1993 年度実績報告書

TSH受容体異常症の研究

研究課題

研究課題/領域番号	05670870
研究機関	長崎大学
研究代表者	横山直方長崎大学, 医学部, 助手 (10240219)
キーワード	先天性原発性甲状腺機能低下症 / TSH受容体異常症
研究概要	先天性原発性甲状腺機能低下症の一原因に稀ながらTSH不応症が存在することが報告されている。TSH不応症の病因は偽性副甲状腺機能低下症Type IaでみられるGsalpha活性の低下が知られている以外不明であり、成因のひとつに推測されるTSH受容体異常は遺伝子レベルで証明されていない。このため、TSH受容体異常の疑われる患者のTSH受容体遺伝子の変異の有無を検討した。対象として以下の4つの基準を満たす症例について検討した。(1)常染色体劣性遺伝子形成をとる先天性原発性甲状腺機能低下症、(2)正常部位に甲状腺はあるが腫大はない、(3)血中TSHの生物学的活性が正常またはTSH連続負荷に反応しない(TSH異常症は否定)、(4)甲状腺自己抗体は陰性。4家系について末梢血リンパ球から得られたRNAよりRT-PCRを行ない、TSH受容体cDNA断片を増幅後、直接シークエンス法によりその全塩基配列を決定した。RT-PCRで得たTSH受容体cDNA断片の大きさはアガロースゲル上すべて対照と等しく、大きな欠失や挿入はないと考えられた。直接シークエンス法による解析では4症例ともTSH受容体遺伝子に変異は認められなかった。現在までに検討を行った4家系についてはTSH受容体遺伝子に異常は認めず、これらの症例についてはプロモーター領域やポストレセプターの異常などが考えられる。 TSH不応症の原因も多様性であることが考えられることより、今後さらに症例を増やして遺伝子異常について検討を重ねる必要がある。

研究成果
(8件)

すべてその他

すべて文献書誌 (8件)

[文献書誌] M.Tsuruta: "Long-term follow-up studies in iodine-131 treatment of hyperthyroid Graves′ disease based on the measurement of thyroid volume by ultrasonography" Ann Nucl Med. 7. 193-197 (1993)
[文献書誌] H.Namba: "Overexpression of the infact TSH receptor on a human carcinoma cell line" Endocrinology. 132. 839-845 (1993)
[文献書誌] Y.Nagayama: "In vivo effect of gold compounds on thyroxine to triiodothyronine conversion by type I 5′-deiodinase in patients with rheumatoid arthritis" Horm Metab Res. 25. 654-655 (1993)
[文献書誌] W.Luo: "Taq I polymorphism in the human thyrotropin receptor gene" Hum Mol Genet. 2. 826-826 (1993)
[文献書誌] K.Eishima: "The sighificance of 〓I treatment of metastatic thyroid carcinoma" Int J Oncol. 2. 877-882 (1993)
[文献書誌] W.Luo: "Immunohistochemical analysis of expression of nm23-HI/nucleoside diphosphate kinase in human thyroid carcinomas:Lack of correlation between its expression and lymph node metastasis" Thyroid. 3. 105-109 (1993)
[文献書誌] 横山直方: "甲状腺-甲状腺機能亢進症(Basedow病)-" 中外医学社, 8 (1993)
[文献書誌] 横山直方: "眼球突出症" 中山書店, 9 (1993)

1993 年度 実績報告書

TSH受容体異常症の研究

研究代表者

横山 直方 長崎大学, 医学部, 助手 (10240219)

研究成果

[文献書誌] M.Tsuruta: "Long-term follow-up studies in iodine-131 treatment of hyperthyroid Graves′ disease based on the measurement of thyroid volume by ultrasonography" Ann Nucl Med. 7. 193-197 (1993)

[文献書誌] H.Namba: "Overexpression of the infact TSH receptor on a human carcinoma cell line" Endocrinology. 132. 839-845 (1993)

[文献書誌] Y.Nagayama: "In vivo effect of gold compounds on thyroxine to triiodothyronine conversion by type I 5′-deiodinase in patients with rheumatoid arthritis" Horm Metab Res. 25. 654-655 (1993)

[文献書誌] W.Luo: "Taq I polymorphism in the human thyrotropin receptor gene" Hum Mol Genet. 2. 826-826 (1993)

[文献書誌] K.Eishima: "The sighificance of 〓I treatment of metastatic thyroid carcinoma" Int J Oncol. 2. 877-882 (1993)

[文献書誌] W.Luo: "Immunohistochemical analysis of expression of nm23-HI/nucleoside diphosphate kinase in human thyroid carcinomas:Lack of correlation between its expression and lymph node metastasis" Thyroid. 3. 105-109 (1993)

[文献書誌] 横山直方: "甲状腺-甲状腺機能亢進症(Basedow病)-" 中外医学社, 8 (1993)

[文献書誌] 横山直方: "眼球突出症" 中山書店, 9 (1993)

1993 年度実績報告書

横山直方長崎大学, 医学部, 助手 (10240219)