| 研究課題/領域番号 |
15H05665
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| 研究種目 |
若手研究(A)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
循環器内科学
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| 研究機関 | 慶應義塾大学 |
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研究代表者 |
片岡 雅晴 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 講師 (20445208)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | 肺動脈性肺高血圧症 / 全エクソーム解析 / long non-coding RNA |
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| 研究成果の概要 |
本研究では、肺動脈性肺高血圧症(PAH)の日本人患者サンプル収集を通じて、PAHの新規原因遺伝子を検索すること、及び、PAHにおけるlong non-coding RNAの役割を解明することを目的とした。日本人PAH患者DNA検体を用いた全エクソーム解析によって、SOX17やRNF213をPAHの新規原因遺伝子として同定した。さらに、PAH患者RNA検体を用いたlong non-coding RNA(lncRNA)のアレイ解析を含めた集学的解析によって、PAHの病態形成のためにエピジェネティックに重要な役割を有していると考えられるlncRNAを絞り込むことに成功した。
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| 自由記述の分野 |
循環器病学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
欧米を中心として、患者サンプルを収集したドライビッグデータは既に存在しており、数々のエビデンスも報告されている。しかしながら、海外からのエビデンスをそのまま日本人患者へ応用することはリスクを伴う。多人種による異質性が高い海外の解析結果に比べ、統一プロトコールで収集した均質性の高い日本人患者の臨床検体から得られた本研究での知見は、日本人患者の病態に最適化した個別化医療の実現にとって非常に重要な基盤になると考える。海外の報告例は、必ずしも本邦の患者病態を反映していることは限らないことから、日本人患者に最適化された医療を提供することが極めて重要であり、我々の研究の意義は大きい。
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