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ICF症候群のB細胞最終分化障害に関わる遺伝子の同定と機能解析

研究課題

研究課題/領域番号 25670484
研究種目

挑戦的萌芽研究

配分区分基金
研究分野 小児科学
研究機関防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究

研究代表者

野々山 恵章  防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究, 医学教育部医学科専門課程, 教授 (40280961)

研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2015-03-31
研究課題ステータス 完了 (2014年度)
配分額 *注記
3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円)
2014年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2013年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
キーワード小児免疫 / アレルギー / 膠原病学
研究成果の概要

ICF症候群とは、免疫の異常を特徴とし、DNAメチル化異常を原因とする遺伝病である。その免疫の異常は、抗体を産生するB細胞が成熟できないことが原因である。そこで、ICF症候群患者のB細胞と、健常者のB細胞のメチル化の状態等を比較した。その結果、劇的に差異を示す遺伝子群を明らかにしすることが出来た。また、健常者の未熟B細胞及び成熟B細胞のメチル化についても検討し差異を明確に認めた。上記各メチル化解析と同時に抽出したRNAを用いてRNA解析を行いその発現の程度のデータを得た。
これらの結果を合わせ、B細胞の成熟に関係している遺伝子を絞り込むことが出来た。

報告書

(3件)
  • 2014 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2013 実施状況報告書
  • 研究成果

    (18件)

すべて 2014 2013 その他

すべて 雑誌論文 (15件) (うち査読あり 15件) 学会発表 (2件) 備考 (1件)

  • [雑誌論文] The soluble ST2 and NT-proBNP combination, a useful biomarker for predicting prognosis of childhood pulmonary arterial hypertension.2014

    • 著者名/発表者名
      Chida A, Sato H, Shintani M, Nakayama T, Kawamura Y, Furutani Y, Inai K, Saji T, Matsuoka R, Nonoyama S, Nakanishi T.
    • 雑誌名

      Circ J.

      巻: 78 ページ: 436-442

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Galectin-9 enhances cytokine secretion, but suppresses survival and degranulation, in human mast cell line2014

    • 著者名/発表者名
      Kojima R, Ohno T, Iikura M, Niki T, Hirashima M, Iwaya K, Tsuda H, Nonoyama S, Matsuda A, Saito H, Matsumoto K, Nakae S
    • 雑誌名

      PLoS ONE

      巻: 9 号: 1 ページ: e86106-e86106

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0086106

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] ACVRL1 Gene Variant in a Patient with Vein of Galen Aneurysmal Malformation.2014

    • 著者名/発表者名
      Chida A, Shintani M, Wakamatsu H, Tsutsumi Y, Iizuka Y, Kawaguchi N, Furutani Y, Inai K, Nonoyama S, Nakanishi T.
    • 雑誌名

      J Pediatr Genet.

      巻: 印刷中

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mutations of NOTCH3 in childhood pulmonary arterial hypertension.2014

    • 著者名/発表者名
      Chida A, Shintani M, Matsushita Y, Sato H, Eitoku T, Nakayama T, Furutani Y, Hayama E, Kawamura Y, Inai K, Ohtsuki S, Saji T, Nonoyama S, Nakanishi T.
    • 雑誌名

      Mol Genet Med.

      巻: 印刷中

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Analysis of somatic hypermutation in the IgM switch region in human B cells.2014

    • 著者名/発表者名
      Horiuchi K, Imai K, Mitsui-Sekinaka K, Yeh ZW, Ochs HD, Durandy A, Nonoyama S.
    • 雑誌名

      J Allergy Clin Immunol.

      巻: 印刷中

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Efficacy and Safety of IgPro20, a Subcutaneous Immunoglobulin, in Japanese Patients with Primary Immunodeficiency Diseases.2014

    • 著者名/発表者名
      Kanegane H, Imai K, Yamada M, Takada H, Ariga T, Bexon M, Rojavin M, Hu W, Kobayashi M, Lawo JP, Nonoyama S, Hara T, Miyawaki T.
    • 雑誌名

      J Clin Immunol.

      巻: 34 ページ: 204-211

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency.2014

    • 著者名/発表者名
      Al-Herz W, Bousfiha A, Casanova JL, Chatila T, Conley ME, Cunningham-Rundles C, Etzioni A, Franco JL, Boby Gaspar H, Holland SM, Klein C, Nonoyama S, Ochs HD,
    • 雑誌名

      Front Immunol.

      巻: 162 ページ: 1-33

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Common variable immunodeficiency classification by quantifying T-cell receptor and immunoglobulin κ-deleting recombination excision circles.2013

    • 著者名/発表者名
      Kamae C, Nakagawa N, Sato H, Honma K, Mitsuiki N, Ohara O, Kanegane H, Pasic S, Pan-Hammarstrom Q, van Zelm MC, Morio T, Imai K, Nonoyama S.
    • 雑誌名

      J Allergy Clin Immunol.

      巻: 131 ページ: 1437-1440

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Neonatal herpes encephalitis caused by a virologically confirmed acyclovir resistant herpes simplex virus type 1.2013

    • 著者名/発表者名
      Kakiuchi S, Nonoyama S, Wakamatsu H, Kogawa K, Wang L, Kinoshita-Yamaguchi H, Takayama-Ito M, Lim CK, Inoue N, Mizuguchi M, Igarashi T, Saijo M.
    • 雑誌名

      J. Clin. Microbiol.

      巻: 51 ページ: 356-359

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Impaired KLHL3-Mediated Ubiquitination of WNK4 Causes Human Hypertension.2013

    • 著者名/発表者名
      Wakabayashi M, Mori T, Isobe K. Sohara E, Susa K, Araki Y, Chiga M, Kikuchi E, Nomura N, Mori Y, Matsuo H, Murata T, Nomura S, Asano T, Kawaguchi H, Nonoyama S, Rai T, Sasaki S, Uchida S.
    • 雑誌名

      Cell Reports.

      巻: 3 ページ: 858-868

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A phenotypic approach for IUIS PID classification and diagnosis: guidelines for clinicians at the bedside.2013

    • 著者名/発表者名
      Bousfiha AA, Jeddane L, Ailal F, Al Herz W, Conley ME, Cunningham-Rundles C, Etzioni A, Fischer A, Franco JL, Geha RS, Hammarström L, Nonoyama S, Ochs HD, Roifman CM, Seger R, Tang ML, Puck JM, Chapel H, Notarangelo LD, Casanova JL.
    • 雑誌名

      J Clin Immunol.

      巻: 33 ページ: 1078-1087

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] CUL3 gene analysis enables early intervention for pediatric pseudohypoaldosteronism type II in infancy.2013

    • 著者名/発表者名
      Osawa M, Ogura Y, Isobe K, Uchida S, Nonoyama S and Kawaguchi H.
    • 雑誌名

      Pediatr Nephrol.

      巻: 28 ページ: 1881-1884

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Maternal mosaicism of an ANKH mutation in a family with craniometaphyseal dysplasia2013

    • 著者名/発表者名
      Kato T, Matsumoto H, Chida A, Wakamatsu H, Nonoyama S.
    • 雑誌名

      Pediatrics international.

      巻: 55 ページ: 254-256

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Development of enzyme-linked immunosorbent assays for urinary thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter (NCC) measurement.2013

    • 著者名/発表者名
      Isobe K, Mori T, Asano T, Kawaguchi H, Nonoyama S, Kumagai N, Kamada F, Morimoto T, Hayashi M, Sohara E, Rai T, Sasaki S, Uchida S.
    • 雑誌名

      Am J Physiology Renal Physiology.

      巻: 305 ページ: 1374-1381

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Chronic Granulomatous Disease: Two Decades of Experience From a Tertiary Care Centre in North West India.2013

    • 著者名/発表者名
      Rawat A, Singh S, Suri D, Gupta A, Saikia B, Minz RW, Sehgal S, Vaiphei K, Kamae C, Honma K, Nakagawa N, Imai K, Nonoyama S, Oshima K, Mitsuiki N, Ohara O,
    • 雑誌名

      J Clin Immunol.

      巻: 33 ページ: 857-864

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] 本邦におけるICF症候群5例の検討2014

    • 著者名/発表者名
      釜江智佳子、加藤環、本間健一、小原收、今井耕輔、久保田健夫、野々山恵章
    • 学会等名
      日本小児科学会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2014-04-11
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [学会発表] ICF症候群2014

    • 著者名/発表者名
      釜江智佳子
    • 学会等名
      第7回日本免疫不全症研究会
    • 発表場所
      福岡市
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [備考] PIDJ(Primary Immunodeficiency Database in Japan)

    • URL

      http://pidj.rcai.riken.jp/

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書

URL: 

公開日: 2014-07-25   更新日: 2019-07-29  

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