| 研究課題/領域番号 |
26460670
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
病態検査学
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| 研究機関 | 金沢大学 |
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研究代表者 |
林 研至 金沢大学, 附属病院, 助教 (00422642)
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| 研究分担者 |
寳達 明彦 金沢大学, 医学系, 協力研究員 (00623662)
藤野 陽 金沢大学, 保健学系, 准教授 (40361993)
清水 渉 日本医科大学, 大学院医学研究科, 大学院教授 (50399606)
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| 連携研究者 |
関根 章博 京都大学, 医学系研究科, 教授 (30425631)
相庭 武司 独立行政法人国立循環器病研究センター, 循環器内科, 医長 (40574348)
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| 研究協力者 |
津田 豊暢
田中 仁啓
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
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| 配分額 *注記 |
4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2016年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2015年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2014年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
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| キーワード | ゼブラフィッシュ / 次世代シークエンス / モルフォリノ / Crispr/Cas9システム / 遺伝子改変ゼブラフィッシュ / 遺伝性不整脈 / 全エクソーム解析 / 次世代シークエンサー / 機能解析 |
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| 研究成果の概要 |
これまでサンガーシークエンスで遺伝子変異が認められなかった遺伝性不整脈症例に対して次世代シークエンサーを行い、遺伝子変異を検出した。検出した遺伝子変異のうち、イオンチャネル遺伝子変異についてパッチクランプ法による電気生理学的検討を行った。また、KCNH2遺伝子変異に対してゼブラフィッシュ初期胚を用いた疾患原因遺伝子の分子ノックダウン/レスキュー実験を行なった。さらに、家族性徐脈症例で見出されたLMNA遺伝子変異について、Crispr/Cas9システムを用いて遺伝子改変ゼブラフィッシュを作成し、その機能評価を行った。
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