ゲノムコピー数異常が発達障害を来たすメカニズムの解明

• 研究課題/領域番号: 24791090
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 東京女子医科大学
• 研究代表者: 下島 圭子 東京女子医科大学, 医学部, 特任助教 (30578935)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2017-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2016年度)
• 配分額: 4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円); 2015年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2014年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2013年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2012年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
• キーワード: iPS細胞 / 発達障害 / 神経細胞遊走障害 / ニューロン / シナプス / ｉＰＳ細胞

研究成果の概要

アレイCGH解析によりゲノムコピー数異常が原因と同定された発達障害患者から疾患iPS細胞を樹立し、神経系細胞へ分化誘導させて解析を行った。時間的経過に沿って網羅的な遺伝発現解析を行い、疾患特異的な遺伝子発現を同定した。また、マウスアストロサイトとの共培養により、成熟したニューロンまで分化させることに成功し、正常と疾患での差異を比較した。疾患ではスパインの形成不全と活動電流の減弱を認めた。
さらに、発達障害を来たした患者を新たに次世代シークエンサーを用いて解析し、原因遺伝子を同定して報告した。

研究成果

• [雑誌論文] A 10q21.3q22.2 microdeletion identified in a patient with severe developmental delay and multiple congenital anomalies including congenital heart defects. (2017)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Okamoto N, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Congenit Anom (Kyoto). 巻: 印刷中 号: 1 ページ: 36-38
  • DOI: 10.1111/cga.12221
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] MED13L haploinsufficiency syndrome: A de novo frameshift and recurrent intragenic deletions due to parental mosaicism. (2017)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, Shimojima K, Ondo Y, Shimakawa S, Okamoto N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A. 巻: 印刷中 号: 5 ページ: 1264-1269
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.38168
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] An Xq22.1q22.2 nullisomy in a male patient with severe neurological impairment. (2017)
  • 著者名/発表者名: Shirai K, Higashi Y, Shimojima K, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A. 巻: 173(4) 号: 4 ページ: 1124-1127
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.38134
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A novel COL1A1 mutation in a family with osteogenesis imperfecta associated with phenotypic variabilities. (2017)
  • 著者名/発表者名: Seto T, Yamamoto T, Shimojima K, Shintaku H.
  • 雑誌名: Hum Genome Var. 巻: Mar 16;4 号: 1 ページ: 17007-17007
  • DOI: 10.1038/hgv.2017.7
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A 7q31.33q32.1 microdeletion including LRRC4 and GRM8 is associated with severe intellectual disability and characteristics of autism. (2017)
  • 著者名/発表者名: Sangu N, Shimojima K, Takahashi Y, Ohashi T, Tohyama J, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Hum Genome Var. 巻: Feb 9;4 号: 1 ページ: 17001-17001
  • DOI: 10.1038/hgv.2017.1
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Neurological manifestations of 2q31 microdeletion syndrome. (2017)
  • 著者名/発表者名: Okamoto N, Kimura S, Shimojima K, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Congenit Anom (Kyoto). 巻: 印刷中 号: 6 ページ: 197-200
  • DOI: 10.1111/cga.12212
  • NAID: 130008142300
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A novel PLP1 mutation F240L identified in a patient with connatal type Pelizaeus-Merzbacher disease. (2017)
  • 著者名/発表者名: Lu Y, Shimojima K, Sakuma T, Nakaoka S, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Hum Genome Var. 巻: Jan 5;4: 号: 1 ページ: 16044-16044
  • DOI: 10.1038/hgv.2016.44
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Aspartylglucosaminuria caused by a novel homozygous mutation in the AGA gene was identified by an exome-first approach in a patient from Japan. (2017)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, Shimojima K, Matsufuji M, Mashima R, Sakai E, Okuyama T.
  • 雑誌名: Brain Dev. 巻: 39(5) 号: 5 ページ: 422-425
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2016.12.004
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Possible genes responsible for developmental delay observed in patients with rare 2q23q24 microdeletion syndrome: Literature review and description of an additional patient. (2017)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Okamoto N, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Congenit Anom (Kyoto). 巻: 印刷中 号: 4 ページ: 109-113
  • DOI: 10.1111/cga.12205
  • NAID: 130008142363
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Loss-of-function mutations and global rearrangements in GPC3 in patients with Simpson-Golabi-Behmel syndrome. (2016)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Ondo Y, Nishi E, Mizuno S, Ito M, Ioi A, Shimizu M, Sato M, Inoue M, Okamoto N, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Hum Genome Var. 巻: Oct 13;3 号: 1 ページ: 16033-16033
  • DOI: 10.1038/hgv.2016.33
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] The first Japanese case of leukodystrophy with ovarian failure arising from novel compound heterozygous AARS2 mutations (2016)
  • 著者名/発表者名: Hamatani M, Jingami N, Tsurusaki Y, Shimada S, Shimojima K, Asada-Utsugi M, Yoshinaga K, Uemura N, Yamashita H, Uemura K, Takahashi R, Matsumoto N, Yamamoto T
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 61 号: 10 ページ: 899-902
  • DOI: 10.1038/jhg.2016.64
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Concurrent occurrence of an inherited 16p13.11 microduplication and a de novo 19p13.3 microdeletion involving MAP2K2 in a patient with developmental delay, distinctive facial features, and lambdoid synostosis. (2016)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Ondo Y, Matsufuji M, Sano N, Tsuru H, Oyoshi T, Higa N, Tokimura H, Arita K, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Eur J Med Genet. 巻: 59(11) 号: 11 ページ: 559-563
  • DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.10.006
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Novel <i>SLC16A2</i> mutations in patients with Allan-Herndon-Dudley syndrome (2016)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Maruyama K, Kikuchi M, Imai A, Inoue K, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Intractable & Rare Diseases Research 巻: 5 号: 3 ページ: 214-217
  • DOI: 10.5582/irdr.2016.01051
  • NAID: 130005410394
  • ISSN: 2186-361X, 2186-3644
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] 7p22.1 microdeletions involving ACTB associated with developmental delay, short stature, and microcephaly. (2016)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Narai S, Togawa M, Doumoto T, Sangu N, Vanakker OM, de Paepe A, Edwards M, Whitehall J, Brescianini S, Petit F, Andrieux J, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Eur J Med Genet. 巻: 59(10) 号: 10 ページ: 502-516
  • DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.09.008
  • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A novel HYLS1 homozygous mutation in living siblings with Joubert syndrome. (2016)
  • 著者名/発表者名: Oka M, Shimojima K, Yamamoto T, Hanaoka Y, Sato S, Yasuhara T, Yoshinaga H, Kobayashi K.
  • 雑誌名: Clin Genet 巻: 印刷中 号: 6 ページ: 739-743
  • DOI: 10.1111/cge.12752
  • 査読あり
• [雑誌論文] Detailed analysis of 26 cases of 1q partial duplication/triplication 1 syndrome. (2016)
  • 著者名/発表者名: Watanabe S, Shimizu K, Ohashi H, Kosaki R, Okamoto N, Shimojima K, Yamamoto T, Chinen Y, Mizuno S, Dowa Y, Shiomi N, Toda Y, Tashiro K, Shichijo K, Minatozaki K, Aso S, Minagawa K, Hiraki Y, Shimokawa O, Matsumoto T, Fukuda M, Moriuchi H, Yoshiura K, Kondoh T.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 170A 号: 4 ページ: 908-917
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.37496
  • 査読あり
• [雑誌論文] Use of targeted next-generation sequencing for molecular diagnosis of craniosynostosis: identification of a novel de novo mutation of EFNB1. (2016)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, Igarashi N, Shimojima K, Sangu N, Sakamoto Y, Shimoji K, Niijima S.
  • 雑誌名: Congenit Anom (Kyoto) 巻: 56 号: 2 ページ: 91-93
  • DOI: 10.1111/cga.12123
  • NAID: 130008079219
  • 査読あり
• [雑誌論文] White matter abnormalities in an adult patient with l-2-hydroxyglutaric aciduria. (2016)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, Yoshioka S, Tsurusaki Y, Shino S, Shimojima K, Shigematsu Y, Takeuchi Y, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Brain Dev. 巻: 38(1) 号: 1 ページ: 142-144
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2015.04.012
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel TUBB3 mutation in a sporadic patient with asymmetric cortical dysplasia (2015)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Okamoto N, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 170A 号: 4 ページ: 1076-1079
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.37545
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Loss-of-function mutations of STXBP1 in patients with epileptic encephalopathy. (2015)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, Shimojima K, Yano T, Ueda Y, Takayama R, Ikeda H, Imai K.
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 38 号: 3 ページ: 280-284
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2015.09.004
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Novel PLA2G6 mutations associated with an exonic deletion due to non-allelic homologous recombination in a patient with infantile neuroaxonal dystrophy. (2015)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, Shimojima K, Shibata T, Akiyama M, Oka M, Akiyama T, Yoshinaga H, Kobayashi K.
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 2 号: 1 ページ: 15048-15048
  • DOI: 10.1038/hgv.2015.48
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Characteristics of patients with benign partial epilepsy in infancy without PRRT2 mutations. (2015)
  • 著者名/発表者名: Sangu N, Shimojima K, Okumura A, Ando T, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Epilepsy Res 巻: 118 ページ: 10-13
  • DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2015.09.010
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A denovomicrodeletioninvolving PAFAH1B (LIS1) relatedtolissencephalyphenotype. (2015)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Okumura A, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Data in Brief 巻: 118 ページ: 488-491
  • DOI: 10.1016/j.dib.2015.07.017
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] CHCHD2 is down-regulated in neuronal cells differentiated from iPS cells derived from patients with lissencephaly. (2015)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Okumura A, Hayashi M, Kondo T, Inoue H, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Genomics 巻: 106 号: 4 ページ: 196-203
  • DOI: 10.1016/j.ygeno.2015.07.001
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Leukoencephalopathy associated with 11q24 deletion involving the gene encoding hepatic and glial cell adhesion molecule in two patients. (2015)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, Shimada S, Shimojima K, Sangu N, Ninomiya S, Kubota M.
  • 雑誌名: Eur J Med Genet 巻: 58 号: 9 ページ: 492-495
  • DOI: 10.1016/j.ejmg.2015.06.008
  • 査読あり
• [雑誌論文] Recurrent occurrences of CDKL5 mutations in patients with epileptic encephalopathy. (2015)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, Shimojima K, Kimura N, Mogami Y, Usui D, Takayama R, Ikeda H, Imai K.
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 2 号: 1 ページ: 15042-15042
  • DOI: 10.1038/hgv.2015.42
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Characteristics of 2p15-p16.1 microdeletion syndrome; review and description of two additional patients. (2015)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Okamoto N, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Congenit Anom (Kyoto) 巻: 55 号: 3 ページ: 125-132
  • DOI: 10.1111/cga.12112
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel compound heterozygous LIAS mutations cause glycine encephalopathy (2015)
  • 著者名/発表者名: Tsurusaki Y, Tanaka R, Shimada S, Shimojima K, Shiina M, Nakashima M, Saitsu H, Miyake N, Ogata K, Yamamoto T, Matsumoto N
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 60(10) 号: 10 ページ: 631-635
  • DOI: 10.1038/jhg.2015.72
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Mutations in the genes encoding eukaryotic translation initiation factor 2B in Japanese patients with vanishing white matter disease. (2015)
  • 著者名/発表者名: Shimada S, Shimojima K, Sangu N, Hoshino A, Hachiya Y, Ohto T, Hashi Y, Nishida K, Mitani M, Kinjo S, Tsurusaki Y, Matsumoto N, Morimoto M, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Brain Dev. 巻: 37(10) 号: 10 ページ: 960-966
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2015.03.003
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel MED12 mutation associated with non-specific X-linked intellectual disability. (2015)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, Shimojima K.
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 2 号: 1 ページ: 15018-15018
  • DOI: 10.1038/hgv.2015.18
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Holoprosencephaly with cerebellar vermis hypoplasia in 13q deletion syndrome: Critical region for cerebellar dysgenesis within 13q32.2q34 (2015)
  • 著者名/発表者名: Mimaki M, Shiihara T, Watanabe M, Hirakata K, Sakazume S, Ishiguro A, Shimojima K, Yamamoto T, Oka A, Mizuguchi M.
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 37 号: 7 ページ: 714
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2014.10.009
  • 査読あり
• [雑誌論文] A de novo TUBB4A mutation in a patient with hypomyelination mimicking Pelizaeus-Merzbacher disease. (2015)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Okumura A, Ikeno M, Nishimura A, Saito A, Saitsu H, Matsumoto N, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 37 号: 3 ページ: 281-285
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2014.05.004
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Microarray analysis of 50 patients reveals the critical chromosomal regions responsible for 1p36 deletion syndrome-related complications. (2015)
  • 著者名/発表者名: Shimada S, Shimojima K, Okamoto N, Sangu N, Hirasawa K, Matsuo M, Ikeuchi M, Shimakawa S, Shimizu K, Mizuno S, Kubota M, Adachi M, Saito Y, Tomiwa K, Haginoya K, Numabe H, Kako Y, Hayashi A, Hiraki Y, Minami K, Watanabe K, Miura K, Chiyonobu T, Imai K, Maegaki Y, Nagata S, Kosaki K, Yamamoto T, et al.
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 37 号: 5 ページ: 515-526
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2014.08.002
  • 査読あり
• [雑誌論文] Single Nucleotide Variations in CLCN6 Identified in Patients with Benign Partial Epilepsies in Infancy and/or Febrile Seizures. (2015)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, Shimojima K, Sangu N, Komoike Y, Ishii A, Abe S, Yamashita S, Imai K, Kubota T, Fukasawa T, Okanishi T, Enoki H, Tanabe T, Saito A, Furukawa T, Shimizu T, Milligan CJ, Petrou S, Heron SE, Dibbens LM, Hirose S, Okumura A.
  • 雑誌名: PLoS ONE 巻: 10(3) 号: 3 ページ: e0118946-e0118946
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0118946
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] An association of 19p13.2 microdeletions with Malan syndrome and Chiari malformation. (2015)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Okamoto N, Tamasaki A, Sangu N, Shimada S, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 167A 号: 4 ページ: 724-730
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36959
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Neuropsychological profiles of patients with 2q37.3 deletion associated with developmental dyspraxia. (2014)
  • 著者名/発表者名: Ogura K, Takeshita K, Arakawa C, Shimojima K, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 巻: 165B(8) 号: 8 ページ: 684-690
  • DOI: 10.1002/ajmg.b.32274
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] 3p interstitial deletion including PRICKLE2 in identical twins with autistic features. (2014)
  • 著者名/発表者名: Okumura A, Yamamoto T, Miyajima M, Shimojima K, Kondo S, Abe S, Ikeno M, Shimizu T.
  • 雑誌名: Pediatr Neurol. 巻: 51(5) 号: 5 ページ: 730-733
  • DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2014.07.025
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Clinical course and images of four familial cases of Allan-Herndon-Dudley syndrome with a novel monocarboxylate transporter 8 gene mutation. (2014)
  • 著者名/発表者名: Kobayashi S, Onuma A, Inui T, Wakusawa K, Tanaka S, Shimojima K, Yamamoto T, Haginoya K.
  • 雑誌名: Pediatr Neurol. 巻: 51(3) 号: 3 ページ: 414-416
  • DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2014.05.004
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Whole-exome sequencing identifies a de novo TUBA1A mutation in a patient with sporadic malformations of cortical development: a case report. (2014)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Narita A, Maegaki Y, Saito A, Furukawa T, Yamamoto T.
  • 雑誌名: BMC Res Notes. 巻: 7 号: 1 ページ: 465-465
  • DOI: 10.1186/1756-0500-7-465
  • NAID: 120007163711
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Growth patterns of patients with 1p36 deletion syndrome. (2014)
  • 著者名/発表者名: Sangu N, Shimojima K, Shimada S, Ando T, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Congenit Anom (Kyoto). 巻: 54(2) 号: 2 ページ: 82-86
  • DOI: 10.1111/cga.12029
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] An emerging phenotype of Xq22 microdeletions in females with severe intellectual disability, hypotonia and behavioral abnormalities. (2014)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, Wilsdon A, Joss S, Isidor B, Erlandsson A, Suri M, Sangu N, Shimada S, Shimojima K, Le Caignec C, Samuelsson L, Stefanova M.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: in press 号: 6 ページ: 300-306
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.21
  • 査読あり
• [雑誌論文] Overlapping microdeletions involving 15q22.2 narrow the critical region for intellectual disability to NARG2 and RORA. (2014)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, Mencarelli MA, Di Marco C, Mucciolo M, Vascotto M, Balestri P, Gérard M, Mathieu-Dramard M, Andrieux J, Breuning M, Hoffer MJ, Ruivenkamp CA, Shimada S, Sangu N, Shimojima K, Umezu R, Kawame H, Matsuo M, Saito K, Renieri A, Mari F.
  • 雑誌名: Eur J Med Genet. 巻: in press 号: 4 ページ: 163-168
  • DOI: 10.1016/j.ejmg.2014.02.001
  • 査読あり
• [雑誌論文] Narrowing of the responsible region for severe developmental delay and autistic behaviors in WAGR syndrome down to 1.6 Mb including PAX6, WT1, and PRRG4. (2014)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, Togawa M, Shimada S, Sangu N, Shimojima K, Okamoto N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A. 巻: 164A(3) 号: 3 ページ: 634-638
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36325
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel nucleotide mutation leading to a recurrent amino acid alteration in SH3BP2 in a patient with cherubism. (2013)
  • 著者名/発表者名: Sangu N, Shimosato T, Inoda H, Shimada S, Shimojima K, Ando T, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Congenit Anom (Kyoto) 巻: 53(4) 号: 4 ページ: 163-169
  • DOI: 10.1111/cga.12013
  • 査読あり
• [雑誌論文] Challenges in genetic counseling because of intra-familial phenotypic variation of oral-facial-digital syndrome type 1. (2013)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Shimada S, Sugawara M, Yoshikawa N, Niijima S, Urao M, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Congenit Anom (Kyoto) 巻: 53(4) 号: 4 ページ: 155-159
  • DOI: 10.1111/j.1741-4520.2012.00384.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Microdeletions of 3p21.31 characterized by developmental delay, distinctive features, elevated serum creatine kinase levels, and white matter involvement. (2013)
  • 著者名/発表者名: Eto K, Sakai N, Shimada S, Shioda M, Ishigaki K, Hamada Y, Shinpo M, Azuma J, Tominaga K, Shimojima K, Ozono K, Osawa M, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A. 巻: 161A(12) 号: 12 ページ: 3049-3056
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36156
  • 査読あり
• [雑誌論文] Microdeletions of 5.5 Mb (4q13.2-q13.3) and 4.1 Mb (7p15.3-p21.1) associated with a saethre-chotzen-like phenotype, severe intellectual disability, and autism. (2013)
  • 著者名/発表者名: Shimada S, Okamoto N, Nomura S, Fukui M, Shimakawa S, Sangu N, Shimojima K, Osawa M, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A. 巻: 161A(8) 号: 8 ページ: 2078-2083
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36027
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical manifestations of Xq28 functional disomy involving MECP2 in one female and two male patients. (2013)
  • 著者名/発表者名: Shimada S, Okamoto N, Hirasawa K, Yoshii K, Tani Y, Sugawara M, Shimojima K, Osawa M, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A. 巻: 161A(7) 号: 7 ページ: 1779-1785
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.35975
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel homozygous mutation of GJC2 derived from maternal uniparental disomy in a female patient with Pelizaeus-Merzbacher-like disease. (2013)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Tanaka R, Shimada S, Sangu N, Nakayama J, Iwasaki N, Yamamoto T.
  • 雑誌名: J Neurol Sci. 巻: 330(1-2) 号: 1-2 ページ: 123-126
  • DOI: 10.1016/j.jns.2013.04.017
  • 査読あり
• [雑誌論文] Establishment of iPS cells from patients with CNS diseases. (2013)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Yamamoto T.
  • 雑誌名: No To Hattatsu. 巻: 45(2) ページ: 137-142
  • NAID: 10031156276
• [雑誌論文] 109 kb deletion of chromosome 4p16.3 in a patient with mild phenotype of Wolf-Hirschhorn syndrome. (2013)
  • 著者名/発表者名: Okamoto N, Ohmachi K, Shimada S, Shimojima K, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A. 巻: 161A(6) 号: 6 ページ: 1465-1469
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.35910
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo triplication of 11q12.3 in a patient with developmental delay and distinctive facial features (2013)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, Matsuo M, Shimada S, Sangu N, Shimojima K, Aso S, Saito K.
  • 雑誌名: Mol Cytogenet. 巻: 6(1) 号: 1 ページ: 15-15
  • DOI: 10.1186/1755-8166-6-15
  • NAID: 120007163712
  • 査読あり
• [雑誌論文] A cryptic microdeletion including MBD5 occurring within the breakpoint of a reciprocal translocation between chromosomes 2 and 5 in a patient with developmental delay and obesity. (2013)
  • 著者名/発表者名: Shichiji M, Ito Y, Shimojima K, Nakamu H, Oguni H, Osawa M, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A. 巻: 161(A) 号: 4 ページ: 850-855
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.35768
  • 査読あり
• [雑誌論文] Interstitial duplication of 2q32.1-q33.3 in a patient with epilepsy, developmental delay, and autistic behavior. (2013)
  • 著者名/発表者名: Usui D, Shimada S, Shimojima K, Sugawara M, Kawasaki H, Shigematu H, Takahashi Y, Inoue Y, Imai K, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A. 巻: 161A(5) 号: 5 ページ: 1078-1084
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.35679
  • 査読あり
• [雑誌論文] Whole-exome sequencing of a unique brain malformation with periventricular heterotopia, cingulate polymicrogyria and midbrain tectal hyperplasia. (2013)
  • 著者名/発表者名: Okumura A, Hayashi M, Shimojima K, Ikeno M, Uchida T, Takanashi J, Okamoto N, Hisata K, Shoji H, Saito A, Furukawa T, Kishida T, Shimizu T, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Neuropathology. 巻: 33(5) 号: 5 ページ: 553-560
  • DOI: 10.1111/neup.12007
  • 査読あり
• [雑誌論文] PRRT2 mutation in Japanese children with benign infantile epilepsy. (2013)
  • 著者名/発表者名: Okumura A, Shimojima K, Kubota T, Abe S, Yamashita S, Imai K, Okanishi T, Enoki H, Fukasawa T, Tanabe T, Dibbens LM, Shimizu T, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Brain Dev. 巻: 35(7) 号: 7 ページ: 641-646
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2012.09.015
  • 査読あり
• [雑誌論文] MECP2 duplication syndrome in both genders. (2013)
  • 著者名/発表者名: Shimada S, Okamoto N, Ito M, Arai Y, Momosaki K, Togawa M, Maegaki Y, Sugawara M, Shimojima K, Osawa M, Yamamoto T
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 35(5) 号: 5 ページ: 411-419
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2012.07.010
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel homozygous mutation of GJC2 derived from maternal uniparental disomy in a female patient with Pelizaeus–Merzbacher-like disease (2013)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Tanaka R, Shimada S, Sangu N, Nakayama J, Iwasaki N, Yamamoto T
  • 雑誌名: J Neurol Sci 巻: in press
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical manifestations of Xq28 functional disomy involving MECP2 in one female and two male patients (2013)
  • 著者名/発表者名: Shimada S, Okamoto N, Hirasawa K, Yoshii K, Tani Y, Sugawara M, Shimojima K, Osawa M, Yamamoto T
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: in press
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel nucleotide mutation leading to a recurrent amino acid alteration in SH3BP2 in a patient with cherubism (2013)
  • 著者名/発表者名: Sangu N, Shimosato T, Inoda H, Shimada S, Shimojima K, Ando T, Yamamoto T
  • 雑誌名: Congenit Anom (Kyoto) 巻: in press
  • 査読あり
• [雑誌論文] Challenges in genetic counseling because of intra-familial phenotypic variation of oral-facial-digital syndrome type 1 (2013)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Shimada S, Sugawara M, Yoshikawa N, Niijima S, Urao M, Yamamoto T
  • 雑誌名: Congenit Anom (Kyoto) 巻: in press
  • 査読あり
• [雑誌論文] Reduced PLP1 expression in induced pluripotent stem cells derived from a Pelizaeus-Merzbacher disease patient with a partial PLP1 duplication (2012)
  • 著者名/発表者名: Keiko Shimojima
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 57 号: 9 ページ: 580-586
  • DOI: 10.1038/jhg.2012.71
  • 査読あり
• [学会発表] 多彩な合併症を示したMED13Lハプロ不全症候群の3例 (2016)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子、山本俊至、島川修、岡本伸彦
  • 学会等名: 第39回日本小児遺伝学会学術集会
  • 発表場所: 慶應義塾大学三田キャンパス（東京都港区）
  • 年月日: 2016-12-09
• [学会発表] ラムダ縫合早期癒合を示したMAP2K2領域の微細欠失によるRASopathies患者. (2016)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 恩藤由美子, 松藤まゆみ, 佐野のぞみ, 水流尚志, 山本俊至.
  • 学会等名: 第56回日本先天異常学会学術集会
  • 発表場所: 姫路商工会議所（兵庫県姫路市）
  • 年月日: 2016-07-29
• [学会発表] 次世代シーケンスによるSNVスクリーニングだけではCNVが見逃される. (2016)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 下島圭子, 恩藤由美子, 岡本伸彦.
  • 学会等名: 第56回日本先天異常学会学術集会
  • 発表場所: 姫路商工会議所（兵庫県姫路市）
  • 年月日: 2016-07-29
• [学会発表] Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cystsの日本人8名におけるMLC1遺伝子解析. (2016)
  • 著者名/発表者名: 島田姿野, 山本俊至, 下島圭子, 永田智.
  • 学会等名: 第58回日本小児神経学会学術集会
  • 発表場所: 京王プラザホテル（東京都新宿区）
  • 年月日: 2016-06-03
• [学会発表] 非対称性大脳皮質異形成症症例に認められた新規TUBB3変異. (2016)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 岡本伸彦, 山本俊至.
  • 学会等名: 第58回日本小児神経学会学術集会
  • 発表場所: 京王プラザホテル（東京都新宿区）
  • 年月日: 2016-06-03
• [学会発表] CHCHD2 is down-regulated in neuronal cells differentiated from iPS cells derived from patients with lissencephaly. (2016)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Okumura A, Hayashi M, Kondo T, Inoue H, Yamamoto T.
  • 学会等名: The 13th International Congress of Human Genetics
  • 発表場所: 国立京都国際会館（京都府左京区）
  • 年月日: 2016-04-03
  • 国際学会
• [学会発表] Single nucleotide variation in CLCN6 identified in patients with benign partial epilepsies in infancy and/or febrile seizures. (2016)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, Shimojima K, Komoike Y, Ishii A, Abe S, Yamashita S, Imai K, Kubota T, Fukasawa T, Okanishi T, Enoki H, Tanabe T, Saito A, Furukawa T, Shimizu T, Milligan CJ, Petrou S, Heron SE, Dibbens LM, Hirose S, Okumura A.
  • 学会等名: The 13th International Congress of Human Genetics
  • 発表場所: 国立京都国際会館（京都府左京区）
  • 年月日: 2016-04-03
  • 国際学会
• [学会発表] Novel PLA2G6 mutations associated with an exonic deletion due to non-allelic homologous recombination in a patient with infantile neuroaxonal dystrophy. (2016)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, Shimojima K, Shibata T, Akiyama M, Oka M, Akiyama T, Yoshinaga H, Kobayashi K.
  • 学会等名: The 13th International Congress of Human Genetics
  • 発表場所: 国立京都国際会館（京都府左京区）
  • 年月日: 2016-04-03
  • 国際学会
• [学会発表] Mutation in the gene encoding eukaryotic translation initiation factor 2B in Japanese patients with vanishing white matter disease. (2016)
  • 著者名/発表者名: Shimada S, Shimojima K, Yamamoto T, Nagata S.
  • 学会等名: The 13th International Congress of Human Genetics
  • 発表場所: 国立京都国際会館（京都府左京区）
  • 年月日: 2016-04-03
  • 国際学会
• [学会発表] Tatton-Brown-Rahman syndrome due to 2p23 microdeletion. (2016)
  • 著者名/発表者名: Ueda K, Okamoto N, Toribe Y, Shimojima K, Yamamoto T.
  • 学会等名: The 13th International Congress of Human Genetics
  • 発表場所: 国立京都国際会館（京都府左京区）
  • 年月日: 2016-04-03
  • 国際学会
• [学会発表] Novel mutation in the COL1A1 gene causes severe scoliosis and valvular heart disease in a Japanese family with osteogenesis imperfecta. (2016)
  • 著者名/発表者名: Seto T, Yamamoto T, Shimojima K, Shintaku H.
  • 学会等名: The 13th International Congress of Human Genetics
  • 発表場所: 国立京都国際会館（京都府左京区）
  • 年月日: 2016-04-03
  • 国際学会
• [学会発表] Two cases of monosomy of 3q with cerebral MRI findings. (2016)
  • 著者名/発表者名: Dowa Y, Sameshima K, Ichinomiya K, Shiihara T, Shimojima K, Yamamoto T.
  • 学会等名: The 13th International Congress of Human Genetics
  • 発表場所: 国立京都国際会館（京都府左京区）
  • 年月日: 2016-04-03
  • 国際学会
• [学会発表] エクソーム解析によって明らかになったCLCN6変異はてんかん関連である. (2015)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 下島圭子, 奥村彰久, 石井敦士, 広瀬伸一.
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第60回大会
  • 発表場所: 京王プラザホテル（東京都新宿区）
  • 年月日: 2015-10-14
• [学会発表] トリオ解析の結果良性バリアントと考えられたlarge CNVの検討. (2015)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 山本俊至.
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第60回大会
  • 発表場所: 京王プラザホテル（東京都新宿区）
  • 年月日: 2015-10-14
• [学会発表] 7q31.33-q32.1微細欠失と知的障害・発達障害. (2015)
  • 著者名/発表者名: 三宮範子, 下島圭子, 高橋勇弥, 大橋伯, 遠山潤, 山本俊至.
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第60回大会
  • 発表場所: 京王プラザホテル（東京都新宿区）
  • 年月日: 2015-10-14
• [学会発表] 次世代シーケンサー・パネル解析結果を用いた隠れマルコフモデルによるゲノムコピー数解析の試み. (2015)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 下島圭子, 斎藤聡.
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第60回大会
  • 発表場所: 京王プラザホテル（東京都新宿区）
  • 年月日: 2015-10-14
• [学会発表] Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cystsの日本人患者におけるMLC1遺伝子変異解析. (2015)
  • 著者名/発表者名: 島田姿野, 山本俊至, 下島圭子, 永田智.
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第60回大会
  • 発表場所: 京王プラザホテル（東京都新宿区）
  • 年月日: 2015-10-14
• [学会発表] 次世代シーケンサーによる網羅的遺伝子解析でEFNB1変異が認められたcraniofacial syndromeの女児例. (2015)
  • 著者名/発表者名: 三宮範子, 五十嵐成, 坂本優子, 下地一彰, 新島新一, 安藤智博, 下島圭子, 山本俊至.
  • 学会等名: 第55回日本先天異常学会学術集会
  • 発表場所: パシフィコ横浜会議センター(神奈川県横浜市)
  • 年月日: 2015-07-25
• [学会発表] 2p15-p16.1微細欠失の２例-既報告例18例との比較-. (2015)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 岡本伸彦, 三宮範子, 山本俊至.
  • 学会等名: 第55回日本先天異常学会学術集会
  • 発表場所: パシフィコ横浜会議センター(神奈川県横浜市)
  • 年月日: 2015-07-25
• [学会発表] 次世代シーケンサーによる網羅的遺伝子解析でMED12変異が認められた非特異的知的障害の男児例. (2015)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 下島圭子.
  • 学会等名: 第55回日本先天異常学会学術集会
  • 発表場所: パシフィコ横浜会議センター(神奈川県横浜市)
  • 年月日: 2015-07-25
• [学会発表] SLC16A2変異によるAllan&#8211;Herndon&#8211;Dudley症候群の3例. (2015)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 梅村綾子, 植松貢, 中山東城, 丸山幸一, 井上健, 山本俊至.
  • 学会等名: 第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 三井ガーデンホテル千葉(千葉県千葉市）
  • 年月日: 2015-06-25
• [学会発表] 進行性大脳白質障害の実態調査と遺伝子診断. (2015)
  • 著者名/発表者名: 三宮範子, 島田姿野, 下島圭子, 山本俊至.
  • 学会等名: 第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 三井ガーデンホテル千葉(千葉県千葉市）
  • 年月日: 2015-06-25
• [学会発表] ゲノム構造異常によって発症した自閉症・発達障害の疾患特異的iPS細胞を用いた病態解明と治療法開発. (2015)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 下島圭子, 金子博之, 岡本伸彦, 斎藤潤, 北畠康司, 永田浩一, 矢田俊彦, 小坂仁, 山形崇倫.
  • 学会等名: 第57回日本小児神経学会学術集会
  • 発表場所: 帝国ホテル大阪(大阪府大阪市）
  • 年月日: 2015-05-28
• [学会発表] 3p interstitial deletion including PRICKLE2 in identical twins with autistic features. (2015)
  • 著者名/発表者名: Okumura A, Yamamoto T, Miyajima M, Shimojima K, Kondo S, Abe S, Ikeno M, Kurahashi H, Takasu M, Shimizu T.
  • 学会等名: 第57回日本小児神経学会学術集会
  • 発表場所: 帝国ホテル大阪(大阪府大阪市）
  • 年月日: 2015-05-28
• [学会発表] 7p22.1微細欠失を認め低身長を呈する男児；ACTBハプロ不全との関わり. (2014)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 奈良井哲, 山本俊至.
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第59回大会/日本遺伝子診療学会第21回大会
  • 発表場所: タワーホール船堀（東京都江戸川区）
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] PRRT2変異による乳児良性部分てんかん患者の遺伝学的特徴. (2014)
  • 著者名/発表者名: 三宮範子, 下島圭子, 奥村彰久, 山本俊至.
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第59回大会/日本遺伝子診療学会第21回大会
  • 発表場所: タワーホール船堀（東京都江戸川区）
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] PLP1を含むXq22の微細欠失は女児における重度精神運動発達遅滞と行動異常の原因となる. (2014)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 下島圭子, 荒川千賀子.
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第59回大会/日本遺伝子診療学会第21回大会
  • 発表場所: タワーホール船堀（東京都江戸川区）
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] [シンポジウム疾患iPS細胞]小児難病研究における疾患iPS細胞利用. (2014)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 下島圭子.
  • 学会等名: 第87回日本生化学会大会
  • 発表場所: 京都国際会議場（京都府京都市）
  • 年月日: 2014-10-15 – 2014-10-18
• [学会発表] エクソーム解析によりTUBB4Aに点突然変異を認めたPelizaeus-Merzbahcer病類似の先天性白質脳症. (2014)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 奥村彰久, 池野充, 才津浩智, 松本直通, 山本俊至.
  • 学会等名: 第54回日本先天異常学会学術集会
  • 発表場所: 麻布大学（神奈川県相模原市）
  • 年月日: 2014-07-26 – 2014-07-27
• [学会発表] 精神運動発達遅滞、難聴、耳介変形などCHARGE症候群類似の症状を示した10q26微細欠失の1例. (2014)
  • 著者名/発表者名: 三宮範子, 下島圭子, 酒井規夫, 岡本伸彦, 安藤智博, 山本俊至.
  • 学会等名: 第54回日本先天異常学会学術集会
  • 発表場所: 麻布大学（神奈川県相模原市）
  • 年月日: 2014-07-26 – 2014-07-27
• [学会発表] 乳児良性部分てんかんの遺伝子診断の有用性と課題. (2014)
  • 著者名/発表者名: 三宮範子, 下島圭子, 奥村彰久, 山本俊至.
  • 学会等名: 第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 近畿大学（大阪府東大阪市）
  • 年月日: 2014-06-26 – 2014-06-29
• [学会発表] 非医療系学部学生への遺伝学教育とボランティア体験の重要性～出張講義の感想から見えてきたこと～. (2014)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 三宮範子, 島田姿野, 影山優子, 沼部博直, 山本俊至.
  • 学会等名: 第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 近畿大学（大阪府東大阪市）
  • 年月日: 2014-06-26 – 2014-06-29
• [学会発表] PHEPACAMを含む11q23.3-24.2の微細欠失により発症したMegalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cyst (MLC). (2014)
  • 著者名/発表者名: 島田姿野, 久保田雅也, 下島圭子, 山本俊至, 永田 智.
  • 学会等名: 第56回日本小児神経学会学術集会
  • 発表場所: アクトシティ浜松（静岡県浜松市）
  • 年月日: 2014-05-28 – 2014-05-31
• [学会発表] 16q12.2-21微細欠失により精神運動発達遅滞・焦点性てんかん・特徴的所見を示した１男児例. (2014)
  • 著者名/発表者名: 山崎佐和子, 池野観寿, 遠山潤, 下島圭子, 山本俊至.
  • 学会等名: 第56回日本小児神経学会学術集会
  • 発表場所: アクトシティ浜松（静岡県浜松市）
  • 年月日: 2014-05-28 – 2014-05-31
• [学会発表] 9番染色体p13.2の微細欠失を示す3女児例. (2014)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 岡本伸彦, 玉崎章子, 山本俊至.
  • 学会等名: 第37回日本小児遺伝学会学術集会
  • 発表場所: 名古屋市立大学（愛知県名古屋市）
  • 年月日: 2014-04-10
• [学会発表] Pelizaeus-Merzbacher-like disease患者に認められたGJC2ホモ変異は母親性ダイ ソミーによるLOHによって生じた (2013)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子、田中 竜太、島田 姿野、三宮 範子、中山 純子、岩崎 信明、山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会学術集会
  • 発表場所: 仙台
• [学会発表] PS細胞における二次的な染色体再構成についての検討 (2012)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 菅原みどり, 島田姿野, 三宮範子, 山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第57回大会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] MEF2Cを含まない5q14.3微細欠失 (2012)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 奥村彰久, 森墾, 安部信平, 池野充, 清水俊明, 山本俊至
  • 学会等名: 第52回日本先天異常学会学術集会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] 疾患患者由来iPS細胞の樹立と病態解析：中枢神経障害への応用 (2012)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 山本俊至
  • 学会等名: 第54回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 札幌
  • 招待講演
• [図書] これならわかる！小児科診療に活かせる遺伝学的検査・診断・遺伝カウンセリングの上手な進めかた (2016)
  • 著者名/発表者名: 奥山虎之・山本俊至（編集）
  • 総ページ数: 217
  • 出版者: 診断と治療社
• [図書] iPS細胞の安全・高品質な作成技術 (2016)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子・山本俊至
  • 総ページ数: 494
  • 出版者: 技術情報協会