| 研究概要 |
多発性内分泌腫瘍症2A,2B型(NEN2A,2B),家族性甲状腺髄撲癌(FMTC)はクロモゾーム10911.2,でRET遺伝子の変異に関連している。今回、MEN2,FMTC 家系39,散発性MTCδ3 家系のRETproteoncopereを調べた。変異は32家系のJS31MEN2A家系に認められた。
Codor918の変異MEN2B4人と散発性MTCδ3人の7人で認められた。Codor768,GAG→GAC(OTlu→Asp)への変異は散発性髄撲癌2人で認められた。また、散発性髄撲癌で2種のwoel wutafionをみつけた。1つはcodor631で(Asp→Gly)への変異,もう1つはcodor634でCys→Argへの変異である。これら2つの変異はRET蛋白の機能に寄与していると考えられる。
すでに臨床的にも有用となり発症前診断も行われつつある。
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