人工内耳装用者の遺伝的背景に関する研究

• 研究課題/領域番号: 26861365
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 耳鼻咽喉科学
• 研究機関: 信州大学
• 研究代表者: 宮川 麻衣子 信州大学, 学術研究院医学系(医学部附属病院), 助教 (60467165)
• 研究協力者: 宇佐美 真一 信州大学, 学術研究院医学系, 教授 (10184996) ; 西尾 信哉 信州大学, 学術研究院医学系, 助教 (70467166)
• 研究期間 (年度): 2014-04-01 – 2018-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2017年度)
• 配分額: 3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円); 2016年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2015年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2014年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: 人工内耳 / 遺伝性難聴 / Littlears / 遺伝子 / 難聴 / 次世代シークエンサー / ゲノム / 聴覚医学

研究成果の概要

人工内耳・残存聴力活用型人工内耳手術を行った患者の遺伝学的背景を検討し、効率的に内耳に発現する遺伝子の変異を同定した。それらの遺伝子変異による難聴患者の方が、人工内耳術後の効果が高い傾向が認められた。
次世代シーケンサーによる解析は人工内耳装用患者の遺伝学的背景を明らかにし、その原因がどこにあるのかを明確にすることができる非常に有効な診断方法である。これによりその患者の術後成績の予測、リハビリのオーダーメイド化ができるようになると期待されている。

研究成果

• [雑誌論文] WFS1 mutation screening in a large series of Japanese hearing loss patients: Massively parallel DNA sequencing-based analysis. (2018)
  • 著者名/発表者名: Kobayashi M, Miyagawa M, Nishio SY, Moteki H, Fujikawa T, Ohyama K, Sakaguchi H, Miyanohara I, Sugaya A, Naito Y, Morita SY, Kanda Y, Takahashi M, Ishikawa K, Nagano Y, Tono T, Oshikawa C, Kihara C, Takahashi H, Noguchi Y, Usami SI.
  • 雑誌名: PLoS One. 巻: 12 号: 3 ページ: e0193359-e0193359
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0193359
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Long-term results of hearing preservation cochlear implant surgery in patients with residual low frequency hearing. (2017)
  • 著者名/発表者名: Moteki H, Nishio S, Miyagawa M, Tsukada K, Iwasaki S, Usami S.
  • 雑誌名: Acta Otolaryngol 巻: 137 ページ: 516-521
  • 査読あり
• [雑誌論文] POU4F3 mutation screening in Japanese hearing loss patients: Massively parallel DNA sequencing-based analysis identified novel variants associated with autosomal dominant hearing loss. (2017)
  • 著者名/発表者名: Kitano T, Miyagawa M, Nishio SY, Moteki H, Oda K, Ohyama K, Miyazaki H, Hidaka H, Nakamura KI, Murata T, Matsuoka R, Ohta Y, Nishiyama N, Kumakawa K, Furutate S, Iwasaki S, Yamada T, Ohta Y, Uehara N, Noguchi Y, Usami SI.
  • 雑誌名: PLoS One. 巻: 12 号: 5 ページ: e0177636-e0177636
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0177636
  • NAID: 120006373770
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Social Health Insurance-Based Simultaneous Screening for 154 Mutations in 19 Deafness Genes Efficiently Identified Causative Mutations in Japanese Hearing Loss Patients. (2016)
  • 著者名/発表者名: Mori K, Moteki H, Miyagawa M, Nishio SY, Usami S.
  • 雑誌名: PLoS ONE 巻: 11 号: 9 ページ: e0162230-e0162230
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0162230
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A Comprehensive Study on the Etiology of Patients Receiving Cochlear Implantation With Special Emphasis on Genetic Epidemiology. (2016)
  • 著者名/発表者名: Miyagawa M, Nishio SY, Usami S.
  • 雑誌名: Otol Neurotol. 巻: 37 号: 2 ページ: e126-e134
  • DOI: 10.1097/mao.0000000000000936
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Mutational spectrum and clinical features of patients with ACTG1 mutations identified by massively parallel DNA sequencing. (2015)
  • 著者名/発表者名: Miyagawa M, Nishio SY, Ichinose A, Iwasaki S, Murata T, Kitajiri S, Usami S.
  • 雑誌名: Ann Otol Rhinol Laryngol. 巻: 124 号: 1_suppl ページ: 84S-93S
  • DOI: 10.1177/0003489415575057
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] The patients associated with TMPRSS3 mutations are good candidates for electric acoustic stimulation. (2015)
  • 著者名/発表者名: Miyagawa M, Nishio SY, Sakurai Y, Hattori M, Tsukada K, Moteki H, Kojima H, Usami S.
  • 雑誌名: Ann Otol Rhinol Laryngol. 巻: 124 号: 1_suppl ページ: 193S-204S
  • DOI: 10.1177/0003489415575056
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Mutational Spectrum and Clinical Features of Patients With ACTG1 Mutations Identified by Massively Parallel DNA Sequencing. (2015)
  • 著者名/発表者名: Miyagawa M, Nishio SY, Ichinose A, Iwasaki S, Murata T, Kitajiri SI, Usami SI.
  • 雑誌名: Ann Otol Rhinol Laryngol. 巻: 124
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] The Patients Associated With TMPRSS3 Mutations Are Good Candidates for Electric Acoustic Stimulation. (2015)
  • 著者名/発表者名: Miyagawa M, Nishio SY, Sakurai Y, Hattori M, Tsukada K, Moteki H, Kojima H, Usami SI.
  • 雑誌名: Ann Otol Rhinol Laryngol. 巻: 124
  • 査読あり / オープンアクセス
• [学会発表] 次世代シーケンサーにより見出されたPOU4F3遺伝子変異症例 (2017)
  • 著者名/発表者名: 北野友裕、宮川麻衣子、西尾信哉、茂木英明、野口佳裕、宇佐美真一
  • 学会等名: 第118回日本耳鼻咽喉科学会学術講演会
• [学会発表] 先天性サイトメガロウイルス感染による難聴ー長野県新生児9.000名に対するスクリーニングプロジェクト (2017)
  • 著者名/発表者名: 茂木英明、西尾信哉、宮川麻衣子、矢野卓也、岩崎聡、宇佐美真一
  • 学会等名: 第118回日本耳鼻咽喉科学会学術講演会
• [学会発表] 両側同時人工内耳埋め込みを行った症例の検討 (2017)
  • 著者名/発表者名: 茂木英明、杉山健二郎、塚田景大、宮川麻衣子、野口佳裕、宇佐美真一
  • 学会等名: 第79回 耳鼻咽喉科臨床学会
• [学会発表] SLC26A4遺伝子変異症例における聴力,めまいの長期経過 (2017)
  • 著者名/発表者名: 塚田景大、小林正史、宮川麻衣子、宇佐美真一
  • 学会等名: 第79回 耳鼻咽喉科臨床学会
• [学会発表] 日本人難聴患者におけるPOU3F4遺伝子変異の検討 (2017)
  • 著者名/発表者名: 杉山健二郎、茂木英明、宮川麻衣子、西尾信哉、宇佐美真一
  • 学会等名: 第79回 耳鼻咽喉科臨床学会
• [学会発表] Acoustic Stimulation in Cases with Less Residual Hearing (2017)
  • 著者名/発表者名: Moteki H, Nishio S, Miyagawa M, Tsukada K, Noguchi Y, Usami S
  • 学会等名: AAO-HNSF2017 (ENT Annual Meeting)
  • 国際学会
• [学会発表] IMPROVEMENT IN JAPANESE MONOSYLLABLE PERCEPTION IN EAS PATIENTS. (2017)
  • 著者名/発表者名: Tsushima Y, Moteki H, Miyagawa M, Nishio S, Usami S
  • 学会等名: APCSLH 2017
  • 国際学会
• [学会発表] IMPROVEMENT IN MUSIC PERCEPTION AFTER COCHLEAR IMPLANTATION AND EAS. (2017)
  • 著者名/発表者名: Suzuki K, Miyagawa M, Moteki H, Nishio S, Usami S
  • 学会等名: APCSLH 2017
  • 国際学会
• [学会発表] RELATIONSHIP BETWEEN ETIOLOGY AND EARLY AUDITORY DEVELOPMENT AFTER PEDIATRIC COCHLEAR IMPLANTATION. (2017)
  • 著者名/発表者名: Gonda A, Miyagawa M, Moteki H, Usami S
  • 学会等名: APCSLH 2017
  • 国際学会
• [学会発表] FEASIBILITY OF HEARING PRESERVATION WITH CONVENTIONAL COCHLEAR IMPLANT AND ACOUSTIC STIMULATION FOR RESIDUAL HEARING. (2017)
  • 著者名/発表者名: Moteki H, Nishio S, Miyagawa M, Tsukada K, Noguchi Y, Usami S
  • 学会等名: APSCI 2017
  • 国際学会
• [学会発表] 小児人工内耳装用児における初期聴性行動の発達について (2017)
  • 著者名/発表者名: 權田綾子、宮川麻衣子、茂木英明、宇佐美真一
  • 学会等名: 第62回 日本音声言語医学会総会
• [学会発表] ヌーナン症候群および類縁疾患における人工内耳 (2017)
  • 著者名/発表者名: 野口佳裕、宮川麻衣子、茂木英明、宇佐美真一
  • 学会等名: 第62回 日本聴覚医学会総会
• [学会発表] 小児両側同時人工内耳埋め込み術に関する検討 (2017)
  • 著者名/発表者名: 茂木英明、杉山健二郎、塚田景大、宮川麻衣子、宇佐美真一
  • 学会等名: 第62回 日本聴覚医学会総会
• [学会発表] 軽度・中等度難聴児補聴器購入助成制度によって骨導補聴器購入に至った症例について (2017)
  • 著者名/発表者名: 工 穣、佐藤梨里子、鈴木宏明、茂木英明、宮川麻衣子、宇佐美真一
  • 学会等名: 第62回 日本聴覚医学会総会
• [学会発表] Mutation spectrum and genotype-phenotype correlation of hearingloss patients caused by SLC26A4 mutations in the Japanese: a large cohort study. (2017)
  • 著者名/発表者名: Miyagawa M
  • 学会等名: 第62回 日本人類遺伝学会
• [学会発表] 保険収載された難聴の遺伝学的検査の現状 (2017)
  • 著者名/発表者名: 宇佐美真一、茂木英明、宮川麻衣子、西尾信哉
  • 学会等名: 第62回 日本人類遺伝学会
• [学会発表] SLC26A4遺伝子変異症例における平衡障害の検討 (2016)
  • 著者名/発表者名: 塚田景大、小林正史、森健太郎、宮川麻衣子、宇佐美真一
  • 学会等名: 第75回日本めまい平衡医学会総会
  • 発表場所: 大阪国際会議場
  • 年月日: 2016-10-27
• [学会発表] 成人中途失聴者に対する人工内耳症例の検討 (2016)
  • 著者名/発表者名: 杉山健二郎、岡晋一郎、宮川麻衣子、鈴木宏明、鬼頭良輔、茂木英明、工 穣、野口佳裕、岩崎聡、宇佐美真一
  • 学会等名: 第26回日本耳科学会
  • 発表場所: 盛岡グランドホテル
  • 年月日: 2016-10-19
• [学会発表] 残存聴力活用型人工内耳（EAS: Electric Acoustic Stimulation）における残存聴力と聴取成績 (2016)
  • 著者名/発表者名: 茂木英明、宮川麻衣子、西尾信哉、塚田景大、工 穣、岩崎聡、宇佐美真一
  • 学会等名: 第26回日本耳科学会
  • 発表場所: ホテル国際21（長野市）
  • 年月日: 2016-10-05
• [学会発表] 人工内耳装用患者の遺伝学的背景とその装用成績 (2016)
  • 著者名/発表者名: 宮川麻衣子、西尾信哉、宇佐美真一
  • 学会等名: 第26回日本耳科学会
  • 発表場所: ホテル国際21（長野市）
  • 年月日: 2016-10-05
• [学会発表] 次世代シーケンサーにより見出されたPOU4F3遺伝子変異症例の臨床像 (2016)
  • 著者名/発表者名: 北野友裕、宮川麻衣子、西尾信哉、茂木英明、野口佳裕、宇佐美真一
  • 学会等名: 第26回日本耳科学会
  • 発表場所: ホテル国際21（長野市）
  • 年月日: 2016-10-05
• [学会発表] 小児に対する残存聴力活用型人工内耳 (2016)
  • 著者名/発表者名: 宇佐美真一、茂木英明、宮川麻衣子
  • 学会等名: 第117回 日本耳鼻咽喉科学会
  • 発表場所: 名古屋国際会議場
  • 年月日: 2016-05-18
• [学会発表] 先天性難聴の遺伝子診断における遺伝子コピー数変化（Copy Number Variation）同定の試み (2016)
  • 著者名/発表者名: 茂木英明、宮川麻衣子、宇佐美真一
  • 学会等名: 第117回 日本耳鼻咽喉科学会
  • 発表場所: 名古屋国際会議場
  • 年月日: 2016-05-18
• [学会発表] 次世代シーケンサーによって見出された日本人難聴患者におけるWFS1遺伝子変異の検討 (2016)
  • 著者名/発表者名: 小林正史、宮川麻衣子、茂木英明、宇佐美真一
  • 学会等名: 第117回 日本耳鼻咽喉科学会
  • 発表場所: 名古屋国際会議場
  • 年月日: 2016-05-18
• [学会発表] 次世代シーケンサーを用いた日本人難聴患者におけるPOU4F3遺伝子変異の検討 (2016)
  • 著者名/発表者名: 北野友裕、宮川麻衣子、茂木英明、宇佐美真一
  • 学会等名: 第117回 日本耳鼻咽喉科学会
  • 発表場所: 名古屋国際会議場
  • 年月日: 2016-05-18
• [学会発表] 成人人工内耳装用者の遺伝的背景～若年発症型両側性感音難聴患者との関連性について～ (2015)
  • 著者名/発表者名: 宮川麻衣子、西尾信哉、宇佐美真一
  • 学会等名: 第60回 日本聴覚医学会総会•学術講演会
  • 発表場所: 京王プラザホテル（東京）
  • 年月日: 2015-10-22
• [学会発表] 次世代シーケンサーによる人工内耳装用患者の原因遺伝子解析 (2015)
  • 著者名/発表者名: 宮川麻衣子、茂木英明、宇佐美真一
  • 学会等名: 第116回日本耳鼻咽喉科学会総会
  • 発表場所: 東京国際フォーラム
  • 年月日: 2015-05-22
• [学会発表] 次世代シーケンサーによる人工内耳装用患者の遺伝子解析 (2015)
  • 著者名/発表者名: 宮川麻衣子、西尾信哉、宇佐美真一
  • 学会等名: 第10回 日本小児耳鼻咽喉科学会総会・学術講演会
  • 発表場所: 軽井沢プリンスホテル
  • 年月日: 2015-05-09
• [学会発表] 次世代シーケンサーを用いて見出されたTMPRSS3遺伝子変異症例ー臨床像と残存聴力活用型人工内耳術後成績の検討ー (2014)
  • 著者名/発表者名: 宮川麻衣子、西尾信哉、塚田景大、茂木英明、宇佐美真一
  • 学会等名: 第59回日本聴覚医学会
  • 発表場所: 海峡メッセ下関・下関・山口県
  • 年月日: 2014-11-27 – 2014-11-28
• [学会発表] Massively Parallel DNA Sequencing Successfully Identifies New Causative TMPRSS3 Mutations in patients with EAS. (2014)
  • 著者名/発表者名: Miyagawa M, Nishio S, Tsukada K, Moteki H, Usami S.
  • 学会等名: Inner Ear Biology Workshop
  • 発表場所: 京都国際会議場・京都・京都府
  • 年月日: 2014-11-01 – 2014-11-04
• [学会発表] 次世代シーケンサーを用いた残存聴力活用型人工内耳装用患者の遺伝子解析 (2014)
  • 著者名/発表者名: 宮川麻衣子、西尾信哉、塚田景大、茂木英明、宇佐美真一
  • 学会等名: 第24回日本耳科学会
  • 発表場所: 朱鷺メッセ・新潟・新潟県
  • 年月日: 2014-10-05 – 2014-10-08
• [学会発表] 次世代シーケンサーを用いて見出されたTMPRSS3遺伝子変異症例ー臨床像とEAS術後成績の検討ー (2014)
  • 著者名/発表者名: 宮川麻衣子、宇佐美真一
  • 学会等名: 第76回耳鼻咽喉科臨床学会
  • 発表場所: 盛岡グランドホテル・盛岡・岩手県
  • 年月日: 2014-06-26 – 2014-06-27
• [学会発表] 保険収載後の難聴遺伝子診断の現況 (2014)
  • 著者名/発表者名: 宮川麻衣子、西尾信哉、宇佐美真一
  • 学会等名: 第9回日本小児耳鼻咽喉科学会
  • 発表場所: アクトシティ浜松・浜松市・静岡県
  • 年月日: 2014-06-06 – 2014-06-07