者名: Maruyama Y, Mori K, Yoshii H, Yoshikawa H, Ikeda Y, Ueno M, Tashiro K, Kinoshita S
  • 学会等名: Asia Pacific Glaucoma Congress
  • 発表場所: Bali, Indonesia
• [学会発表] Analysis of hematological and biochemical data in normal tension glaucoma patients
  • 著者名/発表者名: 2. Ueno M, Ikeda Y, Yoshii K, Yoshikawa H, Maruyama Y, Yuko, Mori K, Tashiro K, Kinoshita S
  • 学会等名: 2013 Annual Meeting of the Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO)
  • 発表場所: Seattle, Washington, USA
• [学会発表] Analysis of ophthalmic clinical data association for CDKN2B-AS1 genotype in normal subjects.
  • 著者名/発表者名: 4. Ikeda Y, Mori K, Ueno M, Nakano M, Tokuda Y, Omi N, Sato R, Yoshii K, Tashiro K, Kinoshita S
  • 学会等名: 2013 Annual Meeting of the Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO)
  • 発表場所: Seattle, Washington, USA