慢性閉塞性肺疾患の感受性遺伝子の網羅的同定と機能解析

• 研究課題/領域番号: 25461169
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 呼吸器内科学
• 研究機関: 東海大学
• 研究代表者: 青木 琢也 東海大学, 医学部, 准教授 (70255438)
• 研究分担者: 岡 晃 東海大学, 総合医学研究所, 講師 (80384866) ; 後藤 信哉 東海大学, 医学部, 教授 (50225653)
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2016-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2015年度)
• 配分額: 4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円); 2015年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2014年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2013年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: 慢性閉塞性肺疾患 / 喫煙感受性遺伝子 / 次世代シークエンサー

研究成果の概要

慢性閉塞性肺疾患(COPD)に対する全ゲノム相関解析が開発され、COPDと関連した遺伝子が報告されている。それら遺伝子を次世代シークエンサーにより解析し、塩基配列上の差を明らかにすることを目的とした。倫理委員会の承認後、約９０症例の検体を収集し、DNAを抽出した。また、患者の臨床情報を調査した。報告されているINTS12, GSTCD, NPNT, AGER, ADAM19, BICD1, SERPINA1, CHRNA3/5等の領域の塩基配列を解析した。その結果、Japanese populationにおいてもVariantを認めた。今後、これら領域のCOPD発症への有効性を明らかにする。