|
本研究の目的は、精神分裂病の新たな病因仮説として興奮性アミノ酸受容体の一つであるNMDA受容体を中心とする興奮性アミノ酸伝達の低下説が最近提唱されてきていることから、分子遺伝学的手法により精神分裂病患者でこのNMDA受容体遺伝子とくにNMDAR1遺伝子の異常があるかどうかを検証することである。
NMDAR1遺伝子はこれまでの分子遺伝学的研究により、ヒトの9番染色体長腕34.3領域(9q34.3)にマッピングされ、938のアミノ酸をコードする相補的DNA(cDNA)の塩基配列(2814塩基対)から成ることが既に知られている。平成7年度では、まず対照研究として正常人を対象とし、このNMDAR1遺伝子のDNA多型性部位の検出を行い、その遺伝子多型の発現頻度を調べることを目的とした。
教室内のドクターを対象に、彼等の内諾の下に血液を採取し、そのリンパ球からRNAを抽出し、次にRT-PCR法により遺伝子増幅装置を用いてRNAからNMDAR1遺伝子cDNAを合成、さらにRFLP法により制限酵素を用いてNMDAR1遺伝子の多発性部位の有無を検討した。結果として、操作ミスや汚染による失敗が多く5人でしか検討できなかったが、これらの中では多型性部位は検出できなかった。現在なおこの正常者を対象とする多型性部位の有無を検討中である。
|
