研究課題
挑戦的萌芽研究
Universal inherited melanodyschromatosis (UIM) (仮称:遺伝性全身性メラニン色素異常症)は常染色体優性遺伝形式の極めて稀な遺伝性皮膚疾患である。本研究では本疾患と診断した本邦初の日本人大家系より全エクソームシークエンス法を用いてUIMの病因遺伝子Xを同定した。さらに、病因遺伝子Xのメラニン合成の役割について知るために、メラノサイト細胞株を用いて機能解析を実施した。
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すべて 雑誌論文 (50件) (うち国際共著 3件、 査読あり 50件、 オープンアクセス 20件、 謝辞記載あり 7件) 学会発表 (19件) (うち招待講演 16件) 備考 (2件) 産業財産権 (2件)
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