| 研究課題/領域番号 |
25461542
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 藤田保健衛生大学 (2014-2015)
名古屋大学 (2013) |
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研究代表者 |
石原 尚子 藤田保健衛生大学, 医学部, 講師 (30393143)
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| 研究分担者 |
夏目 淳 名古屋大学, 大学院医学系研究科・障害児者医療学, 教授 (60422771)
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| 連携研究者 |
大野 欽司 名古屋大学大学院医学系研究科, 神経遺伝情報学, 教授 (80397455)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2015年度)
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| 配分額 *注記 |
4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2015年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2014年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2013年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
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| キーワード | West症候群 / 網羅的遺伝子解析 / LGI2 / 潜因性West症候群 / 遺伝子解析 / 家族内発症 |
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| 研究成果の概要 |
潜因性West症候群の家系内発症例の遺伝的要因を検索するため、２家系において次世代シークエンス解析を施行した。
家系１は兄弟発症の家系で、データベース上の頻度の低いX-linked のSNVを認めた。
家系２は母子発症の家系で、発症者に共通したエクソン上の塩基変化を伴う変異のうち、公開されているヒトゲノムデータベースで頻度の高い変異を除外し、中枢神経系との関連が考慮される５つの遺伝子に絞り込みを行った。このうちの１つであるLGI2は、子犬のてんかん原因遺伝子として報告があり、ヒトにおいて未報告であるものの、本家系の原因遺伝子として考えられる。
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