研究課題
マルチプルサルファタ-ゼ欠損症は少なくとも7種以上のサルファタ-ゼが欠損しておりその発症機序に関しては不明である。本研究では、アリルサルファタ-ゼABC酵素のCーDNAを用いてマルチプルサルファタ-ゼ欠損症の病因の本態を明らかにすることを目的としている。即ちアリルサルファタ-ゼABCは、構造的に極めて共通している遣伝子配列を示す。この遣伝子配列のうち特にアリルサファタ-ゼABCの活性の調節を 部分を明らかにする。その前段階として我々はマルチプルサルファタ-ゼ欠損症以前に異染性脳白質変性症の遣伝子解析の研究を特に日本人の異染性脳白質変性症について行った。日本人のGavcher病ではアリルサルファタ-ゼAのExonbー6の内levcine→prolineの新らしいmutationを見出した。このMutationはheteroallelicでありhomozygotoではない。我々は、マルチプルサルファタ-ゼの原因を明らかにする為に共通の、アリルサルファタ-ゼABCのpromotionの部分を見出してこの病因の解明を行い今後の研究課題として行う予定である。特に最近明らかにされたことは、アリルサルファタ-ゼABC遣伝子の構造の相互間に高い構造上のhomologyがあることが本症の病因の解明を強い相関があることが示唆された。
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