ポンぺ病のエキソソーム機能の解明とmiRNA発現解析によるバイオマーカーの同定

• 研究課題/領域番号: 25461541
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 浜松医科大学
• 研究代表者: 福田 冬季子 浜松医科大学, 医学部, 准教授 (10458268)
• 連携研究者: 杉江 秀夫 常葉大学, 保健医療学部, 教授 (60119980)
• 研究協力者: 松林 朋子
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2017-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2016年度)
• 配分額: 5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円); 2015年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2014年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2013年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
• キーワード: ポンペ病 / マイクロRNA / Pompe病 / miRNA / バイオマーカー / biomarker / exome

研究成果の概要

Pompe 病に対する更なる治療介入方法を模索するために、Pompe 病骨格筋におけるマイクロRNA解析を行った。　3D-GENE　Scanner 3000による網羅的解析では、Pompe 病骨格筋においては、miR-499a-5p、miR-206、miR-208b-3pの発現が約40％に低下していた。Duchenne型筋ジストロフィーで報告されている発現とは異なるprofileであった。 autophagyに関与する遺伝子の発現を制御すると考えられているmiRNAの発現の解析では、BECN1の発現を抑制するmiR-30a-3pの発現の低下が示唆された。