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顔面と陰部に色素斑が多発する遺伝性全身性メラニン色素異常症(仮称)の原因解明

研究課題

研究課題/領域番号 26670526
研究種目

挑戦的萌芽研究

配分区分基金
研究分野 皮膚科学
研究機関名古屋大学

研究代表者

杉浦 一充  名古屋大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (70335032)

連携研究者 越川 直彦  東京大学, 医科学研究所, 准教授 (70334282)
研究期間 (年度) 2014-04-01 – 2016-03-31
研究課題ステータス 完了 (2015年度)
配分額 *注記
3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円)
2014年度: 3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円)
キーワード遺伝性全身性メラニン色素異常症 / 常染色体優性遺伝形式 / 遺伝性皮膚疾患 / 全エクソームシークエンス / 病因遺伝子同定 / c-kit / 全エクソームシーケンス法 / 色素異常症 / リン酸化酵素 / メラノサイト / 電子顕微鏡
研究成果の概要

Universal inherited melanodyschromatosis (UIM) (仮称:遺伝性全身性メラニン色素異常症)は常染色体優性遺伝形式の極めて稀な遺伝性皮膚疾患である。本研究では本疾患と診断した本邦初の日本人大家系より全エクソームシークエンス法を用いてUIMの病因遺伝子Xを同定した。さらに、病因遺伝子Xのメラニン合成の役割について知るために、メラノサイト細胞株を用いて機能解析を実施した。

報告書

(3件)
  • 2015 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2014 実施状況報告書
  • 研究成果

    (73件)

すべて 2016 2015 2014 その他

すべて 雑誌論文 (50件) (うち国際共著 3件、 査読あり 50件、 オープンアクセス 20件、 謝辞記載あり 7件) 学会発表 (19件) (うち招待講演 16件) 備考 (2件) 産業財産権 (2件)

  • [雑誌論文] Unilateral generalized linear porokeratosis with nail dystrophy.2016

    • 著者名/発表者名
      Kono M, Yokoyama N, Ogawa Y, Takama H, Sugiura K, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Dermatol

      巻: 43 号: 3 ページ: 286-7

    • DOI

      10.1111/1346-8138.13204

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Noteworthy clinical findings of harlequin ichthyosis: Digital autoamputation caused by cutaneous constriction bands in a case with novel ABCA12 mutations2016

    • 著者名/発表者名
      Tanahashi K, Sugiura K, Sato T, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Br J Dermatol

      巻: 174 号: 3 ページ: 689

    • DOI

      10.1111/bjd.14228

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Bi-allelic nonsense mutations in ABHD5 underlie a mild phenotype of Dorfman-Chanarin syndrome.2016

    • 著者名/発表者名
      Takeichi T, Sugiura K, Tso S, Simpson MA, McGrath JA, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci,

      巻: 81 号: 2 ページ: 134-6

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2015.10.015

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Anti-transcription intermediary factor 1-γ antibody-positive clinically amyopathic dermatomyositis complicated by interstitial lung disease and breast cancer.2015

    • 著者名/発表者名
      Ogawa M, Sugiura K, Yokota K, Muro Y, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Eur Acad Dermatol Venereol.

      巻: 29 号: 2 ページ: 373-375

    • DOI

      10.1111/jdv.12797

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Serum thymus and activation-regulated chemokine (TARC/CCL17) levels reflect the disease activity in a patient with bullous pemphigoid.2015

    • 著者名/発表者名
      Nin-Asai R, Muro Y, Sekiya A, Sugiura K, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Eur Acad Dermatol Venereol

      巻: 30 号: 2 ページ: 327-328

    • DOI

      10.1111/jdv.12719

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Apparent homozygosity due to compound heterozygosity of one point mutation and an overlapping exon deletion mutation in ABCA12.2015

    • 著者名/発表者名
      Shibata A, Sugiura K, Suzuki A, Ichiki T, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci

      巻: 80 号: 3 ページ: 196-202

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2015.10.003

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Magnetic resonance imaging findings are useful for evaluating the three-dimensional development and follow-up of linear lupus erythematosus profundus.2015

    • 著者名/発表者名
      Ogawa M, Muro Y, Sugiura K, Sakakibara A, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Lupus

      巻: 24 号: 11 ページ: 1214-1216

    • DOI

      10.1177/0961203315574559

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] What are the "true" pathogenic anti-desmoglein antibodies?2015

    • 著者名/発表者名
      Muro Y, Sugiura K, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Acta Derm Venereol

      巻: 95 ページ: 872-874

    • DOI

      10.2340/00015555-2119

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Successful treatment with infliximab of sibling cases with generalized pustular psoriasis caused by deficiency of interleukin-36 receptor antagonist.2015

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Endo K, Akasaka T, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Eur Acad Dermatol Venereol

      巻: 29 号: 10 ページ: 2054-6

    • DOI

      10.1111/jdv.12590

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Lamellar ichthyosis caused by a previously unreported homozygous ALOXE3 mutation in East Asia.2015

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Acta Derm Venereol

      巻: 95 号: 7 ページ: 858-9

    • DOI

      10.2340/00015555-2022

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus with a somatic homozygous or monoallelic variant of connexin 26.2015

    • 著者名/発表者名
      Noda K, Sugiura K, Kono M, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci

      巻: 80 号: 1 ページ: 74-6

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2015.07.003

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Novel indel mutation of STS underlies a new phenotype of self-healing recessive X-linked ichthyosis.2015

    • 著者名/発表者名
      Takeichi T, Sugiura K, Chao-Kai Hsu CK, Tanahashi K, Takama H, Michael A Simpson, MA, McGrath JA, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci

      巻: 79 号: 3 ページ: 317-9

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2015.07.001

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] High incidence of cancer in anti-small ubiquitin-like modifier activating enzyme antibody-positive dermatomyositis.2015

    • 著者名/発表者名
      Muro Y, Sugiura K, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Rheumatology (Oxford)

      巻: 54 号: 9 ページ: 1745-1747

    • DOI

      10.1093/rheumatology/kev247

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Topical minoxidil improves congenital hypotrichosis caused by LIPH mutations.2015

    • 著者名/発表者名
      Tanahashi K, Sugiura K, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Br J Dermatol

      巻: 173 号: 3 ページ: 865-6

    • DOI

      10.1111/bjd.13790

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Impetigo herpetiformis with IL36RN mutations in a Chinese patient: A founder haplotype of c.115+6T>C in East Asia.2015

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Nakasuka A, Kono H, Kono M, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci

      巻: 79 号: 3 ページ: 319-20

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2015.06.003

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Dowling-Degos disease with mutations in POFUT1 is clinicopathologically distinct from reticulate acropigmentation of Kitamura.2015

    • 著者名/発表者名
      Kono M, Suganuma M, Takama H, Zarzoso I, Saritha M, Bodet D, Aboobacker S, Kaliaperumal K, Suzuki T, Tomita Y, Sugiura K, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Br J Dermatol

      巻: 173 号: 2 ページ: 584-6

    • DOI

      10.1111/bjd.13702

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] A case of annular pustular psoriasis with heterozygous IL36RN mutation.2015

    • 著者名/発表者名
      Miyake T, Umemura H, Doi Y, Kousogabe J, Tsuji K, Hamada T, Sugiura K, Aoyama Y, Akiyama M, Iwatsuki K.
    • 雑誌名

      Eur J Dermatol

      巻: 25 ページ: 349-50

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] The novel GJB3 mutation p.Thr202Asn in the M4 transmembrane domain underlies erythrokeratodermia variabilis.2015

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Arima M, Matsunaga K, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Br J Dermatol

      巻: 173 号: 1 ページ: 309-11

    • DOI

      10.1111/bjd.13641

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Elderly-Onset Generalized Pustular Psoriasis without a Previous History of Psoriasis Vulgaris.2015

    • 著者名/発表者名
      Aizu T, Matsui A, Takiyoshi N, Akasaka E, Kaneko T, Nakano H, Sugiura K, Akiyama M, Sawamura D
    • 雑誌名

      Case Rep Dermatol

      巻: 7 号: 2 ページ: 187-193

    • DOI

      10.1159/000438505

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Update on autosomal recessive congenital ichthyosis: mRNA analysis using hair samples is a powerful tool for genetic diagnosis.2015

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Akiyama M.
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci

      巻: 79 号: 1 ページ: 4-9

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2015.04.009

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Essential role of the cytochrome P450 CYP4F22 in the production of acylceramide, the key lipid for skin permeability barrier formation.2015

    • 著者名/発表者名
      Ohno Y, Nakamichi S, Ohkuni A, Kamiyama N, Naoe A, Tsujimura H, Yokose U, Sugiura K, Ishikawa J, Akiyama M, Kihara A.
    • 雑誌名

      Proc Natl Acad Sci U S A

      巻: 112 号: 25 ページ: 7707-12

    • DOI

      10.1073/pnas.1503491112

    • NAID

      120005690012

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Annular Elastolytic Giant Cell Granuloma Successfully Treated with Minocycline Hydrochloride.2015

    • 著者名/発表者名
      Nanbu A, Sugiura K, Kono M, Muro Y, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Acta Derm Venereol.

      巻: in press 号: 6 ページ: 756-7

    • DOI

      10.2340/00015555-2056

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Pustular psoriasis-like lesions associated with hereditary lactate dehydrogenase M subunit deficiency without interleukin-36 receptor antagonist mutation: long-term follow-up of two cases.2015

    • 著者名/発表者名
      Ito T , Aoshima M, Sugiura K, Fujiyama T, Ito N, Sakabe JI, Akiyama M, Maekawa M, Tokura Y
    • 雑誌名

      Br J Dermatol.

      巻: Epub 号: 6 ページ: 1674-6

    • DOI

      10.1111/bjd.13590

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Diversity of humoral responses to the centromere proteins among HCV-related chronic liver disease, PBC and AIH patients.2015

    • 著者名/発表者名
      Himoto T, Tanaka N, Saito A, Muro Y, Sugiura K, Tani J, Miyoshi H, Morishita A, Yoneyama H, Haba R, Masaki T.
    • 雑誌名

      Clin Res Hepatol Gastroenterol

      巻: 39 号: 2 ページ: 222-229

    • DOI

      10.1016/j.clinre.2014.08.004

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] TRPS1 haploinsufficiency results in increased STAT3 and SOX9 mRNA expression in hair follicles in trichorhinophalangeal syndrome.2015

    • 著者名/発表者名
      Shibata A, Tanahashi K, Sugiura K, Akiyama M
    • 雑誌名

      Acta Derm Venereol

      巻: 95 号: 5 ページ: 620-1

    • DOI

      10.2340/00015555-1948

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Childhood-onset psoriatic arthritis in Down syndrome with psoriasis susceptibility variant CARD14 rs116520752015

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Kitoh T, Watanabe D, Muto M, Akiyama M
    • 雑誌名

      Rheumatology (Oxford)

      巻: 54 号: 1 ページ: 197-199

    • DOI

      10.1093/rheumatology/keu419

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Acute generalized exanthematous pustulosis caused by dihydrocodeine phosphate in a psoriasis vulgaris patient with a heterozygous IL36RN mutation2015

    • 著者名/発表者名
      Nakai N, Sugiura K, Akiyama M, Katoh N
    • 雑誌名

      JAMA Dermatol

      巻: 151 号: 3 ページ: 311-315

    • DOI

      10.1001/jamadermatol.2014.3002

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Founder mutation in dystonin-e underlying autosomal recessive epidermolysis bullosa simplex in Kuwait2015

    • 著者名/発表者名
      Takeichi T, Nanda A, Liu L, Aristodemou S, McMillan JR, Sugiura K, Akiyama M, Al-Ajmi H, Simpson MA, McGrath JA
    • 雑誌名

      Br J Dermatol

      巻: 172 号: 2 ページ: 527-531

    • DOI

      10.1111/bjd.13294

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Darier's Disease: A novel ATP2A2 Missense Mutation at One of the Calcium-binding Residues2015

    • 著者名/発表者名
      Kaibuchi-Noda K, Sugiura K, Takeichi T, Miura S, Kagami S, Takama H, Hino H, Akiyama M
    • 雑誌名

      Acta Derm Venereol

      巻: 95 号: 3 ページ: 362-363

    • DOI

      10.2340/00015555-1927

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Anti-PM/Scl antibodies are found in Japanese patients with various systemic autoimmune conditions besides myositis and scleroderma2014

    • 著者名/発表者名
      Muro Y, Hosono Y, Sugiura K, Ogawa Y, Mimori T, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Arthritis Res Ther

      巻: 17 号: 1 ページ: 573-573

    • DOI

      10.1186/s13075-015-0573-x

    • NAID

      120005753819

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] A palindromic motif in the -2084 to -2078 upstream region is essential for ABCA12 promoter function in cultured human keratinocytes2014

    • 著者名/発表者名
      Shimizu Y, Ogawa Y, Sugiura K, Takeda J, Sakai-Sawada K, Yanagi T, Kon A, Sawamura D, Shimizu H, Akiyama M
    • 雑誌名

      Sci Rep

      巻: 4 号: 1 ページ: 6737-6737

    • DOI

      10.1038/srep06737

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Autoantibodies to DNA mismatch repair enzymes in polymyositis/dermatomyositis and other autoimmune diseases: a possible marker of favorable prognosis2014

    • 著者名/発表者名
      Muro Y, Nakashima R, Hosono Y, Sugiura K, Mimori T, Akiyama M
    • 雑誌名

      Arthritis Rheumatol

      巻: 66 号: 12 ページ: 3457-3462

    • DOI

      10.1002/art.38866

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Pustular psoriasis occurring after total colectomy for ulcerative colitis and relieved by administration of infliximab2014

    • 著者名/発表者名
      Saito K, Ito A, Ishikawa K, Shimada H, Hatano Y, Sugiura K, Akiyama M, Inomata M, Kitano S, Fujiwara S
    • 雑誌名

      J Dermaol

      巻: 41 号: 11 ページ: 1033-1034

    • DOI

      10.1111/1346-8138.12629

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Varicella zoster virus-induced generalized pustular psoriasis in a baby with heterozygous IL36RN mutation2014

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Uchiyama R, Okuyama R, Akiyama M
    • 雑誌名

      J Am Acad Dermatol

      巻: 71 号: 5 ページ: e216-e218

    • DOI

      10.1016/j.jaad.2014.07.015

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Is the measurement of anti-PM-1 α antibodies at least as important as that of other scleroderma-specific antibodies?2014

    • 著者名/発表者名
      Muro Y, Sugiura K, Akiyama M
    • 雑誌名

      Arthritis Rheumatol

      巻: 66 号: 11 ページ: 3248-3248

    • DOI

      10.1002/art.38803

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Hydroxyurea-induced amyopathic dermatomyositis presenting heliotrope erythema2014

    • 著者名/発表者名
      Ito E, Muro Y, Sugiura K, Akiyama M
    • 雑誌名

      Dermatol Online J

      巻: 20

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Dorfman-Chanarin syndrome without mental retardation caused by a homozygous ABHD5 splice site mutation that skips exon 62014

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Suga Y, Akiyama M
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci

      巻: 75 号: 3 ページ: 199-201

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2014.05.009

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Highly prevalent SERPINB7 founder mutation causes pseudodominant inheritance pattern in Nagashima-type palmoplantar keratosis2014

    • 著者名/発表者名
      Mizuno O, Nomura T, Suzuki S, Takeda M, Ohguchi Y, Fujita Y, Nishie W, Sugiura K, Akiyama M, Shimizu H
    • 雑誌名

      Br J Dermatol

      巻: 171 号: 4 ページ: 847-853

    • DOI

      10.1111/bjd.13076

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] IL36RN Mutations Underlie Impetigo Herpetiformis2014

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Oiso N, Iinuma S, Matsuda H, Minami-Hori M, Ishida-Yamamoto A, Kawada A, Iizuka H, Akiyama M
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol

      巻: 134 号: 9 ページ: 2472-2474

    • DOI

      10.1038/jid.2014.177

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Author's reply to "detection of anti-periplakin autoantibodies during idiopathic pulmonary fibrosis" by Taillé et al.2014

    • 著者名/発表者名
      Muro Y, Tsuchisaka A, Ishii N, Hashimoto T, Sugiura K, Akiyama M
    • 雑誌名

      Clin Chim Acta

      巻: 433 ページ: 194-194

    • DOI

      10.1016/j.cca.2014.03.026

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Solitary organizing pneumonia in systemic sclerosis mimicking lung adenocarcinoma2014

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Muro Y, Akiyama M
    • 雑誌名

      Arthritis Rheumatol

      巻: 66 号: 9 ページ: 2648-2648

    • DOI

      10.1002/art.38670

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] The genetic background of generalized pustular psoriasis: IL36RN mutations and CARD14 gain-of-function variants2014

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci

      巻: 74 号: 3 ページ: 187-192

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2014.02.006

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Revertant Mutation Releases Confined Lethal Mutation, Opening Pandora' s Box : A Novel Genetic Pathogenesis2014

    • 著者名/発表者名
      Ogawa Y, Takeichi T, Kono M, Hamajima N, Yamamoto T, Sugiura K, Akiyama M
    • 雑誌名

      PLoS Genet

      巻: 10(5) 号: 5 ページ: e1004276-e1004276

    • DOI

      10.1371/journal.pgen.1004276

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Card 14 c.526G>C (p.Asp176His) is a significant risk factor for generalized pustular psoriasis with psoriasis vulgaris in the Japanese cohort.2014

    • 著者名/発表者名
      Sugiura Kazumitsu, Muto Masahiko, Akiyama Masashi
    • 雑誌名

      Journal of Investigative Dermatology

      巻: 134 号: 6 ページ: 1755-1757

    • DOI

      10.1038/jid.2014.46

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Generalized pustular psoriasis caused by deficiency of interleukin-36 receptor antagonist successfully treated with granulocyte and monocyte adsorption apheresis2014

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Haruna K, Suga Y, Akiyama M
    • 雑誌名

      J Eur Acad Dermatol Venereol

      巻: 28 号: 12 ページ: 1835-1836

    • DOI

      10.1111/jdv.12383

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] A case of Björnstad syndrome caused by novel compound heterozygous mutations in the BCS1L gene2014

    • 著者名/発表者名
      Yanagishita T, Sugiura K, Kawamoto Y, Ito K, Marubashi Y, Taguchi N, Akiyama M, Watanabe D
    • 雑誌名

      Br J Dermatol

      巻: 170 号: 4 ページ: 970-973

    • DOI

      10.1111/bjd.12736

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Novel TGM1 missense mutation p.Arg727Gln in a case of self-healing collodion baby2014

    • 著者名/発表者名
      Tanahashi K, Sugiura K, Asagoe K, Aoyama Y, Iwatsuki K, Akiyama M
    • 雑誌名

      Acta Derm Venereol

      巻: 94 号: 5 ページ: 589-590

    • DOI

      10.2340/00015555-1765

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Annular erythema associated with Sjögren’s syndrome preceding overlap syndrome of rheumatoid arthritis and polymyositis with anti-PL-12 autoantibodies2014

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Muro Y, Akiyama M
    • 雑誌名

      Acta Derm Venereol

      巻: 94 号: 4 ページ: 470-471

    • DOI

      10.2340/00015555-1744

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Symmetrical giant facial plaque-type juvenile xanthogranuloma persisting beyond 10 years of age2014

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Hasegawa Y, Shimoyama Y, Hashizume H, Akiyama M
    • 雑誌名

      Acta Derm Venereol

      巻: 94 号: 4 ページ: 465-466

    • DOI

      10.2340/00015555-1712

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Establishment of an ELISA to detect anti-glycyl-tRNA synthetase antibody (anti-EJ), a serological marker of dermatomyositis/polymyositis and interstitial lung disease.2014

    • 著者名/発表者名
      Hane H, Muro Y, Watanabe K, Ogawa Y, Sugiura K, Akiyama M.
    • 雑誌名

      Clin Chim Acta

      巻: 431C ページ: 9-14

    • DOI

      10.1016/j.cca.2014.01.005

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [学会発表] 皮膚科の自己炎症性疾患、DITRAとCAMPS:遺伝学的研究からわかってきたこと2016

    • 著者名/発表者名
      杉浦一充
    • 学会等名
      第40回皮膚科免疫セミナー
    • 発表場所
      経団連会館 東京都千代田区
    • 年月日
      2016-03-05
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Genetic background of pustular psoriasis2015

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K.
    • 学会等名
      日本研究皮膚科学会第40回年次学術大会・総会
    • 発表場所
      岡山コンベンションセンター 岡山県岡山市
    • 年月日
      2015-12-13
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 膿疱症 up-to-date2015

    • 著者名/発表者名
      杉浦一充
    • 学会等名
      平成27年度生涯教育講演会第274回 日本皮膚科学会東海地方会
    • 発表場所
      大正製薬名古屋支店 愛知県名古屋市
    • 年月日
      2015-12-06
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 先天性縮毛症・乏毛症2015

    • 著者名/発表者名
      杉浦一充
    • 学会等名
      第20回日本臨床毛髪学会学術集会
    • 発表場所
      総合あいしんセンター 高知県高知市
    • 年月日
      2015-12-05
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 膿疱症2015

    • 著者名/発表者名
      杉浦一充
    • 学会等名
      平成27年度日本皮膚科学会研修講習会(必須Aコース)
    • 発表場所
      学術総合センター 東京都千代田区
    • 年月日
      2015-08-29
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 膿疱性乾癬とAGEPの関係2015

    • 著者名/発表者名
      杉浦一充
    • 学会等名
      第114回日本皮膚科学会総会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜 神奈川県横浜市
    • 年月日
      2015-05-30
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 汎発性膿疱性乾癬のバイオマーカー2015

    • 著者名/発表者名
      杉浦一充
    • 学会等名
      第88回日本薬理学会年会
    • 発表場所
      愛知県名古屋市 名古屋国際会議場
    • 年月日
      2015-03-20
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Long-term survival of a patient with paraneoplastic pemphigus due to follicular dendritic cell sarcoma2015

    • 著者名/発表者名
      Mariko Ogawa, Kazumitsu Sugiura, Yoshinao Muro, Takaaki Matsumoto, Hiroshi Kog, Takashi Hashimoto, Masashi Akiyama
    • 学会等名
      73th annual meeting of American association of Dermatology
    • 発表場所
      USA San Francisco
    • 年月日
      2015-03-20
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] 汎発性膿疱性乾癬 最新の知見2015

    • 著者名/発表者名
      杉浦一充
    • 学会等名
      第4回皮膚科セミナー
    • 発表場所
      愛知県名古屋市 名古屋大学
    • 年月日
      2015-02-18
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] "IL36RN mutations underlie impetigo herpetiformis and CARD14 c.526G>C2014

    • 著者名/発表者名
      Sugiura K, Oiso N, Iinuma S, Matsuda H, Minami-Hori M, Ishida- Yamamoto A, Akira Kawada A, Iizuka H, Muto M, Akiyama M
    • 学会等名
      日本研究皮膚科学会第39回年次学術大会・総会
    • 発表場所
      大阪府吹田市 ホテル阪急エキスポパーク
    • 年月日
      2014-12-13
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] 膿疱性乾癬の免疫遺伝学2014

    • 著者名/発表者名
      杉浦一充
    • 学会等名
      第44回日本皮膚アレルギー・接触皮膚炎学会総会学術大会
    • 発表場所
      宮城県仙台市 仙台国際センター
    • 年月日
      2014-11-23
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 膿疱性乾癬の病態と治療2014

    • 著者名/発表者名
      杉浦一充
    • 学会等名
      平成26年度(第34回)難病講習会
    • 発表場所
      愛知県名古屋市 愛知県医師会館
    • 年月日
      2014-11-05
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 遺伝性の炎症性角化症:IL36RN 遺伝子とCARD14 遺伝子2014

    • 著者名/発表者名
      杉浦一充
    • 学会等名
      第6回高知乾癬フォーラム
    • 発表場所
      高知県高知市 ザ クラウンパレス新阪急高知
    • 年月日
      2014-10-25
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 乾癬の免疫遺伝学的病態について2014

    • 著者名/発表者名
      杉浦一充
    • 学会等名
      第42回日本臨床免疫学会総会
    • 発表場所
      東京都新宿区 京王プラザホテル
    • 年月日
      2014-09-26
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] AUTOSOMAL RECESSIVE WOOLLY HAIR/HYPOTRICHOSIS CAUSED BY HIGHLY PREVALENT LIPH FOUNDER MUTATIONS IN JAPAN2014

    • 著者名/発表者名
      "Chiaki MURASE, Kazumitsu SUGIURA, Kana TANAHASHI, Kentarou MATSUMOTO, Daisuke WATANABE, Masashi AKIYAMA
    • 学会等名
      3rd East Asian Dermatology Congress
    • 発表場所
      韓国 Jeju
    • 年月日
      2014-09-25
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] 汎発性膿疱性乾癬の病因遺伝子2014

    • 著者名/発表者名
      杉浦一充
    • 学会等名
      第29回日本乾癬学会学術大会
    • 発表場所
      高知県高知市 高知市文化プラザかるぽーと
    • 年月日
      2014-09-19
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 膿疱性乾癬の新知見2014

    • 著者名/発表者名
      杉浦一充
    • 学会等名
      第12回遠州皮膚科医会
    • 発表場所
      静岡県浜松市 オークラアクトシティホテル浜松
    • 年月日
      2014-09-17
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 意外な遺伝性皮膚疾患2014

    • 著者名/発表者名
      杉浦一充
    • 学会等名
      第113回日本皮膚科学会総会
    • 発表場所
      京都府京都市 京都国際会館
    • 年月日
      2014-05-30
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 膿疱性乾癬の責任遺伝子2014

    • 著者名/発表者名
      杉浦一充
    • 学会等名
      第113回日本皮膚科学会総会
    • 発表場所
      京都府京都市 京都国際会館
    • 年月日
      2014-05-30
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [備考] 無菌性の膿疱性疾患の病態解明と新規治療戦略の開拓

    • URL

      http://www.aip.nagoya-u.ac.jp/unite/jp/detail/0000081.html

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [備考] 汎発性膿疱性乾癬の病因を特定: 遺伝子検査で的確な診断が可能に

    • URL

      http://www.aip.nagoya-u.ac.jp/public/nu_research_ja/highlights/detail/0000802.html

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [産業財産権] 関節症性乾癬モデル動物及び膿疱性乾癬モデル動物2015

    • 発明者名
      秋山真志、杉浦一充、柴田章貴
    • 権利者名
      名古屋大学
    • 産業財産権種類
      特許
    • 産業財産権番号
      2015-181223
    • 出願年月日
      2015-09-14
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [産業財産権] インターロイキン36受容体アンタゴニスト欠損症の治療薬2015

    • 発明者名
      秋山真志、杉浦一充、柴田章貴
    • 権利者名
      名古屋大学
    • 産業財産権種類
      特許
    • 産業財産権番号
      2015-254560
    • 出願年月日
      2015-12-25
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書

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公開日: 2014-04-04   更新日: 2017-05-10  

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