| 研究実績の概要 |
最終年度では、これまで開発を行ってきたシステムに関して、機能アノテーションの拡充、公開基盤の改良及び解析基盤の準備を進めながら、予定より遅れていた公開基盤としてwebサイトのリリースを行うことができた。（https://sahg.hgc.jp/snvmap）。ここでは、我々が開発を行った解析基盤を利用して変異をヒトモデル構造にマップすると共に、UniProtやCliVarにある疾患関連変異をMolMilで可視化を行った。これらのシステムは計画にあるようにSAHGをベースとしたホモロジーモデリングと共に、今回新たに開発を行ったゲノム座標とタンパク質アミノ酸残基の対応付けに基づきマッピングを行った。この際、最新の立体構造情報を利用可能なように、パイプラインを見直し高速化を行うことができた。これらの結果を解析することで、タミフルの代謝係わるタンパク質に関して、日本人特有の興味深い変異を見いだすことができた。また、並行して可視化としてVRを用いた可視化について検討も行った。VRに関しては特殊なデバイスが必要なため、DBへの実装は行わなかったが、開発したプログラムに関しては、希望者には無償で配布することとした。29年度末頃にはヒト参照ゲノムの新しいバージョン（GRCh38, 2013年12月リリース）に対応したアノテーションも充実してくると予想していたが、予想に反してGRCh38のアノテーション情報がそろわないため、今回の計画ではGRCh38でのマッピングの更新は行わないこととしたが、解析基盤として開発をしたマッピング手法に関しては問題無くGRCh38でも利用可能なことは確認できたので、今後アノテーションが充実した際には適用したいと考えている。
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