ゲノムコホート研究のための遺伝統計学

• 研究課題/領域番号: 25460403
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 人類遺伝学
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 田宮 元 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (10317745)
• 研究分担者: 植木 優夫 久留米大学, バイオ統計センター, 講師 (10515860) ; 中村 智洋 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 助教 (30537923)
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2016-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2015年度)
• 配分額: 5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円); 2015年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円); 2014年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2013年度: 2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円)
• キーワード: 遺伝統計学 / 人類遺伝学 / コホート研究 / 高次元変数選択法 / 遺伝子×環境相互作用

研究成果の概要

疾患発症に効果を持つ遺伝子と環境因子を、ゲノムコホート研究に典型的なp>>n条件の小標本高次元データから統計学的保証を持って、柔軟かつ高速に抽出するために、高次元変数選択の枠組みを利用した遺伝統計手法の開発を行った。具体的には、周辺回帰とそれに引き続く罰則回帰による変数選択を組み合わせた高次元変数選択の枠組み（SIS; Sure Independence Screening）を実データ、とくに遺伝子×環境相互作用データへの適用が可能となるよう拡張するための解析を行い、ソフトウェアプログラムに反映させた。

研究成果

• [雑誌論文] A SEQUENTIAL MULTIPLE COMPARISON PROCEDURE FOR DETECTING A LOWEST DOSE HAVING INTERACTION IN A DOSE-RESPONSE TEST (2016)
  • 著者名/発表者名: Tomohiro Nakamura and Hideyuki Douke
  • 雑誌名: Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ ｔｈｅ Ｊａｐａｎｅｓｅ Ｓｏｃｉｅｔｙ ｏｆ Ｃｏｍｐｕｔａｔｉｏｎａｌ Ｓｔａｔｉｓｔｉｃｓ 巻: 28 号: 1 ページ: 1-14
  • DOI: 10.5183/jjscs.1406001_212
  • NAID: 130005434005
  • 年月日: 2016-12-14
  • 査読あり
• [雑誌論文] Analysis of the genes responsible for steroid-resistant nephrotic syndrome and/or focal segmental glomerulosclerosis in Japanese patients by whole exome sequencing analysis (2016)
  • 著者名/発表者名: Ogino D, Hashimoto T,Hattori M, Sugawara N, Akioka Y, Tamiya G, Makino S, Toyota K, Mitsui T, Hayasaka K
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 61 ページ: 137-141
  • DOI: 10.1038/jhg.2015.122
  • 査読あり
• [雑誌論文] Unemployment risk among individuals undergoing medical treatment for chronic diseases (2016)
  • 著者名/発表者名: Nakaya N, Nakamura T, Tsuchiya N, Tsuji I, Hozawa A, Tomita H.
  • 雑誌名: Occup Med (Lond). 巻: 66 ページ: 143-149
  • DOI: 10.1093/occmed/kqv159
  • 査読あり / オープンアクセスとしている / 国際共著/国際学会である / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Prospect of future housing and risk of psychological distress at 1 year after an earthquake disaster. (2016)
  • 著者名/発表者名: Nakaya N, Nakamura T, Tsuchiya N, Narita A, Tsuji I, Hozawa A, Tomita H
  • 雑誌名: Psychiatry Clin Neurosci. 巻: 70 ページ: 182-189
  • DOI: 10.1111/pcn.12377
  • 査読あり / オープンアクセスとしている / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Public Attitudes toward an Epidemiological Study with Genomic Analysis in the Great East Japan Earthquake Disaster Area. (2016)
  • 著者名/発表者名: Ishikuro M, Nakaya N, Obara T, Sato Y, Metoki H, Kikuya M, Tsuchiya N, Nakamura T, Nagami F, Kuriyama S, Hozawa A, the ToMMo Study Group.
  • 雑誌名: Prehosp Disaster Med 巻: 28 ページ: 330-334
  • DOI: 10.1017/s1049023x16000182
  • 査読あり / オープンアクセスとしている
• [雑誌論文] Waardenburg syndrome type IIE in a Japanese patient caused by a novel missense mutation in the SOX10 gene (2015)
  • 著者名/発表者名: Okamura K, Oiso N, Tamiya G, Makino S, Tsujioka D, Abe Y, Kawaguchi M, Hozumi Y, Shimomura Y, Suzuki T
  • 雑誌名: J Dermatol 巻: 42 ページ: 1211-1212
  • DOI: 10.1111/1346-8138.13095
  • 査読あり
• [雑誌論文] Immunohistopathological analysis of frizzled-4-positive immature melanocytes from hair follicles of patients with Rhododenol-induced leukoderma (2015)
  • 著者名/発表者名: Okamura K, Ohe R, Abe Y, Ueki M, Hozumi Y, Tamiya G, Matsunaga K,
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 巻: 80 ページ: 156-158
  • DOI: 10.1016/j.jdermsci.2015.07.015
  • 査読あり
• [雑誌論文] The association between medical treatment of physical diseases and psychological distress after the Great East Japan Earthquake: The Shichigahama Health Promotion Project. (2015)
  • 著者名/発表者名: Nakaya N, Nakamura T, Tsuchiya N, Tsuji I, Hozawa A, Tomita H.
  • 雑誌名: Disaster Med Public Health Prep 巻: 9(4) ページ: 374-381
  • DOI: 10.1017/dmp.2015.52
  • 査読あり / オープンアクセスとしている / 国際共著/国際学会である / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Sparse predictive modeling for bank telemarketing success using smooth-threshold estimating equations (2015)
  • 著者名/発表者名: Kawasaki Y, Ueki M
  • 雑誌名: Journal of the Japanese Society of Computational Statistics 巻: 28 ページ: 53-56
  • NAID: 130005434011
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Positive selection with diversity in oculocutaneous albinisms type 2 gene (OCA2) among Japanese. (2015)
  • 著者名/発表者名: Shimanuki M, Abe Y, Tamiya G, Ueki M, Hozumi Y, Suzuki T.
  • 雑誌名: Pigment Cell Melanoma Res. 巻: 28 ページ: 233-235
  • 査読あり
• [雑誌論文] Association of neonatal hyperbilirubinemia in breast-fed infants with UGT1A1 or SLCOs polymorphisms (2015)
  • 著者名/発表者名: Sato H, Uchida T, Toyota K, Nakamura T, Tamiya G, Kanno M, Hashimoto T, Watanabe M, Aoki K, Hayasaka K.
  • 雑誌名: Journam of Human Geneticus 巻: 60 ページ: 35-40
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.98
  • NAID: 40020330158
  • 査読あり / オープンアクセスとしている
• [雑誌論文] Whole-exome sequencing confirmation of a novel heterozygous mutation in RUNX1 in a pregnant woman with platelet disorder (2015)
  • 著者名/発表者名: Obata M, Tsutsumi S, Makino S, Takahashi K, Watanabe N, Yoshida T, Tamiya G, Kurachi H.
  • 雑誌名: Platelets 巻: 26 ページ: 364-369
  • DOI: 10.3109/09537104.2014.912750
  • 査読あり
• [雑誌論文] A Mutation of COX6A1 Causes a Recessive Axonal or Mixed Form of Charcot-Marie-Tooth Disease (2014)
  • 著者名/発表者名: Tamiya G, Makino S, Hayashi M, Abe A, Numakura C, Ueki M, Tanaka A, Ito C, Toshimori K, Ogawa N, Terashima T, Maegawa H, Yanagisawa D, Tooyama I, Tada M, Onodera O, Hayasaka K.
  • 雑誌名: Am. J. Hum. Gen. 巻: 95 ページ: 294-300
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2014.07.013
  • 査読あり / オープンアクセスとしている / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Likelihood ratio-based integrated personal risk assessment of type 2 diabetes. (2014)
  • 著者名/発表者名: Sato N, Htun NC, Daimon M, Tamiya G, Kato T, Kubota I, Ueno Y, Yamashita H, Fukao A, Kayama T, Muramatsu M.
  • 雑誌名: Endocr J 巻: 61 号: 10 ページ: 967-88
  • DOI: 10.1507/endocrj.EJ14-0271
  • NAID: 130004704360
  • 査読あり / オープンアクセスとしている
• [雑誌論文] On the choice of degrees of freedom for testing gene-gene interactions. (2014)
  • 著者名/発表者名: Ueki, M.
  • 雑誌名: Stat Med. 巻: 33 ページ: 4934-48
  • DOI: 10.1002/sim.6264
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Divergence of East Asians and Europeans Estimated Using Male- and Female-Specific Genetic Markers. (2014)
  • 著者名/発表者名: Tateno Y, Komiyama T, Katoh T, Munkhbat B, Oka A, Haida Y, Kobayashi H, Tamiya G, Inoko H
  • 雑誌名: Genome Biol Evol. 巻: 6(3) ページ: 466-473
  • DOI: 10.1093/gbe/evu027
  • 査読あり
• [雑誌論文] Pollen Coat-Inducible Autoinhibited Ca2+-ATPase Expressed in Stigmatic Papilla Cells Is Required for Compatible Pollination in the Brassicaceae (2014)
  • 著者名/発表者名: Iwano, M., Igarashi, M., Tarutani, Y., Kaothien-Nakayama, P., Nakayama, H., Moriyama, H., Yakabe, R., Entani, T., Shimosato-Asano, H., Ueki, M., Tamiya, G., and Takayama, S
  • 雑誌名: Plant Cell 巻: 26 (2) ページ: 636-649
  • DOI: 10.1105/tpc.113.121350
  • 査読あり
• [雑誌論文] Pleiotropic Effect of Common Variants at ABO Glycosyltranferase Locus in 9q32 on Plasma Levels of Pancreatic Lipase and Angiotensin Converting Enzyme (2014)
  • 著者名/発表者名: Yamagata University Genomic Cohort Consortium (YUGCC)
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 9
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0055903
  • 査読あり
• [雑誌論文] Variants in melanogenesis related genes associate with skin cancer risk among Japanese populations. (2014)
  • 著者名/発表者名: Yoshizawa J, Abe Y, Oiso N, Fukai K, Hozumi Y, Nakamura T, Narita T, Motokawa T, Wakamatsu K, Ito S, Kawada A, Tamiya G, Suzuki T
  • 雑誌名: J Dermatology 巻: 41 ページ: 296-302
  • DOI: 10.1111/1346-8138.12432
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutation spectrum and phenotypic variation in nine patients with SOX2 abnormalities (2014)
  • 著者名/発表者名: Furusawa, T., Naka, I., Yamauchi, T.,Natsuhara, K., Eddie, R., Kimura, R., Nakazawa, M., Ishida, T., Inaoka, T., Matsumura, Y., Ataka,Y., Ohtsuka, R. and Ohashi, J.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 22(In Press) ページ: 109-114
  • 査読あり / オープンアクセスとしている / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Glutamate receptors and the regulation of steroidogenesis in the human adrenal gland: the metabotropic pathway. (2014)
  • 著者名/発表者名: Felizola SJ, Nakamura Y, Satoh F, Morimoto R, Kikuchi K, Nakamura T, Hozawa A, Wang L, Onodera Y, Ise K, McNamara KM, Midorikawa S, Suzuki S, Sasano H.
  • 雑誌名: Mol Cell Endocrinol 巻: 382 ページ: 170-177
  • DOI: 10.1016/j.mce.2013.09.025
  • 査読あり
• [雑誌論文] Case of a Mongolian child with extensive Mongolian spots in mucopolysaccharidosis type VI: Identification of a novel mutation in the arylsulfatase B gene. (2013)
  • 著者名/発表者名: Okamura K, Munkhbat B, Bachimeg B, Tamiya G, Hozumi Y, Suzuki T.
  • 雑誌名: J Dermatol 巻: 40 ページ: 758-759
  • DOI: 10.1111/1346-8138.12237
  • 査読あり
• [雑誌論文] Comparison of caregiver strain in Parkinson’s disease between Yamagata, Japan, and Maryland, The United States. (2013)
  • 著者名/発表者名: Tanji H, Koyama S, Wada M, Kawanami T, Kurita K, Tamiya G, Saito N, Suzuki K, Kato T, Anderson KE, Gruber-Baldini AL, Fishman PS, Reich SG, Weiner WJ, Shulman LM.
  • 雑誌名: Parkinsonism and related disorders 巻: 19 ページ: 628-633
  • DOI: 10.1016/j.parkreldis.2013.02.014
  • 査読あり
• [雑誌論文] The confounding effect of cryptic relatedness for environmental risks of systolic blood pressure on cohort studies (2013)
  • 著者名/発表者名: Shibata K, Hozawa A, Tamiya G, Ueki M, Nakamura T, et al.
  • 雑誌名: Molecular Genetics&Genomic Medicine 巻: 1 ページ: 45-53
  • DOI: 10.1002/mgg3.4
  • 査読あり
• [学会発表] 回帰直線モデルでの変化点を検出するための逐次検定法の開発について (2016)
  • 著者名/発表者名: 中村智洋
  • 学会等名: 第15回西東京統計研究会
  • 発表場所: 駐健保会館（東京都港区）
  • 年月日: 2016-03-09
• [学会発表] 超高次元スパース回帰法によるゲノムデータ解析 (2016)
  • 著者名/発表者名: 植木優夫, 嶋村海人, 川野秀一, 小西貞則, 田宮元
  • 学会等名: 岡山大学IPSR × 九州大学IMI × 理研CSRS シンポジウム
  • 発表場所: 理化学研究所 横浜キャンパス (神奈川県横浜市)
  • 年月日: 2016-02-23
  • 招待講演
• [学会発表] ヒトゲノムデータから見た統計科学 (2016)
  • 著者名/発表者名: 植木優夫
  • 学会等名: 遺伝学と統計学における数理とモデリング
  • 発表場所: 政策研究大学院大学 (東京都港区)
  • 年月日: 2016-01-25
  • 招待講演
• [学会発表] 東日本大震災後の宮城県におけるメタボリック症候群の規定要因：地域住民コホート調査 (2016)
  • 著者名/発表者名: 中村智洋
  • 学会等名: 第26回日本疫学会学術総会
  • 発表場所: 米子コンベンションセンター（鳥取県米子市）
  • 年月日: 2016-01-21
• [学会発表] Multivariate smooth-threshold genetic prediction with unbiased model selection (2015)
  • 著者名/発表者名: Ueki M, Tamiya G
  • 学会等名: East Asia Regional Biometric Conference 2015
  • 発表場所: Conference Hall, Kyushu University Station-I for Collaborative Research (福岡県福岡市)
  • 年月日: 2015-12-20
  • 国際共著/国際学会である / 招待講演
• [学会発表] Smooth-threshold multivariate genetic prediction with unbiased model selection (2015)
  • 著者名/発表者名: Ueki M, Tamiya G
  • 学会等名: 広島統計談話会
  • 発表場所: 放射線影響研究所 (広島県広島市)
  • 年月日: 2015-12-04
  • 招待講演
• [学会発表] 回帰直線モデルでの変化点を検出するための逐次検定法の開発 (2015)
  • 著者名/発表者名: 中村智洋
  • 学会等名: 日本計算機統計学会第29回シンポジウム
  • 発表場所: まなぼっと幣舞（北海道釧路市）
  • 年月日: 2015-11-27
• [学会発表] 東日本大震災後の睡眠薬服用開始に関連する規定要因の検討 (2015)
  • 著者名/発表者名: 中村智洋
  • 学会等名: 第74回日本公衆衛生学会総会
  • 発表場所: 長崎新聞文化ホール（長崎県長崎市）
  • 年月日: 2015-11-04
• [学会発表] 円滑閾値型推定方程式による遺伝的予測 (2015)
  • 著者名/発表者名: 植木優夫, 田宮元
  • 学会等名: 科研費シンポジウム: 生命科学データ解析の方法論と健康科学への応用
  • 発表場所: 東京大学 医科学研究所(東京都港区)
  • 年月日: 2015-10-16
• [学会発表] 円滑閾値型推定方程式による遺伝的予測 (2015)
  • 著者名/発表者名: 植木優夫, 田宮元
  • 学会等名: 2015年度 統計関連学会連合大会
  • 発表場所: 岡山大学 津島キャンパス(岡山県岡山市)
  • 年月日: 2015-09-06
• [学会発表] Comoarison of renal function in coastal and inland area: The Tohoku Medical Megabank Community-based Cohort Study (2015)
  • 著者名/発表者名: 中村智洋
  • 学会等名: 第25回日本疫学会学術総会
  • 発表場所: ウインクあいち（愛知県名古屋市）
  • 年月日: 2015-01-21 – 2015-01-23
• [学会発表] Choosing multiple good regression models under multicollinearity (2014)
  • 著者名/発表者名: Ueki M.
  • 学会等名: CSA-KSS-JSS joint International Session
  • 発表場所: 国立交通大学光復キャンパス（台湾・新竹市）
  • 年月日: 2014-12-05 – 2014-12-07
• [学会発表] 東日本大震災での笑いの規定要因と精神的健康度の推測：七ヶ浜健康増進プロジェクト (2014)
  • 著者名/発表者名: 中村智洋
  • 学会等名: 第73回日本公衆衛生学会総会
  • 発表場所: 栃木県総合文化センター（栃木県宇都宮市）
  • 年月日: 2014-11-05 – 2014-11-07
• [学会発表] Ultrahigh-dimensional variable selection for genome-wide SNP-SNP interaction analysis (2014)
  • 著者名/発表者名: Ueki M.
  • 学会等名: The 3rd Institute of Mathematical Statistics Asia Pacific Rim Meeting
  • 発表場所: ハワード インターナショナル ハウス（台湾・台北市）
  • 年月日: 2014-07-03
  • 招待講演
• [学会発表] 用量反応試験における交互作用検出のための逐次型多重比較法について (2014)
  • 著者名/発表者名: 中村智洋、道家暎幸
  • 学会等名: 日本計算機統計学会 第28回大会
  • 発表場所: 中央大学後楽園キャンパス（東京都文京区）
  • 年月日: 2014-05-17 – 2014-05-18
• [学会発表] 慢性疾患既往歴と心理的苦痛の関連 (2014)
  • 著者名/発表者名: 中谷 直樹, 中村 智洋, 辻 一郎, 寶澤 篤, 富田 博秋
  • 学会等名: 第24回日本疫学会学術総会
  • 発表場所: 仙台市
• [学会発表] 東日本大震災による喫煙・飲酒の行動変化と規定要因の検討 (2014)
  • 著者名/発表者名: 中村 智洋, 中谷 直樹, 辻 一郎, 寶澤 篤, 富田 博秋
  • 学会等名: 第24回日本疫学会学術総会
  • 発表場所: 仙台市
• [学会発表] ゲノム疫学研究のビッグデータ解析におけるp>>n問題とその対応 (2014)
  • 著者名/発表者名: 田宮 元
  • 学会等名: 第24回日本疫学会学術総会
  • 発表場所: 仙台市
  • 招待講演
• [学会発表] 慢性疾患治療患者における心理的苦痛に関する研究 (2013)
  • 著者名/発表者名: 中谷 直樹, 中村 智洋, 辻 一郎, 寶澤 篤, 富田 博秋
  • 学会等名: 第72回日本公衆衛生学会総会
  • 発表場所: 津市
• [学会発表] 東日本大震災における喫煙・飲酒の行動変化と規定要因 (2013)
  • 著者名/発表者名: 中村 智洋, 中谷 直樹, 辻 一郎, 寶澤 篤, 富田 博秋
  • 学会等名: 第72回日本公衆衛生学会総会
  • 発表場所: 津市
• [学会発表] 順序仮説に関する逐次型多重比較法の研究 (2013)
  • 著者名/発表者名: 中村 智洋, 山本 義郎, 道家 暎幸
  • 学会等名: 日本計算機統計学会第27回シンポジウム
  • 発表場所: 熊本市
• [学会発表] Multiple choice from competing regression models under multicollinearity based on standardized update (2013)
  • 著者名/発表者名: Kawasaki Y, Ueki M
  • 学会等名: Joint Statistical Meeting 2013
  • 発表場所: カナダ、モントリオール
• [学会発表] Variable selection method for genome-wide SNP-SNP interaction analysis (2013)
  • 著者名/発表者名: Ueki M
  • 学会等名: 2nd International Symposium on Statistical Genetics (ISSG)
  • 発表場所: 韓国、ソウル
  • 招待講演
• [学会発表] Variable selection method for whole-genome gene-gene interaction analysis (2013)
  • 著者名/発表者名: Ueki M, Tamiya G
  • 学会等名: Joint Meeting of the IASC Satellite Conference for the 59th ISI WSC and the 8th Conference of the Asian Regional Section(ARS) of the IASC
  • 発表場所: 韓国、ソウル
  • 招待講演
• [学会発表] ゲノムワイドSNP-SNP相互作用解析 (2013)
  • 著者名/発表者名: 植木優夫
  • 学会等名: 2013年度統計関連学会連合大会
  • 発表場所: 豊中市
• [図書] ゲノム医学のための遺伝統計学 (2015)
  • 著者名/発表者名: 田宮 元、植木 優夫、小森 理
  • 総ページ数: 250
  • 出版者: 共立出版
• [備考] ゲノム情報解析ユニット
  • URL: http://www.genetix-h.com/~AMERI/index.html
• [備考] ゲノム情報解析ユニット
  • URL: http://www.genetix-h.com/~AMERI/