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血漿FGF21はミトコンドリア病の臨床症状を反映できるか?

研究課題

研究課題/領域番号 25860891
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 小児科学
研究機関久留米大学

研究代表者

八ツ賀 秀一  久留米大学, 医学部, 助教 (10454919)

連携研究者 古賀 靖敏  久留米大学, 小児科, 教授 (00225400)
西岡 淳子  久留米大学, 小児科, 助教 (00449919)
佐々木 孝子  久留米大学, 小児科, 助教 (80726547)
牛嶋 規久美  久留米大学, 小児科, 助教 (00750829)
齊木 玲央  久留米大学, 小児科, 助教 (40726577)
喜多村 美幸  久留米大学, 小児科, 助教 (70772911)
研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2016-03-31
研究課題ステータス 完了 (2015年度)
配分額 *注記
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2015年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2014年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
2013年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
キーワードミトコンドリア病 / GDF15 / FGF21 / バイオマーカー / JMDRS / NMDAS
研究成果の概要

日本人において、血漿FGF21はミトコンドリア病のバイオマーカーになることを明らかとした。同時に、重症度スコアのJMDRS、NMDASを使用し、ミトコンドリア病の重症度とFGF21には相関性があり、FGF21はミトコンドリア病の重症度と相関することを明らかにした。
さらに、GDF15がミトコンドリア病のバイオマーカーになることを明らかにし、感度97.9%、特異度95.2%で、ミトコンドリア病のバイオマーカーの中ではもっとも有用であることを報告した(Yatsuga S, et al 2015)。

報告書

(4件)
  • 2015 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2014 実施状況報告書
  • 2013 実施状況報告書
  • 研究成果

    (42件)

すべて 2016 2015 2014 2013 その他

すべて 雑誌論文 (6件) (うち国際共著 1件、 査読あり 5件、 オープンアクセス 3件、 謝辞記載あり 2件) 学会発表 (36件) (うち招待講演 4件)

  • [雑誌論文] Growth differentiation factor 15 as a useful biomarker for mitochondrial disorders.2015

    • 著者名/発表者名
      Yatsuga S, Fujita Y, Ishii A, Fukumoto Y, Arahata H, Kakuma T, Kojima T, Ito M, Tanaka M, Saiki R, Koga Y.
    • 雑誌名

      Ann Neurol

      巻: 78 号: 5 ページ: 814-823

    • DOI

      10.1002/ana.24506

    • NAID

      120007135881

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] (2014) GDF15 is a novel biomarker to evaluate efficacy of pyruvate therapy for mitochondrial diseases2015

    • 著者名/発表者名
      Yasunori Fujita, Masafumi Ito, Toshio Kojima, Shuichi Yatsuga, Yasutoshi Koga, Masashi Tanaka
    • 雑誌名

      Mitochondrion

      巻: 20 ページ: 34-42

    • DOI

      10.1016/j.mito.2014.10.006

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Genome-wide copy number analysis and systematic mutation screening in 58 patients with hypogonadotropic hypogonadism2014

    • 著者名/発表者名
      Izumi Y, Suzuki E, Kanzaki S, Yatsuga S, Kinjo S, Igarashi M, Maruyama T, Sano S, Horikawa R, Sato N, Nakabayashi K, Hata K, Umezawa A, Ogata T, Yoshimura Y, Fukami M
    • 雑誌名

      Fertil Steril

      巻: 102(4) 号: 4 ページ: 1130-1136

    • DOI

      10.1016/j.fertnstert.2014.06.017

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] ミトコンドリア病の新しいバイオマーカーFGF212014

    • 著者名/発表者名
      八ツ賀秀一、古賀靖敏
    • 雑誌名

      Clinical Neuroscience

      巻: 32 ページ: 704-705

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [雑誌論文] De novo frameshift mutation in fibroblast growth factor 8 in a male patient with gonadotropin deficiency2013

    • 著者名/発表者名
      Suzuki E, Yatsuga S, Igarashi M, Miyado M, Nakabayashi K, Hayashi K, Hata K, Umezawa A, Yamada G, Ogata T, Fukami M*
    • 雑誌名

      Horm Res Paediatr ,

      巻: 81 号: 2 ページ: 139-144

    • DOI

      10.1159/000355380

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書 2013 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Glycogenic hepatopathy and non-alcoholic fatty liver disease in type 1 diabetes patients2013

    • 著者名/発表者名
      Saikusa M, Yatsuga S, Tonan T, Koga Y
    • 雑誌名

      Pediatrics International

      巻: Dec;55(6) 号: 6 ページ: 806-807

    • DOI

      10.1111/ped.12235

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] GDF15はミトコンドリア病の新規バイオマーカーとして有用2016

    • 著者名/発表者名
      八ツ賀秀一
    • 学会等名
      第8回福岡県医学会総会
    • 発表場所
      福岡県医師会館(福岡市)
    • 年月日
      2016-02-07
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [学会発表] ミトコンドリア病の新規バイオマーカー2016

    • 著者名/発表者名
      八ツ賀秀一
    • 学会等名
      第126回筑後地区内分泌代謝疾患症例検討会
    • 発表場所
      久留米医師会館(久留米市)
    • 年月日
      2016-02-04
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Development of biomarkers for mitochondrial disorders2015

    • 著者名/発表者名
      Shuichi Yatsuga
    • 学会等名
      熊本大学大学院セミナー
    • 発表場所
      熊本大学
    • 年月日
      2015-12-16
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] ミトコンドリア病類縁疾患におけるGDF15・FGF21の検討2015

    • 著者名/発表者名
      八ツ賀秀一、石井亜紀子、喜多村美幸、佐々木孝子、牛嶋規久美、齊木玲央、古賀靖敏
    • 学会等名
      第15回日本ミトコンドリア学会年会
    • 発表場所
      福井県国際交流会館(福井県福井市)
    • 年月日
      2015-11-19
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [学会発表] GDF15 as a useful biomarker for mitochondrial disorders2015

    • 著者名/発表者名
      Shuichi Yatsuga
    • 学会等名
      Molecular Mitochondria - Joint Seminar of Young Finnish-Japanese Mitoscientists
    • 発表場所
      Helsinki, Finland
    • 年月日
      2015-10-08
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Development of biomarkers for mitochondrial disorders2015

    • 著者名/発表者名
      Shuichi Yatsuga
    • 学会等名
      Molecular Mitochondria - Joint Seminar of Young Finnish-Japanese Mitoscientists
    • 発表場所
      Helsinki, Finland
    • 年月日
      2015-10-07
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] GDF-15:最も信頼できるミトコンドリア病のバイオマーカー2015

    • 著者名/発表者名
      八ツ賀秀一、石井亜紀子、角間辰之、古賀靖敏
    • 学会等名
      第57回日本小児神経学会学術集会
    • 発表場所
      帝国ホテル 大阪(大阪市)
    • 年月日
      2015-05-28
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [学会発表] GDF-15とFGF-21はミトコンドリア病の重症度と相関する2015

    • 著者名/発表者名
      八ツ賀秀一、角間辰之、古賀靖敏
    • 学会等名
      第57回日本小児神経学会学術集会
    • 発表場所
      帝国ホテル 大阪(大阪市)
    • 年月日
      2015-05-28
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [学会発表] 健康な日本人におけるFGF21の検討2015

    • 著者名/発表者名
      八ツ賀秀一、佐々木孝子、西岡淳子、片山幸樹、牛嶋規久美、古賀靖敏
    • 学会等名
      第88回日本内分泌学会学術総会
    • 発表場所
      ホテルニューオータニ東京(東京都)
    • 年月日
      2015-04-24
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [学会発表] GDF15 is a novel biomarker of mitochondrial diseases2015

    • 著者名/発表者名
      Shuichi Yatsuga, Akiko Ishii, Yoshihiro Fukumoto, Hajime Arahata, Tatsuyuki Kakuma, Yasutoshi Koga
    • 学会等名
      Society for Inherited Metabolic Disorders 2015
    • 発表場所
      Grand America Hotel (Salt Lake City, USA)
    • 年月日
      2015-03-29
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] 低身長児における血清亜鉛の検討2015

    • 著者名/発表者名
      西岡淳子、佐々木孝子、八ツ賀秀一、牛嶋規久美、片山幸樹、古賀靖敏、松石豊次郎
    • 学会等名
      第483回日本小児科学会福岡地方会例会
    • 発表場所
      久留米大学筑水会館(福岡県久留米市)
    • 年月日
      2015-02-14
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症58例の網羅的遺伝子解析2015

    • 著者名/発表者名
      鈴木江莉奈、泉陽子、神崎晋、八ツ賀秀一、金城さおり、五十嵐麻希、中林一彦、梅澤明弘、秦健一郎、緒方勤、深見真紀
    • 学会等名
      第19回日本生殖内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      千里ライフサイエンスセンター(大阪府豊中市)
    • 年月日
      2015-01-10
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] 保健所と医療の連携により高度肥満から虐待が疑われ迅速に対応できた一例2014

    • 著者名/発表者名
      八ツ賀秀一、家村明子、佐々木孝子、西岡淳子、片山幸樹、牛島規久美、古賀靖敏、松石豊次郎
    • 学会等名
      第482回日本小児科学会福岡地方会例会
    • 発表場所
      福岡大学メディカルホール(福岡県福岡市)
    • 年月日
      2014-12-13
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] GDF-15 & FGF-21:ミトコンドリア病の新規バイオマーカー2014

    • 著者名/発表者名
      八ツ賀秀一、 石井亜紀子、藤田泰典、小島俊男、伊藤雅史、田中雅嗣、角間辰之、古賀靖敏
    • 学会等名
      第14回日本ミトコンドリア学会年会
    • 発表場所
      九州大学医学部百年講堂(福岡県福岡市)
    • 年月日
      2014-12-04
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] GDF15はミトコンドリア病の新しいバイオマーカーになる2014

    • 著者名/発表者名
      八ツ賀秀一、古賀靖敏
    • 学会等名
      第56回日本先天代謝異常学会
    • 発表場所
      江陽グランドホテル(宮城県仙台市)
    • 年月日
      2014-11-14
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] 健康日本人の血漿FGF21値の検討2014

    • 著者名/発表者名
      八ツ賀秀一、佐々木孝子、古賀靖敏
    • 学会等名
      第48回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      アクトシティ浜松(静岡県浜松市)
    • 年月日
      2014-09-26
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] 神経性食思不振症に甲状腺機能亢進を合併した1例2014

    • 著者名/発表者名
      佐々木孝子、八ツ賀秀一、西岡淳子、古賀靖敏
    • 学会等名
      第48回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      アクトシティ浜松(静岡県浜松市)
    • 年月日
      2014-09-26
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] 複合型下垂体ホルモン不全症患者におけるWDR11スプライスサイト変異の同定2014

    • 著者名/発表者名
      泉陽子、西岡淳子、八ツ賀秀一、鈴木江莉奈、佐野伸一朗、中林一彦、梅澤明弘、秦健一郎、緒方勤、深見真紀
    • 学会等名
      第48回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      アクトシティ浜松(静岡県浜松市)
    • 年月日
      2014-09-25
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] Growth differentiation factor 15 and fibroblast growth factor 21: novel biomarkers for mitochondrial diseases2014

    • 著者名/発表者名
      Shuichi YATSUGA, Yasutoshi KOGA
    • 学会等名
      53rd Annual ESPE Meeting
    • 発表場所
      Convention Centre Dublin (Dublin, Ireland)
    • 年月日
      2014-09-18
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] Clinical and Molecular Characterization of the Largest Family with Congenital Hypothyroidism due to a PAX8 Mutation2014

    • 著者名/発表者名
      Kiyomi Abe, Satoshi Narumi, Junko Nishioka, Shuichi Yatsuga, Tateo Kuno, Kaori Kameyama, Tomonobu Hasegawa
    • 学会等名
      ENDO 2014
    • 発表場所
      McCormick Place (Chicago, USA)
    • 年月日
      2014-06-20
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] Growth differentiation factor 15 and fibroblast growth factor 21: novel biomarkers for mitochondrial diseases2014

    • 著者名/発表者名
      Shuichi YATSUGA, Yasutoshi KOGA
    • 学会等名
      EuroMIT 2014
    • 発表場所
      Tampere hall (Tampere, Finland)
    • 年月日
      2014-06-16
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] Growth differentiation factor 15 and fibroblast growth factor 21: novel biomarkers for mitochondrial diseases2014

    • 著者名/発表者名
      Shuichi YATSUGA, Yasutoshi KOGA
    • 学会等名
      Mitochondrial Medicine 2014
    • 発表場所
      Sheraton Station Square Hotel (Pittsburgh, USA)
    • 年月日
      2014-06-06
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] 血漿FGF21は筋症状を伴うミトコンドリア病のバイオマーカーになる2014

    • 著者名/発表者名
      八ツ賀秀一、古賀靖敏
    • 学会等名
      第56回日本小児神経学会学術集会
    • 発表場所
      アクトシティ浜松(静岡県浜松市)
    • 年月日
      2014-05-31
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] ピルビン酸ナトリウムを開始したミトコンドリア呼吸鎖異常症の6か月男児2014

    • 著者名/発表者名
      金城さおり、豊浦麻記子、吉年俊文、喜久山至、小濱守安、閑野将行、源川隆一、八ツ賀秀一、古賀靖敏
    • 学会等名
      第87回日本内分泌学会学術総会
    • 発表場所
      福岡国際会議場(福岡県福岡市)
    • 年月日
      2014-04-26
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] DAX1過剰を認めた46,Y,add(X)(p22.1) DSDの一例2014

    • 著者名/発表者名
      佐々木孝子、泉陽子、深見真紀、八ツ賀秀一、古賀靖敏
    • 学会等名
      第117回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      名古屋国際会議場(愛知県名古屋市)
    • 年月日
      2014-04-12
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] Prader-Willi症候群:双子の思春期早発例2014

    • 著者名/発表者名
      八ツ賀秀一、牛島高介、古賀靖敏
    • 学会等名
      第37回日本小児遺伝学会学術集会
    • 発表場所
      名古屋市立大学会議室(愛知県名古屋市)
    • 年月日
      2014-04-10
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] 内分泌専門外来開設1年間における経過報告2014

    • 著者名/発表者名
      西奈津子、力武典子、八ツ賀秀一
    • 学会等名
      第69回日本小児科学会佐賀地方会例会
    • 発表場所
      佐賀大学小講堂(佐賀県佐賀市)
    • 年月日
      2014-04-05
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] 血糖コントロール不良1型糖尿病のglycogenic hepatopathyはMRIで診断可能か?2013

    • 著者名/発表者名
      七種護、八ツ賀秀一、片山幸樹、西岡淳子、古賀靖敏、松石豊次郎
    • 学会等名
      第116回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      広島国際会議場
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] Fibroblast growth factor 21 (FGF21): A biomarker of mitochondrial diseases but not endocrine diseases2013

    • 著者名/発表者名
      Yatsuga S, Koga Y
    • 学会等名
      52th annual European Society of Pediatric Endocrinology meeting
    • 発表場所
      Milan, Italy
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] Kallmann 症候群患者におけるFGF8 フレームシフト変異の同定2013

    • 著者名/発表者名
      鈴木江莉奈、八ツ賀秀一、五十嵐麻希、宮戸真美、中林一彦、秦健一郎、緒方勤、深見真紀
    • 学会等名
      第47回小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] 4世代にわたる世界最大のPAX8変異要請甲状腺機能低下症家系ー甲状腺表現型の多様性ー2013

    • 著者名/発表者名
      佐々木孝子、阿部清美、鳴海覚志、長谷川奉延、西岡淳子、片山幸樹、八ツ賀秀一、古賀靖敏、久野建夫
    • 学会等名
      第47回小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] FGF21:疾患特異的バイオマーカーの探索2013

    • 著者名/発表者名
      八ツ賀秀一、古賀靖敏
    • 学会等名
      第47回小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] 正常身長の両親を有するGH単独欠損症II型の1例-GH1遺伝子検索の有用性-2013

    • 著者名/発表者名
      片山幸樹、長崎啓祐、深見真紀、八ツ賀秀一、西岡淳子、古賀靖敏
    • 学会等名
      第47回小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] Follow-up study: FGF21 is a new biomarker to diagnose muscle-related mitochondrial diseases in Japanese patients2013

    • 著者名/発表者名
      Yatsuga S、Koga Y
    • 学会等名
      第13回日本ミトコンドリア学会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] 4世代にわたる世界最大の新規PAX8変異陽性甲状腺機能低下症家系:甲状腺表現型の多様性2013

    • 著者名/発表者名
      阿部清美、西岡淳子、八ツ賀秀一、久野建夫、鳴海覚志、長谷川奉延
    • 学会等名
      第56回日本甲状腺学会学術集会
    • 発表場所
      和歌山市
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] 重症心身障害者施設でデスモプレシン製剤を点鼻から経口へ切り替えた口渇の訴えのない1症例

    • 著者名/発表者名
      八ツ賀秀一、古賀靖敏、松石豊次郎、大滝悦生、松尾勇作、稲田浩子、本廣孝
    • 学会等名
      第477回日本小児科学会福岡地方会
    • 発表場所
      福岡県久留米市
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書

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公開日: 2014-07-25   更新日: 2019-07-29  

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