| 研究成果の概要 |
補体B因子におけるCFB p.S367R変異について，蛋白立体構造の解析から本変異が補体B因子の機能獲得性変異に関与することを初めて報告した．また，soluble C5b-9等の補体成分を測定し，本変異により補体第二経路が持続的に活性化されていることを証明した．さらにCFB p.S367Rの変異型蛋白の作成に成功し，機能解析を行う予定であったが，変異蛋白の大量培養が実現に至らなかった．研究計画を一部変更し，血栓性微小血管症（aHUS, STEC-HUS, 二次性TMA）症例におけるsoluble C5b-9等の補体因子を測定し，これらの疾患の一部に補体異常活性が関与していることを証明した．
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