| 研究課題/領域番号 |
25670417
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 新潟大学 |
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研究代表者 |
小野寺 理 新潟大学, 脳研究所, 教授 (20303167)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2015年度)
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| 配分額 *注記 |
3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)
2015年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2014年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2013年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
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| キーワード | 筋萎縮性側索硬化症 / 神経病態 / RNA代謝 / RNA結合蛋白 |
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| 研究成果の概要 |
孤発性ALSと同様のTDP-43病理を示す疾患であるC9FTD/ALSの遺伝子が同定された．見いだされた原因遺伝子は非翻訳領域のGGGGCC配列の増大であった．このような非翻訳領域のリピート病の病態機序は，スプライシングの乱れで説明されている．そこで，C9FTDALSに於けるTDP-43のスプライシングを検討した．リその結果、GGGGCC配列に結合する複数のRNA結合タンパクを同定した．しかし，それがTDP-43の自己調節には大きな影響を与えていないと結論した．TDP-43病理像との関係は，TDP-43を介さない他の系を介したものである可能性が考えられた．
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