| 研究課題/領域番号 |
26462658
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
眼科学
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
蕪城 俊克 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (00280941)
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| 研究分担者 |
澤村 裕正 東京大学, 医学部附属病院, 講師 (70444081)
馬淵 昭彦 東京大学, 大学院医学系研究科(医学部), 准教授 (80312312)
田中 理恵 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (70746388)
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| 連携研究者 |
徳永 勝士 東京大学, 大学院医学系研究科, 教授 (40163977)
寺尾 安生 東京大学, 医学部附属病院, 講師 (20343139)
花島 律子 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (80396738)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
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| 配分額 *注記 |
5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円)
2016年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2015年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
2014年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
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| キーワード | 本態性眼瞼痙攣 / Meige症候群 / 疾患感受性遺伝子 / ゲノムワイド解析 / 家族歴 / 眼瞼痙攣 / 薬剤性眼瞼痙攣 / ゲノムワイド関連解析 / 候補領域 / DNAマイクロアレイ |
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| 研究成果の概要 |
眼瞼痙攣患者584人からDNAサンプルを収集した。臨床データの解析が終了した331症例（男性:95例、女性:236例、63.0±12.9歳）の臨床病型の内訳は、本態性眼瞼痙攣238例、薬剤性眼瞼痙攣90例、症候性3例であった。そのうちの191サンプルを用いて、正常人コントロール419例を対象としてDNAマイクロアレイ（Axiom Genome-Wide ASI 1 Array Plate）によるゲノムワイド関連解析を施行した。眼瞼痙攣患者と正常人の間のアレル頻度の比較で、差が大きかった(P<10^-6)疾患感受性の候補領域が数十箇所絞り込まれた。残ったサンプルについても解析を継続する。
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