| 研究課題/領域番号 |
01480298
|
|---|
| 研究機関 | 姫路工業大学 |
|---|
研究代表者 |
小出 武比古 姫路工業大学, 理学部, 教授 (60018695)
|
|---|
| 研究分担者 |
徳永 文稔 姫路工業大学, 理学部, 助手 (00212069)
若林 貞夫 姫路工業大学, 理学部, 助教授 (80148436)
|
|---|
| キーワード | 血栓症 / プロテインC異常症 / プロテインC欠乏症 / 多型性 / プロテインC / 遺伝子解析 |
|---|
| 研究概要 |
1.プロテインC異常症および欠乏症の遺伝子解析
DNAサ-マルサイクラ-を用いたPCR法によって、プロテインC異常症および欠乏症の患者の遺伝子解析を行ない、次のような結果を得た。
1)大腿静脈血栓症を繰り返し発症したヘテロ接合体プロテインC欠乏症患者(SS)の遺伝子解析では、エクソン9内の^<8854>Gー^<8857>Gの4個の連続したguanineのうちの1個が欠損しているalleleを同定した。この結果、本alleleではTrp380以後のアミノ酸コドンにframeshiftが生じ、Glyー38lがvalに変わり以後のアミノ酸配列が正常のものと異なる上、正常よりも42残基長い異常タンパク質が合成されていることが推定された。
2)本研究における唯一の異常症であるプロテインCー北九州と臨床的には無症状のヘテロ接合体プロテインC欠乏症(YN)(抗原量47%,活性41%)の遺伝子解析では、エクソン5(第1EGFドメインの46アミノ酸残基をコ-ドする138塩基配列)以外のすべてのエクソンとその周辺の塩基配列において異常は見つからなかった。残されたエクソン5内の塩基置換が予測されるが、エクソン5は特異な塩基配列によるcompressionのため、一部の塩基配列は未解析に了った。
2.プロテインCの遺伝子における多型性について
エクソン1(promoter領域)のー1476位にAとTの多型性(RsaIによるRFLPで検出可能)とエクソン6内でSerー99をコ-ドするTCTとTCG(silent)の多型性を見つれた。
|
