| 研究課題/領域番号 |
26462667
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
眼科学
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| 研究機関 | 京都府立医科大学 |
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研究代表者 |
上野 盛夫 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (40426531)
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| 研究分担者 |
中野 正和 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (70381944)
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| 連携研究者 |
木下 茂 京都府立医科大学, 大学院医学研究科, 教授 (30116024)
池田 陽子 京都府立医科大学, 大学院医学研究科, 客員講師 (00433243)
田代 啓 京都府立医科大学, 大学院医学研究科, 教授 (10263097)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
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| 配分額 *注記 |
4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2016年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2015年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2014年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
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| キーワード | フックス角膜内皮ジストロフィ / 角膜内皮 / ゲノムワイド関連解析 |
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| 研究成果の概要 |
本研究では、フックス角膜内皮ジストロフィ（Fuchs corneal endothelial dystrophy, FECD）の病因や病態の解明を目指し、日本人FECD患者55検体と対照群445検体による関連解析を実施した。その結果、既に白人で報告されているTCF4遺伝子上のバリアントは日本人ではバリアントではないことが判明した。一方、これまで報告されていない日本人固有のバリアントが存在するFECD関連領域を第6番染色体上に同定することに成功した。
本研究成果は、人種間で発症機序が異なることが示唆されるFECDの病因／病態の解明に向けた基盤となる成果である。
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