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(1) 先天性無痛無汗症(CIPA)の大家系の遺伝子解析
a) 患者とその家族より、インフォームド・コンセントを得た上で、血液を採取し、DNAを抽出した。
b) 神経成長因子レセプター(TRKA)遺伝子に変異がないかどうか、シークエンスにより検索した結果、新しい変異を同定することができた。
c) 制限酵素の切断パターンをみることにより、遺伝子診断が可能であることが判明した。
d) 日本人の正常コントロールにおいては、このような変異はみつからなかった。
(2) CIPA患者の皮膚の免疫組織学的解析
抗TRKA抗体および抗サブスタンスP抗体により、染色を行ったが、患者と正常コントロールとの間で差を認めなかった。
(3) CIPA患者皮膚の電顕的解析
汗腺に存在する神経終末を電顕的に観察したが、CIPA患者において、神経終末を同走することができなかった。汗腺自体は、形態的に正常であった。
以上の結果を論文にまとめている段階である。
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