集団(生物種)中には、多量の遺伝的変異が維持されている。この遺伝的変異の保有機構に関して、二つのまったく相反する仮設が提唱された。一つは平衡仮設であり、もう一つは古典仮設である。タンパク質多型の研究は平衡仮設の普遍性を否定しているが、平衡仮設によって説明できるタンパク質多型もまた知られている。1979年以降、遺伝的変異はDNAレベルで研究できるようになり、遺伝的変異(すなわちDNA多型)の保有機構に関して、中立説、弱有害仮設、ヒッチハイキング説、超優性仮設、頻度依然選択説など、数多くの仮設が提唱されるようになった。 本研究では、DNA多型の保有機構に関する理論的研究を行ない、以下の結果を得た。 中立突然変異モデルの下で対立遺伝子内および対立遺伝子間のDNA多型の期待量を得る式を導いた。これを用いると現存するDNA配列の共通祖先の配列を推定できる。 DNA多型の量は部位ごとに中立突然変異率が異なっているため、従来の方法で推定すると過小評価してしまう。この過小評価を補正する式を開発した。また、最近開発された方法、すなわちAFLP法、で得られたデータを解析する統計的方法を開発した。 分集団化や移住はDNA多型の量やパターンを決定する重要な要因である。分集団化した2集団がその後しばらく移住の影響を受けるというモデルの下で、DNA多型の量やパターンをみると、その影響は、集団の大きさや移住率だけでなく、移住が行われている期間の重要であることが明らかになった。
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