| 研究課題/領域番号 |
24791039
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
中山 東城 東北大学, 大学病院, 助教 (40613302)
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| 研究協力者 |
呉 繁夫 東北大学, 医学系研究科, 教授 (10205221)
廣瀬 伸一 福岡大学, 医学部, 教授 (60248515)
山本 俊至 東京女子医科大学, 医学部, 教授 (20252851)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2014-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2013年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2013年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2012年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
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| キーワード | SCN1A遺伝子 / Dravet症候群 / 非翻訳領域 / 微小欠失 / 体細胞モザイク / SCN1A / プロモーター / 小児 / てんかん / 遺伝学的解析 |
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| 研究概要 |
SCN1A非翻訳領域の変異、染色体微細構造異常による変異を検索した。SCN1A遺伝子前後の非翻訳領域をターゲットとしたプローブを作成し、SCN1A変異解析で変異を認めないDravet症候群、SCN1A関連性けいれん性疾患237症例に対し解析を施行した。その結果、SCN1A翻訳全領域を巻き込む体細胞モザイク欠失を2例同定した。アレイＣＧＨ、FISHでもモザイク欠失が確認された。7例において、SCN1A翻訳領域を含むヘテロ欠失が認められた。また、SCN1A非翻訳領域欠失の疑いのある症例が1例認められた。SCN1A翻訳領域を巻き込む体細胞モザイク欠失は、本研究で初めて明らかとなった。
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