腎尿路奇形疾患のゲノム情報を基盤とした新しいヒトネフロン分化誘導系の構築

• 研究課題/領域番号: 25860862
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 神戸大学
• 研究代表者: 庄野 朱美 神戸大学, 医学(系)研究科(研究院), 技術補佐員 (10535066)
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2015-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2014年度)
• 配分額: 4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円); 2014年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円); 2013年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: 腎尿路奇形 / CAKUT / 腎発生 / 腎系譜 / 網羅的遺伝子解析 / 次世代シークエンサー解析 / 腎再生 / 分化誘導 / 腎系譜分化誘導 / iPS細胞

研究成果の概要

2年間において、下記の成果を得た。1) 本邦CAKUT症例の収集・疫学調査を実施し、187家系206症例を収集した（syndromic CAKUT：105家系115症例、non-syndromic CAKUT：82家系91症例）。2) 臨床表現型分類をもとに、44家系62症例について、網羅的遺伝子解析（シークエンス・次世代シークエンシング（NGS）・マイクロアレイ解析）を行い、責任遺伝子・領域を同定した。3) カスタム疾患パネルを用いたNGS解析により、臨床表現型から候補遺伝子の同定が困難であった症例についても、既報遺伝子やマウスのCAKUTで報告されている遺伝子など、候補遺伝子を絞り込んだ。

研究成果

• [雑誌論文] Differential diagnosis of Bartter syndrome, Gitelman syndrome, and pseudo-Bartter/Gitelman syndrome based on clinical characteristics. (2015)
  • 著者名/発表者名: Matsunoshita N, Nozu K, Shono A, Nozu Y, Fu XJ, Morisada N, Kamiyoshi N, Ohtsubo H, Ninchoji T, Minamikawa S, Yamamura T, Nakanishi K, Yoshikawa N, Shima Y, Kaito H, Iijima K.
  • 雑誌名: Genetics in Medicine 巻: -
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [学会発表] The comprehensive genetic analysis of congenital anomalies of kidney and urinary tract (CAKUT) in Japan (2014)
  • 著者名/発表者名: Morisada N, Taniguchi-Ikeda M, Nozu K, Shono A, Kamei K, Ito S, Tanaka R, Iijima K
  • 学会等名: The American Society of Human Genetics Annual Meeting
  • 発表場所: San Diego(USA)
  • 年月日: 2014-10-18 – 2014-10-22
• [学会発表] 本邦におけるCAKUT包括的原因遺伝子解析システムの構築 (2014)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉、庄野朱美、忍頂寺毅史、貝藤裕史、野津寛大、 亀井宏一、伊藤秀一、田中亮二郎、飯島一誠
  • 学会等名: 第57回日本腎臓学会学術総会
  • 発表場所: パシフィコ横浜（神奈川県）
  • 年月日: 2014-07-04 – 2014-07-06
• [学会発表] 次世代シークエンサーによるヒトCAKUTの原因遺伝子解析 (2014)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉、庄野朱美、忍頂寺毅史、貝藤裕史、池田真理子、野津寛大、亀井宏一、伊藤秀一、田中亮二郎、飯島一誠
  • 学会等名: 第37回日本小児遺伝学会学術集会
  • 発表場所: 名古屋市立大学桜山キャンパス（愛知県）
• [備考] 腎・泌尿器系の希少難治性疾患群に関する調査研究班
  • URL: http://www.med.kobe-u.ac.jp/sgridk/
• [備考] 神戸大学大学院医学研究科 内科系講座小児科学分野 ホームページ
  • URL: http://www.med.kobe-u.ac.jp/pediat/