| 研究課題/領域番号 |
07457034
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
脊山 洋右 東京大学, 医学部, 教授 (90010082)
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| 研究分担者 |
加納 和孝 東京大学, 医学部, 助手 (70111507)
久保田 俊一郎 東京大学, 医学部, 助教授 (00260480)
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| キーワード | 脳腱黄色腫症 / CTX / CYP27 / 遺伝子変異 / RFLP |
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| 研究概要 |
脳腱黄色腫症(Cerebrotendinous xanthomatosis:以下CTXと略す)の、3家系についての遺伝子(CYP27)解析を行い、新しい3つの遺伝子変異を見い出した。
1、臨床的にCTXと診断された24歳女性の遺伝子解析を行なった。コドン362のCGTからCATへの変異を思い出した。アミノ酸はArgよりHisへの置換がみられた。両親の解析も行い、両親ともヘテロ接合体であることが確認された。さらに、この変異を簡便に検出するRFLP(HgaIを用いて)を確立した。
2、別の2家系のCTX2症例の遺伝子解析を行なった。コドン372のCGGからCAGへの変異を思い出した。アミノ酸はArgからGlnへの置換がみられた。別の1症例では、以前に報告したコドン441のCGGからCAGへの変異とコドン372のCGGからCAGへの変異の複合ヘテロ接合体であることを見い出した。
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